Neurofibromatose
Caractéristiques générales de la maladie
La neurofibromatose (ou maladie de Recklinghausen) appartient à un groupe spécifique de pathologies - les phakomatoses. Une telle pathologie est causée par un trouble métabolique dans le corps dans son ensemble, qui est causé par des dommages à un gène responsable de la synthèse d'une enzyme importante. Cette maladie affecte de nombreux organes et même des systèmes entiers. Des malformations de la peau, du système nerveux, des yeux, des organes internes, etc. sont possibles. Ainsi, la neurofibromatose est une phakomatose avec des lésions cutanées importantes.
Extérieurement, il s'agit d'un ensemble de taches sur la peau de couleur café-lait, de neurofibromes et d'hamartomes pigmentés de l'iris (nodules de dorade).
Le diagnostic et la prescription d'un traitement approprié pour la neurofibromatose sont compliqués par le fait que cette pathologie n'est pas entièrement comprise. Les médecins ne peuvent attribuer cette maladie à aucune branche de la médecine, car un certain nombre d'organes sont touchés et toutes sortes de tumeurs se développent sur la peau. Je dois dire que leur apparition n'a pas non plus d'explication médicale claire et, malheureusement, il n'y a pas de méthodes de prévention.
Causes de la neurofibromatose
On peut dire sans équivoque que la neurofibromatose dans 50% des cas est une maladie génétiquement héréditaire qui affecte toutes les cellules de la crête neurale, sans exception: cellules de Schwann, lemmocytes, mélanocytes et fibroblastes endoneuraux.
À la suite de la multiplication de leurs éléments cellulaires, une tumeur se forme dans tout le corps. La maladie de la neurofibromatose est à l'origine d'un dysfonctionnement des mélanocytes, ce qui entraîne l'apparition de taches de vieillesse déraisonnables et d'autres troubles de la pigmentation.
La tumeur peut apparaître sous la forme de bosses sous-cutanées, de taches colorées, de problèmes de squelette, affectant éventuellement les bases des nerfs spinaux et l'apparition d'autres problèmes neurologiques.
La neurofibromatose signifie que même si une seule copie du gène défectueux est héritée, la maladie continuera à se développer. Si l'un des parents a un gène endommagé, ses enfants hériteront de 50% de chances de développer cette maladie. La gravité de la maladie dépend du niveau d'expression génique.
Cependant, la cause de la neurofibromatose dans la seconde moitié de tous les cas connus est le résultat d'une mutation spontanée, c'est-à-dire l'hérédité n'était pas le facteur décisif. Il est impossible de dire qui souffre le plus souvent de cette maladie, hommes ou femmes, les statistiques sont les mêmes.
La neurofibromatose chez les enfants est le plus souvent une forme congénitale, car les cas de maladie acquise surviennent à un âge plus avancé.
Types de neurofibromatose
Il existe six types de formes étudiées de neurofibromatose:
Le premier type principal (classique) est la maladie connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen. C'est la forme la plus courante et se produit dans 90% des cas.
La neurofibromatose de type II (mixte) dans ses caractéristiques est assez proche du premier type, mais les défauts cutanés sont moins visibles et les principaux symptômes sont la manifestation d'un neurinome du nerf auditif et des signes qui indiquent des processus inflammatoires du névrome dans le cerveau ou la moelle épinière. À l'âge de 20 à 30 ans, une tumeur peut se développer dans le système nerveux central. Ce type de maladie de neurofibramatose est caractérisé par la présence de taches de vieillesse molles mais larges, ainsi que par un grand nombre de neurofibromes dans les paumes.
La neurofibromatose de type III est caractérisée par la présence de multiples neurofibromes cutanés, qui peuvent provoquer un gliome optique, un méningiome et un neurolemme.
La neurofibromatose de type IV (segmentaire) n'affecte qu'une seule zone spécifique de la peau.
La neurofibromatose de type V est caractérisée par l'absence totale de neurofibromes, seules des taches pigmentaires sont présentes.
La neurofibromatose de type VI se distingue par sa manifestation tardive (sous forme d'apparition de neurofibromes) après l'âge de 20 ans, et est le plus souvent acquise.
Symptômes de la neurofibromatose
La maladie de neurofibromatose elle-même ne présente pas de symptômes clairs et sa manifestation chez chaque patient est individuelle. Possibles gliomes plexiformes neuromusculaires, optiques ou acoustiques. Mais le plus souvent, il y a une transformation maligne du nerf neuromusculaire, dont le résultat est un neurofibrosorcome.
Les causes de la neurofibromatose peuvent provoquer des anomalies mentales, mais ne provoquent pas de maladie mentale grave. Cela est dû à la pression de la tumeur formée sur le système nerveux. Neurofibromatose possible chez les enfants dans le contexte du développement de la macrocéphalie (augmentation du cerveau, accompagnée d'un retard mental), qui se transforme en épilepsie. Ces enfants malades risquent également de développer une leucémie.
Les symptômes externes de la neurofibromatose (sous forme de bosses, de taches, etc.) semblent très désagréables, et il est assez difficile pour le patient de s'adapter en société, de trouver le contact avec les autres.
Traitement de la neurofibromatose
Les méthodes radicales de thérapie pour une telle maladie n'existent tout simplement pas, le traitement de la neurofibromatose est donc symptomatique.
Les spécialistes prescrivent des médicaments qui contribuent à la normalisation (au moins partielle) des processus métaboliques perturbés. Le déroulement du traitement et la méthode spécifique sont complètement individuels et dépendent des résultats des examens non seulement par un généticien, mais aussi par un orthopédiste, un neurologue, un oncologue, un ophtalmologiste, etc.
Il existe des cas connus de développement d'une tumeur qui provoque l'apparition d'autres maladies et présente un danger accru pour le patient. Par conséquent, pour le traitement de la neurofibromotose dans de tels cas, plusieurs opérations chirurgicales sont effectuées. En fonction de l'emplacement de la tumeur, un couteau gamma peut être utilisé.
Si une personne atteinte de neurofibromatose commence à devenir sourde, une opération est effectuée pour décompresser les tumeurs dans la zone du nerf vestibulaire de l'escargot.
En tant que prophylaxie de la maladie, la neurofibromatose est recommandée pour mener des consultations médicales et génétiques.
Vidéo YouTube liée à l'article:
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
