Anémie aplastique
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
L'anémie aplasique est une maladie hématologique caractérisée par une pancytopénie (une diminution de la quantité de tous les globules sanguins), une suppression brutale des germes hématopoïétiques et une dégénérescence graisseuse de la moelle osseuse rouge.
La première description détaillée de la pathologie appartient à P. Ehrlich (1888), qui a entièrement formulé les caractéristiques morphologiques et cliniques de l'anémie aplasique chez un patient de 21 ans.
L'anémie aplasique est caractérisée par une diminution de la quantité de tous les éléments enzymatiques dans le sang
La maladie est extrêmement rare (la fréquence moyenne est de 1: 300 000–1: 500 000). Il peut faire ses débuts avec une probabilité égale à tout âge, mais il y a deux pics d'incidence: à 10–25 ans et après 60 ans. Les femmes sont plus susceptibles de souffrir d'anémie aplasique.
Synonymes: aleucie hémorragique, panmyélophtisie, aleucie toxique alimentaire.
Causes et facteurs de risque
Chez environ la moitié des patients, la cause ne peut être identifiée. Dans ce cas, on parle d'anémie aplasique idiopathique (cryptogénique).
Pour le moment, les facteurs suivants sont connus qui provoquent le développement de la maladie:
- thérapie avec certains médicaments (Pyramidone et dérivés de pyrazolone, lévomycétine, sulfamides, cytostatiques, immunosuppresseurs, préparations d'or, médicaments antithyroïdiens, Analgin, indométacine, anticonvulsivants);
- exposition aux rayonnements ionisants;
- contact industriel à long terme avec des hydrocarbures aromatiques (par exemple, le benzène), des peintures et vernis, des pesticides, des composés organochlorés;
- accumulation de sels de métaux lourds (mercure, argent, cuivre, zinc, bismuth, plomb) dans les tissus;
- maladies immunitaires (complexe de symptômes «greffon contre hôte», fasciite éosinophile, thymome et carcinome thymique);
- maladies infectieuses et inflammatoires antérieures (grippe, hépatite, infection à cytomégalovirus, sida, septicémie, tuberculose, brucellose, leishmaniose, etc.).
Les principales causes de l'anémie aplasique
La présence éventuelle d'un défaut génétique prédisposant conduisant au développement d'une anémie aplasique est indiquée par le fait d'une survenue accrue de l'antigène HLA-DR2 chez les patients, alors que la fréquence de détection de l'antigène DR chez les parents des patients est plus élevée que prévu. Chez les enfants atteints d'anémie aplasique sévère, une augmentation très significative de la fréquence de l'antigène HLA-DPw3 a été révélée.
Sous l'influence de ces facteurs, une cascade de réactions pathologiques se déclenche dans le corps:
- dommages à la cellule souche hématopoïétique, source de formation de tous les types de cellules sanguines;
- dommages au microenvironnement de la cellule souche hématopoïétique, conduisant à une aggravation de la violation de ses fonctions;
- suppression de l'immunité;
- les troubles métaboliques et le lancement de la mort programmée des cellules souches sanguines;
- raccourcir la vie des érythrocytes.
Formes de la maladie
Il existe des formes héréditaires et acquises de la maladie.
Formes héréditaires:
- anémie hypoplasique héréditaire avec défaite de trois germes hématopoïétiques - avec présence de malformations congénitales (anémie de Fanconi) et sans elles (anémie d'Estren-Damesek);
- anémie partielle héréditaire avec lésion sélective d'érythropoïèse (Joseph - Blackfen - Diamond anemia);
- dyskératose congénitale.
Formulaires acquis:
- anémie acquise avec la défaite des trois pousses hématopoïétiques - aiguë, subaiguë, chronique;
- L'anémie partielle acquise avec lésions sélectives d'érythropoïèse est idiopathique (forme d'Ehrlich) et d'étiologie connue.
Selon la gravité du processus, l'anémie aplasique est:
- léger (granulocytes - 2,0 x 10 9 / l, plaquettes - moins de 50 x 10 9 / l, diminution modérée de la cellularité de la moelle osseuse);
- sévère (granulocytes - moins de 0,5 x 10 9 / l, plaquettes - moins de 20 x 10 9 / l, réticulocytes - moins de 1%, aplasie partielle de la moelle osseuse rouge);
- très sévère (granulocytes - moins de 0,2 x 10 9 / l, plaquettes - moins de 20 x 10 9 / l, dégénérescence graisseuse complète de la moelle osseuse rouge).
Selon le rôle des facteurs immunitaires, on distingue les formes suivantes:
- immunitaire;
- non immunisé.
En outre, l'anémie aplasique se développe avec et sans syndrome hémolytique.
Symptômes
Tous les symptômes de l'anémie aplasique sont regroupés en 3 groupes principaux de syndromes: syndrome anémique, syndrome hémorragique, syndrome de complications infectieuses.
Le syndrome anémique est caractérisé par:
- faiblesse générale sévère;
- fatigue rapide;
- intolérance à l'activité physique habituelle;
- essoufflement et tachycardie avec effort modéré, dans les cas graves - au repos, avec changement de position du corps;
- maux de tête, étourdissements, épisodes d'évanouissement;
- bruit, bourdonnement dans les oreilles;
- sensation de "tête rassis";
- "mouches" clignotantes, taches, rayures colorées devant les yeux;
- douleurs de couture dans le cœur;
- diminution de la concentration;
- violation du régime «veille-sommeil» (somnolence le jour, insomnie la nuit).
Objectivement, lors de l'examen des patients, une pâleur de la peau et des muqueuses visibles, des bruits cardiaques étouffés, une augmentation du rythme cardiaque et une diminution de la pression artérielle sont établis.
Le syndrome hémorragique se manifeste:
- hématomes (ecchymoses) de différentes tailles et hémorragies ponctuées survenant sur la peau et les muqueuses après une exposition mineure ou spontanément, sans raison;
- saignement des gencives;
- saignement du nez;
- chez les femmes - saignements intermenstruels utérins, menstruations abondantes prolongées;
- coloration rose de l'urine;
- détermination des traces de sang dans les selles;
- possible saignement gastro-intestinal massif;
- hémorragies dans la sclérotique et le fond d'œil;
- hémorragies dans le cerveau et ses membranes;
- saignement pulmonaire.
L'un des symptômes de l'anémie aplasique est une ecchymose sur le corps qui apparaît spontanément
Confirmation objective du syndrome hémorragique - hémorragies ponctuées et ecchymoses sur la peau et les muqueuses, hématomes multiples à différents stades (du violet-violet au jaune).
Les complications infectieuses sont représentées par le développement d'une pneumonie, d'une pyélonéphrite, d'une furonculose, d'abcès ou d'infiltrats post-injection, dans les cas graves - septicémie.
Diagnostique
Pour poser un diagnostic, vous avez besoin:
- un test sanguin général (une anémie normochrome est détectée dans LC - 0,9, une diminution du nombre de réticulocytes, de granulocytes, une augmentation relativement faible du nombre de lymphocytes, une diminution significative du nombre de plaquettes, une augmentation de l'ESR jusqu'à 30-90 mm / h);
- examen de la moelle osseuse rouge (myélocaryocytes - moins de 50 x 10 9 / l à un taux de 50 à 250 x 10 9 / l, mégacaryocytes - 0 à un taux de 50 à 150 dans 1 μl, rapport leuco-érythroblastique - 5: 1–6: 1 à un taux de 3: 1 ou 4: 1);
- trépanobiopsie de la crête iliaque (une dégénérescence graisseuse de la moelle osseuse rouge est établie);
- analyse du fer sérique sanguin (augmentation à 60 μmol / l à un taux allant jusqu'à 28);
- scan de la moelle osseuse avec Tx99 (une diminution significative de l'activité de la moelle osseuse dans la colonne vertébrale, les os plats, les têtes des os tubulaires est révélée).
Le diagnostic d '«anémie aplasique» repose sur les données d'un examen objectif et de tests de laboratoire:
- avec triple cytopénie - anémie (hémoglobine inférieure à 110 g / l), granulocytopénie (granulocytes inférieurs à 2,0 x 10 9 / l), thrombocytopénie (plaquettes inférieures à 100,0 x 10 9 / l);
- avec une diminution de la cellularité de la moelle osseuse ainsi que l'absence de mégacaryocytes selon les résultats de l'étude de la moelle osseuse ponctuée;
- avec une aplasie de la moelle osseuse dans la biopsie de l'ilium, la prédominance de la moelle osseuse jaune.
Traitement
La principale méthode de traitement est un traitement immunosuppresseur programmé avec une globuline anti-lymphocytaire (antithymocytaire), la cyclosporine A.
Thérapie d'appoint:
- transfusion de masse érythrocytaire;
- transfusion de plasma frais congelé;
- l'introduction d'un concentré de plaquettes donneuses;
- médicaments désensibilisants;
- antibiothérapie en cas de complications infectieuses.
La transfusion de globules rouges est prescrite comme traitement d'entretien de l'anémie aplasique
En cas d'inefficacité, une lymphocytaphérèse, une splénectomie et une greffe de moelle osseuse sont effectuées.
Complications et conséquences possibles
L'anémie aplasique peut être compliquée par:
- saignements graves potentiellement mortels;
- endocardite bactérienne;
- état septique;
- insuffisance cardiaque;
- insuffisance rénale;
- réaction de rejet lors d'une greffe de moelle osseuse.
Prévoir
Dans le contexte de la thérapie immunosuppressive, le pronostic s'est nettement amélioré: la rémission est obtenue chez environ 50% des patients. Néanmoins, le taux de survie des patients atteints d'anémie aplasique sévère reste faible: seulement 70 à 80% des patients survivent à la ligne à 5 ans. Le pronostic chez les enfants est plus favorable.
Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur
Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
