Achondroplasie

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-15 07:39

La grossesse est un processus complexe et long qui ne se termine pas toujours par la naissance d'un bébé en parfaite santé. La naissance d'un enfant atteint d'une pathologie du développement peut être due à diverses raisons. Dans ce cas, des anomalies peuvent survenir à la fois pendant toute la grossesse et immédiatement au moment de la conception, ce qui est associé à l'infériorité du matériel génétique parental. L'une de ces pathologies est l'achondroplasie, ou croissance naine causée par une déformation congénitale du squelette.

Achondroplasie: génétique

Le développement intra-utérin de l'enfant se produit selon le programme génétique établi directement lors de sa conception. Dans ce cas, la nature congénitale d'une pathologie telle que l'achondroplasie peut être associée à deux facteurs. Le premier est le transfert d'un gène anormal à l'enfant par les parents, si l'un d'eux ou les deux souffrent de cette maladie. Cela indique qu'avec l'achondroplasie, la génétique confirme la probabilité d'un type héréditaire de pathologie apparue chez un bébé.

Le deuxième facteur et le plus courant dans la formation d'une anomalie congénitale est considéré comme des mutations aléatoires dans les cellules germinales de l'un des parents. En conséquence, l'enfant obtient un «mauvais» gène, ce qui conduit au développement de l'achondroplasie. Ainsi, un bébé atteint d'une pathologie similaire peut naître de personnes en parfaite santé. La probabilité de naissance d'un enfant malade augmente considérablement si l'âge de son père est supérieur à 40 ans.

Pour la détection précoce, même avant l'accouchement, de l'achondroplasie chez un nourrisson, les généticiens ont développé à la fin du siècle dernier des tests spéciaux. Cependant, leur utilisation n'est fournie que lorsque les deux parents d'un enfant en gestation présentent une anomalie similaire.

Achondroplasie: causes et symptômes

La pathologie squelettique congénitale peut être à la fois héréditaire et apparaître en raison de mutations génétiques aléatoires dans les cellules parentales. Il existe de nombreuses raisons à ces changements dans les gènes qui provoquent une achondroplasie chez un enfant. Chacun des futurs parents est capable de transmettre des chromosomes défectueux à un enfant.

Le plus souvent, les mutations dans le corps sont associées à une situation environnementale défavorable et à des facteurs nocifs au travail. En outre, des changements dans les cellules germinales peuvent survenir au cours du vieillissement naturel d'une personne. C'est pourquoi il existe un risque élevé d'avoir un enfant atteint d'achondroplasie chez les parents d'un âge assez mûr, surtout souvent dans une telle situation, le gène muté est hérité du père.

Les manifestations cliniques de la maladie peuvent être observées immédiatement après la naissance de l'enfant. Un nouveau-né atteint d'achondroplasie a des membres supérieurs et inférieurs plus courts que la normale et une tête disproportionnée. Le développement physique d'un tel bébé dès son plus jeune âge diffère également de la norme et réside dans le fait que la croissance du squelette de l'enfant est inégale. Le torse et la tête grandissent avec l'âge. Les membres ne croissent en longueur que principalement aux dépens des sections distales, tandis que la croissance des fémurs et de l'humérus est considérablement ralentie.

L'achondroplasie n'est pas seulement un défaut esthétique. En raison de la croissance disproportionnée du corps, la charge sur la colonne vertébrale et les membres inférieurs augmente, ce qui entraîne une déformation secondaire du squelette. De plus, comme l'intellect n'est pratiquement pas affecté dans l'achondroplasie, la maladie contribue à l'émergence de divers problèmes psychologiques. Bien sûr, les troubles géniques ne peuvent pas être corrigés, cependant, il existe des traitements qui peuvent augmenter la croissance grâce à la chirurgie et à l'hormonothérapie.

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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!