Syndrome de Rett
L'apparition d'une pathologie génétique chez les enfants, en règle générale, devient une surprise complète pour les parents qui n'ont pas de tels écarts de santé. Cependant, seules certaines de ces maladies sont héréditaires. La plupart d'entre eux, y compris le syndrome de Rett, surviennent en raison d'une mutation accidentelle des gènes parentaux. Cette maladie évolutive congénitale survient principalement chez les filles. Il présente un tableau clinique caractéristique, qui permet d'identifier cette pathologie sans problème.
Syndrome de Rett, symptômes
Une caractéristique du syndrome de Rett est que dans les premiers mois de la vie, l'enfant se développe en fonction de l'âge. Bien sûr, il peut y avoir un certain retard dans la formation des compétences psychomotrices, ce qui entraîne rarement de l'anxiété pour les parents ou les médecins. Cependant, dès le cinquième mois de vie, des symptômes pathologiques apparaissent, qui augmentent progressivement.
Le tableau clinique du syndrome de Rett change en fonction du stade de la maladie, il y en a quatre. Premièrement, l'augmentation mensuelle de la circonférence de la tête de l'enfant ralentit, le développement psychomoteur s'arrête pratiquement et le tonus musculaire diminue. L'étape suivante, plus prononcée, commence dans la deuxième année de vie. L'enfant devient très agité, ne dort pas bien, cesse de communiquer avec les autres. Le signe diagnostique le plus important de la maladie est la perte de toutes les compétences précédemment acquises, tant motrices que vocales, ainsi que l'apparition d'une sorte d'automatisme sous forme de «lavage des mains».
Au cours de la quatrième année de vie, au troisième stade du syndrome de Rett, l'enfant montre des signes d'une forte baisse du niveau d'intelligence. Des convulsions et des fluctuations du tonus musculaire sont également notées. Vers l'âge de dix ans, la maladie entre dans le quatrième stade, caractérisé par une déficience motrice progressive. Il y a des problèmes de coordination des mouvements. Les muscles s'atrophient, ce qui entraîne une courbure de la colonne vertébrale et un retard de croissance de l'enfant. Dans les cas graves, un épuisement grave et une perte de la capacité de se déplacer de manière autonome se produisent.
Syndrome de Rett, causes
Le développement de la maladie est causé par une mutation de gènes dans le chromosome X. Le syndrome de Rett peut être à la fois héréditaire et, le plus souvent, une pathologie spontanée. La localisation spécifique des gènes modifiés dans le chromosome dit «féminin» contribue au fait que la maladie est diagnostiquée principalement chez les filles. Le développement du syndrome de Rett chez les garçons est très rare, car ils reçoivent deux chromosomes différents de leurs parents - X et Y.
Si une mutation génétique se produit chez le père, les enfants de sexe masculin d'une telle famille naissent sans pathologie. Lorsque les garçons reçoivent un chromosome modifié de leur mère, ils peuvent mourir alors qu'ils sont encore dans son corps ou dans les premiers mois de leur vie. Cependant, ils n'ont pas le temps d'atteindre l'âge où les premiers signes de la maladie commencent à apparaître. Dans de rares cas de survie, le syndrome de Rett chez les garçons se manifeste avec presque les mêmes symptômes que chez les filles.
Syndrome de Rett, traitement
La médecine moderne est impuissante face à la pathologie génétique. Le syndrome de Rett ne fait pas exception, dont le traitement vise principalement la symptomatologie et non la cause de la maladie. Le choix des agents thérapeutiques dépend des signes prédominants de la maladie à chaque stade. Ainsi, les sédatifs et les anticonvulsivants sont utilisés pour réduire l'anxiété, améliorer le sommeil et soulager les crises.
L'apparition des symptômes de la dystrophie musculaire nécessite une alimentation riche en calories. Cela contribue au maintien du poids corporel, qui diminue inévitablement à mesure que la maladie progresse. Avec le syndrome de Rett, le traitement comprend nécessairement une thérapie physique, qui permet de maintenir les muscles dans un ton normal et de maintenir une activité physique.
La violation du contact de l'enfant avec le monde extérieur, en raison d'une forte diminution de ses capacités intellectuelles, peut être quelque peu atténuée à l'aide de programmes psychologiques spéciaux. Ils contribuent non seulement au développement de certaines capacités de communication, mais également à la formation de compétences minimales en matière de soins personnels, ce qui est très important dans le syndrome de Rett.
Les maladies génétiques se distinguent par la gravité et l'irréversibilité de leurs conséquences, qui peuvent se manifester par la violation de nombreuses fonctions corporelles. Parmi les principaux symptômes d'une pathologie telle que le syndrome de Rett, on peut noter une diminution significative des capacités mentales de l'enfant, ainsi qu'une limitation de ses capacités motrices. Tout cela, pris ensemble, conduit souvent à la nécessité de soins constants pour un tel patient. Cependant, un effet thérapeutique particulier permet à l'enfant de s'adapter quelque peu au monde qui l'entoure.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
