Anémie de Fanconi
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
L'anémie de Fanconi est une maladie rare, dont le développement est causé par un défaut génétique dans un groupe de protéines responsables de la réparation (correction des ruptures et des erreurs) des molécules d'ADN. Cela conduit à une fragilité accrue des chromosomes, à la suite de laquelle une anémie aplasique se développe chez les patients avec l'âge et des processus néoplasiques sont déclenchés.
L'anémie de Fanconi survient avec une incidence de 1 nouveau-né sur 350 000. Un taux d'incidence plus élevé est noté chez les Sud-Africains et les Juifs ashkénazes - 1 cas pour 90 nouveau-nés.
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Causes et facteurs de risque
Dans la plupart des cas, l'anémie de Fanconi est caractérisée par un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie que pour le développement de la pathologie, l'enfant doit recevoir un gène muté de la mère et du père. Dans les cas où il ne reçoit qu'une seule copie du gène modifié, la maladie ne se développera pas, mais l'enfant sera le porteur du gène pathologique et pourra le transmettre à sa progéniture à l'avenir. Si le père et la mère sont tous deux porteurs du gène muté, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 25%.
Il existe une forme d'anémie de Fanconi avec hérédité récessive liée à l'X. Dans ce cas, les porteurs de la mutation sont les femmes. Ils ont 50% de chances d'avoir un fils atteint d'anémie de Fanconi.
L'anémie de Fanconi est héritée de manière autosomique récessive - l'enfant doit recevoir le gène muté des deux parents
Symptômes
Les premiers signes de troubles de l'hématopoïèse dans l'anémie de Fanconi commencent à apparaître chez les enfants après 6-7 ans. Mais cette pathologie peut être suspectée plus tôt par l'apparition de patients caractérisés par:
- petite taille;
- microphtalmie;
- microcéphalie;
- peau sombre;
- pouces mal formés;
- la présence de zones d'hyper et d'hypopigmentation sur la peau et les muqueuses.
De plus, d'autres anomalies peuvent être observées:
- retard mental;
- surdité;
- tremblement des yeux;
- strabisme;
- ptose de la paupière;
- hypospadias;
- manque de testicules, sous-développement des organes génitaux;
- malformations cardiaques congénitales;
- polykystique ou hypoplasie des reins, reins en fer à cheval;
- doublement des uretères et (ou) du bassin.
Avec l'anémie de Fanconi, la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse est progressivement perturbée. Dans les premières années de la vie, le taux de globules sanguins correspond généralement à des indicateurs normaux d'âge, mais les globules rouges sont de taille importante (macrocytose). Au cours des années suivantes, les patients développent une pancytopénie, c'est-à-dire que le niveau de toutes les lignées de cellules sanguines diminue.
Une diminution du nombre de plaquettes provoque des ecchymoses, des saignements de nez fréquents. À la suite d'une diminution du nombre de globules rouges, l'anémie survient avec les symptômes caractéristiques suivants:
- pâleur de la peau;
- la faiblesse;
- tachycardie;
- sensation d'essoufflement, essoufflement.
Une diminution du nombre de neutrophiles (neutropénie) conduit à une faible résistance du corps aux infections.
À l'avenir, des maladies oncologiques se développent souvent (en particulier, la leucémie et le syndrome myélodysplasique).
Diagnostique
L'anémie de Fanconi peut être suspectée en fonction de l'apparence caractéristique du patient et des modifications du test sanguin clinique. Le myélogramme (analyse de la composition cellulaire de la moelle osseuse) permet de clarifier le diagnostic.
Pour le diagnostic final, une étude cytogénétique des cellules sanguines est nécessaire (test à la mitomycine C ou test au diépoxybutane). Dans des laboratoires spécialisés, une analyse génétique moléculaire peut également être réalisée, ce qui permet d'identifier la présence d'un défaut génétique spécifique chez un patient.
Traitement
La seule méthode permettant de restaurer l'hématopoïèse dans l'anémie de Fanconi est la greffe de moelle osseuse par donneur. Il est conseillé de le mettre en œuvre au cours de la première décennie de la vie d'un enfant, car l'efficacité de la transplantation diminue considérablement à un âge plus avancé. Les meilleurs résultats sont observés dans les cas où les proches parents du patient qui ne sont pas atteints de cette maladie agissent en tant que donneurs de moelle osseuse.
Lors de la préparation des patients à une greffe de moelle osseuse atteints d'anémie de Fanconi, les caractéristiques suivantes doivent être prises en compte: ils ont une sensibilité accrue aux effets néfastes des médicaments chimiothérapeutiques et des rayonnements ionisants, ils ont un risque accru de développer des réactions chroniques et aiguës du greffon contre l'hôte.
La greffe de moelle osseuse d'un donneur est indiquée pour l'anémie de Fanconi
Si, pour une raison quelconque, la greffe de moelle osseuse n'est pas possible, un traitement conservateur est effectué pour stimuler l'hématopoïèse. À cette fin, des médicaments sont prescrits pour les hormones sexuelles mâles (androgènes) ou les facteurs de croissance. Dans environ 50% des cas, l'hormonothérapie avec des androgènes répond bien et pendant de nombreuses années, elle maintient la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse au niveau approprié. Cependant, à l'avenir, son efficacité diminue, la probabilité de développer des effets secondaires augmente.
Dans les cas graves, une transfusion de masse érythrocytaire, leucocytaire ou plaquettaire est effectuée.
Complications et conséquences possibles
Les complications les plus courantes de l'anémie de Fanconi sont:
- apparition d'une infection secondaire;
- augmentation des saignements;
- le développement de la leucémie.
Prévoir
Le pronostic de l'anémie de Fanconi est grave. La plupart des patients ne vivent pas plus de 40 ans. Même après une greffe de moelle osseuse réussie et la restauration de la fonction hématopoïétique, la probabilité de développer un cancer reste très élevée.
La prévention
Il est impossible de prévenir le développement de l'anémie de Fanconi. S'il y a des cas de cette maladie dans la famille, un diagnostic prénatal est recommandé pour une femme enceinte: du sang est prélevé dans la veine du cordon ombilical du fœtus (cordocentèse), un test au diépoxybutane est mis. Si le résultat est positif, le couple se voit proposer d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales.
Elena Minkina Médecin anesthésiste-réanimateur À propos de l'auteur
Formation: diplômé de l'Institut médical de l'État de Tachkent, spécialisé en médecine générale en 1991. A suivi des cours de recyclage à plusieurs reprises.
Expérience de travail: anesthésiste-réanimateur de la maternité de la ville, réanimateur du service d'hémodialyse.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
