Idiotie amaurotique
Idiotia amaurotic (idiotia amaurotica; idioteia grec - ignorance; amaurotica, grec a- - particule de déni + mauros - sombre; synonymes: idiotie familiale amaurotique, dégénérescence cérébro-maculaire) - un nom qui combine des maladies héréditaires du groupe des maladies d'accumulation causées par une violation de l'accumulation, caractérisés par une diminution progressive de la vision et de l'intelligence, et sont transmis de manière autosomique récessive.
Types d'idiotie amaurotique:
- congénitale (congénitale; synonyme: forme normande d'idiotie amaurotique): se manifeste peu après la naissance sous forme d'hypotension musculaire, hydrocéphalie progressive, convulsions, arrêt du développement neuropsychique;
- la fin de l'enfance (infantilis tarda; synonymes: Jansky - forme Bilshovsky d'idiotie amaurotique, Bilshovsky - maladie de Jansky): se manifeste à l'âge de 3-4 ans sous forme de démence organique à croissance lente, ataxie, convulsions, atrophie des nerfs optiques;
- petite enfance (infantilis praecox; synonyme: maladie de Thea - Sachs): se manifeste au cours de la première année de vie sous forme de retard mental, diminution progressive de la vision jusqu'à la cécité complète, hyperacousie, paralysie centrale croissante;
- tardif (tarda; synonyme: maladie de Kufsa): apparaissant à l'âge adulte et se manifestant sous la forme de changements de personnalité tels que psychosyndrome organique, rétinite pigmentaire, troubles cérébelleux et surdité progressive;
- juvénile (juvénilis; synonymes: Spielmeier - Vogt - Batten forme d'idiotie amaurotique, Spielmeyer - maladie de Vogt): se manifeste à l'âge de 6-10 ans sous la forme d'une diminution de l'intelligence, rétinite pigmentaire, troubles de la mémoire, léthargie, troubles autonomes-endocriniens sévères, inconstance …
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