Ichtyose
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
L'ichtyose (du grec ichthys - "poisson") est une maladie cutanée génétiquement déterminée, caractérisée par sa kératinisation excessive avec déformation comme des écailles de poisson.
Ichtyose - kératinisation excessive de la peau avec déformation comme des écailles de poisson
Avec une maladie, des zones individuelles de la peau et la peau entière peuvent être impliquées dans le processus pathologique; le degré de changement varie également considérablement.
L'ichtyose est connue depuis l'Antiquité: on en trouve des références dans d'anciens textes indiens et chinois datant du IVe au IIIe millénaire av. e. Pour la première fois, le tableau clinique complet de la maladie a été décrit au début du 19e siècle par R. Willan; plus tard, en 1842, W. Wilson a proposé le nom de «maladie de la peau sous forme d'écailles de poisson» pour désigner la pathologie.
À l'heure actuelle, sur la base de données issues de diverses études (immunologiques, génétiques, cyto- et histologiques), la présence de plus de 50 formes nosologiques de la maladie a effectivement été confirmée.
Synonymes: kératome diffus, sauriasis, dermatose ichtyosiforme.
Causes et facteurs de risque
Jusqu'à présent, malgré une étude approfondie du problème, il n'y a pas de position sans ambiguïté sur l'étiologie et la pathogenèse de la maladie.
Le mécanisme de déclenchement des changements structuraux de la peau est connu de manière fiable: mutations ou altération de l'expression, couvrant plus de 50 gènes codant pour la réparation de l'ADN, synthèse lipidique, processus d'adhésion et de desquamation (liaison des écailles cornées entre elles et leur exfoliation, renouvellement de la surface de l'épiderme), processus de différenciation cellulaire, etc. La présence de plusieurs points de mutation dans un gène est caractéristique, ce qui provoque de nombreuses formes cliniques de la maladie.
Avec l'ichtyose, la formation de kératine et d'enzymes impliquées dans la kératinisation, les protéines structurales des membranes cellulaires, les protéines responsables de la kératinisation de l'épiderme et la formation de la barrière graisseuse de la peau sont perturbées.
Avec l'ichtyose, le processus de kératinisation de la peau se produit
La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante, moins souvent - de manière récessive ou liée à l'X.
Les causes des conditions de type ichtyose acquise, en règle générale, sont les maladies et conditions pathologiques suivantes:
- lymphome;
- lymphogranulomatose;
- la lèpre (lèpre);
- SIDA;
- syndrome de malabsorption;
- prendre de la cimétidine, des préparations d'acide nicotinique;
- néoplasmes malins de la peau;
- hypovitaminose A; et etc.
Formes de la maladie
Actuellement, de nombreuses classifications de la maladie ont été proposées sur la base de divers critères.
Sur la base de la présence ou de l'absence d'un défaut génétique:
- l'ichtyose héréditaire, subdivisée en autosomique dominante (vulgaire) et autosomique récessive (lamellaire, «fœtus d'Arlequin», ichtyose linéaire de Komel, ichtyose épineuse de Lambert);
- les syndromes héréditaires, qui incluent l'ichtyose comme symptôme (syndromes de Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung-Vogel, Shegren-Larsson);
- formes acquises d'ichtyose (symptomatique, sénile et en forme de disque).
Forme héréditaire d'ichtyose
Selon la sévérité du cours:
- une forme sévère d'ichtyose, incompatible avec la vie;
- gravité modérée;
- forme tardive [retardée, se développant au cours des premiers mois (moins souvent des années) de la vie].
En fonction du type d'héritage:
- autosomique récessif;
- autosomique dominant;
- Lié à X.
Formes cliniques et morphologiques (selon la nature de la kératinisation):
- rétention;
- proliférative;
- acanthokératolytique.
La plus répandue ces dernières années a été la classification proposée en 2009 lors de la I Conférence de consensus sur l'ichtyose, basée sur le principe du syndromisme:
- formes non syndromiques limitées uniquement aux lésions cutanées (ichtyose récessive vulgaire et liée à l'X, "fœtus d'Arlequin", érythrodermie lamellaire, ichtyosiforme congénitale, ichtyose en maillot de bain, épidermolytique et épidermolytique superficielle, etc.);
- formes syndromiques de la maladie dans lesquelles les organes internes sont impliqués dans le processus pathologique (syndromes de Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-syndromes).
Symptômes
Le groupe de l'ichtyose est formé de plus de 50 formes cliniques et morphologiques, ce qui implique une variété de manifestations de la maladie. Néanmoins, un certain nombre de symptômes courants peuvent être distingués:
- épaississement prononcé de la couche cornée de l'épiderme, présence d'écailles cutanées, zones de kératinisation;
- peau qui pèle et sèche;
- modifications des plaques à ongles (onychogryphose - déformation de type «griffes d'oiseau», décollement de l'ongle des tissus mous sous-jacents, séparation et fragilité de la plaque), des cheveux (sécheresse, fragilité, amincissement) et des dents (caries multiples);
- l'approfondissement du motif de la peau;
- éruptions cutanées de différentes couleurs et formes.
La maladie est caractérisée par une exacerbation dans la période automne-hiver, une rémission pendant la saison chaude, une diminution des manifestations douloureuses pendant la puberté.
Les cheveux secs et cassants sont l'un des signes de l'ichtyose
En plus des symptômes cliniques généraux, diverses formes d'ichtyose présentent un certain nombre de caractéristiques.
L'ichtyose vulgaire, représentant plus de 90% de tous les cas de la maladie, se développe au cours des 2-3 premiers mois de la vie, rarement au cours des 2-3 premières années, dure toute la vie. Dans ce cas, il existe une lésion généralisée: la peau est sèche, rugueuse, épaissie, de couleur gris sale avec une stratification de nombreuses écailles. Les changements les plus prononcés sont notés sur les surfaces extenseurs des articulations du coude et du genou.
Selon la nature du peeling, il existe plusieurs variantes cliniques de l'ichtyose vulgaire:
- xérodermie - sécheresse et rugosité de la peau sans couches squameuses, est une forme avortée d'ichtyose simple;
- ichtyose simple - dommages à toute la surface du corps, y compris le cuir chevelu, petites écailles avec un centre dense attaché aux tissus sous-jacents;
- ichtyose brillante - les écailles sont transparentes, situées en mosaïque, localisées principalement sur les membres inférieurs;
- ichtyose blanche - les écailles sont de couleur jaune blanchâtre et ressemblent extérieurement à des fibres d'amiante;
- ichtyose serpentine - les couches ont un aspect rugueux, une couleur brunâtre et ressemblent à des écailles de serpent.
Les manifestations cutanées de la maladie s'accompagnent de pathologies chroniques de nombreux organes internes: asthme bronchique, rhinite vasomotrice, conjonctivite chronique, déficiences visuelles diverses, pathologies de la zone hépatobiliaire.
L'ichtyose lamellaire (fruit au collodion) se manifeste déjà au moment de la naissance par la peau rougie du nouveau-né, recouverte d'un film dur jaunâtre comme une solution de colle congelée (collodion). Dans certains cas, le film se transforme en écailles puis disparaît sans laisser de trace, mais le plus souvent les écailles restent sur la peau à vie.
L'ichtyose fœtale (fœtale, «fœtus d'Arlequin») se forme à 4-5 mois de développement intra-utérin; les manifestations de la maladie sont mortelles, par conséquent, la grossesse est interrompue spontanément ou se termine par la naissance d'un enfant mort. Avec une naissance vivante, le nouveau-né meurt dans les premiers jours d'épuisement ou d'infection de défauts cutanés. La peau des nouveau-nés est recouverte d'une carapace cornée constituée d'écailles gris-noir jusqu'à 1 cm d'épaisseur, lisses ou dentelées, séparées par des rainures et des fissures. L'ouverture de la bouche est étirée ou, au contraire, fortement rétrécie, ressemble à un tronc. Les traits du visage, les oreilles, les membres sont déformés, les paupières sont tordues.
L'ichtyose à flexion linéaire de Komel affecte plus souvent les filles au cours de la première année de vie. Sur les surfaces du tronc et des fléchisseurs des membres, des éruptions érythémateuses polymorphes, de petites vésicules, des foyers de lichénisation apparaissent, sur le visage et le cuir chevelu - desquamation à petites lamelles. Les patients peuvent avoir un retard de développement mental et physique.
L'ichtyose liée à l'X est diagnostiquée exclusivement chez les hommes et se développe au cours des premières semaines de vie. Le processus pathologique, en règle générale, implique toute la peau, à l'exception des paumes et des semelles, à mesure que la maladie vieillit. Les écailles dans ce cas sont grandes, de couleur sombre, bien ajustées, ressemblant à des boucliers. Les manifestations cutanées de l'ichtyose liée à l'X peuvent être accompagnées d'épilepsie, de retard mental, de maladie mentale et de troubles endocriniens.
Syndromes héréditaires dans lesquels l'ichtyose est présentée comme un symptôme distinct:
- Syndrome de Netherton - ichtyose congénitale et changements capillaires associés à l'atopie, la plupart des femmes sont malades;
- Syndrome de Refsum - ichtyose, rétinite pigmentaire, polynévrite, retard mental;
- Syndrome de Rud - une combinaison d'ichtyose, de lésions du système nerveux (épilepsie, retard mental, polynévrite), parfois en association avec la pathologie des systèmes hématopoïétique (anémie macrocytaire) et endocrinien (infantilisme);
- Syndrome de Sjögren-Larsson - ichtyose héréditaire, paralysie spastique et oligophrénie;
- Syndrome de Popov - ichtyose congénitale, croissance naine, démence et ostéoporose multiple.
Diagnostique
Le diagnostic de la maladie est basé sur une évaluation du tableau clinique caractéristique, des données de microscopie électronique.
L'examen cytologique et histologique révèle un amincissement prononcé ou une absence complète de la couche granulaire et un œdème intercellulaire étendu de la couche basale de l'épiderme, une déformation de la membrane basale, des infiltrats lymphocytaires périvasculaires dans le derme papillaire, des modifications de la forme et des organites des cellules épidermiques.
Traitement
Le traitement de l'ichtyose est symptomatique, visant à réduire la sécheresse de la peau et à adoucir les écailles cornées:
- hydratants et onguents;
- agents kératolytiques;
- rétinoïdes.
Lors du traitement de l'ichtyose, il est important de réduire la sécheresse de la peau et d'adoucir les écailles cornées.
En plus des recours locaux, les suivants sont utilisés dans le traitement de l'ichtyose:
- médicaments immunostimulants;
- thérapie vitaminique;
- les hormones glucocorticostéroïdes;
- Irradiation UV;
- thalasso et thérapie peloïde.
Étant donné que pendant la saison froide avec une humidité de l'air insuffisante, l'état des patients s'aggrave, il est recommandé d'utiliser un traitement spa dans un climat chaud et humide.
Complications et conséquences possibles
Les principales complications de l'ichtyose sont l'ajout d'une infection secondaire et le développement d'une septicémie avec décès ultérieur.
Prévoir
Le pronostic de guérison de l'ichtyose est généralement défavorable: une régression significative des symptômes est observée dans des cas isolés. La maladie dure toute la vie, se déroule par vagues avec des épisodes d'exacerbations et de rémissions, progresse sous l'influence de facteurs agressifs.
Un pronostic défavorable pour la vie est noté avec l'ichtyose du fœtus: les nouveau-nés meurent généralement au cours des premiers jours ou semaines de vie.
Le caractère favorable du pronostic diminue en présence de multiples pathologies concomitantes des organes internes, l'étendue de la lésion.
La prévention
La principale méthode préventive est le conseil médical et génétique préliminaire, surtout si les antécédents héréditaires sont chargés de cas d'ichtyose.
S'il existe un risque élevé d'avoir un enfant malade en couple, il est conseillé aux femmes enceintes d'abandonner la planification de la grossesse.
Si l'ichtyose est détectée in utero dans les cas graves, il est recommandé d'interrompre la grossesse.
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Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur
Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".
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