Syndrome de Williams
Il existe un assez grand nombre de maladies congénitales causées par l'apparition d'une pathologie au niveau génétique. Parmi eux se trouvent des affections assez rares, par exemple le syndrome de Williams. Comme la plupart de ces anomalies, cette maladie entraîne des anomalies du développement intellectuel d'une personne et donne également des caractéristiques spécifiques à son apparence. Il convient de noter que la présence du syndrome de Williams peut être suspectée, tout d'abord, par les caractéristiques de la structure du visage. En outre, la pathologie provoque un certain nombre de symptômes spécifiques, dont la combinaison peut clairement indiquer le diagnostic.
Syndrome de Williams, symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont des traits du visage inhabituels. Un front large, le blanc bleuâtre des yeux, une grande bouche et une forme spécifique du bout du nez font que ces patients ressemblent à des personnages de contes de fées - des elfes. Leur développement intellectuel diffère également par certaines caractéristiques. N'ayant pas la capacité de penser abstrait, avec de la difficulté à maîtriser les bases des sciences exactes, les patients atteints du syndrome de Williams surprennent par l'expressivité de leur discours et une oreille presque absolue pour la musique. Dans le même temps, un retard important dans le développement de la parole est assez caractéristique pour eux dans l'enfance.
La diminution de la capacité mentale est loin d'être le principal problème des personnes atteintes d'une maladie aussi rare. Dans le syndrome de Williams, la santé physique est gravement affectée. Le plus grand danger pour les patients est représenté par la pathologie cardiovasculaire, tout d'abord, la sténose aortique progressive. Cela est dû à des troubles métaboliques, à la suite desquels la teneur en calcium dans le sang augmente considérablement. S'accumulant sur les parois des vaisseaux sanguins, il réduit leur élasticité, rétrécit la lumière des artères et, en particulier, de l'aorte. En l'absence de traitement approprié, le rétrécissement des gros vaisseaux conduit progressivement au développement d'une insuffisance cardiaque.
Le syndrome de Williams peut inclure des anomalies du tissu conjonctif qui causent des problèmes articulaires. De plus, avec une telle maladie, la vision en souffre souvent, les systèmes digestif et urinaire sont endommagés.
Syndrome de Williams, causes
Tout écart d'état de santé est le résultat de certains facteurs pathologiques. Malheureusement, il est loin d'être toujours possible de savoir exactement ce qui conduit exactement à l'apparition de la pathologie. Avec le syndrome de Williams, dont les causes ne sont pas entièrement comprises, une personne conserve un ensemble complet de chromosomes appariés. L'anomalie survient au niveau génétique, elle consiste en la perte d'une partie d'un chromosome de la septième paire.
En conséquence, la zone manquante n'est pas transmise à l'enfant à naître lors de la conception. C'est pourquoi l'enfant développe des symptômes caractéristiques d'une maladie telle que le syndrome de Williams. Cela est dû au fait que chacun des gènes a sa propre "spécialisation", l'absence de l'un d'eux se manifeste dans un schéma spécifique.
La pathologie se développe le plus souvent spontanément à la suite de mutations chromosomiques au moment de la conception. Cela indique la nature congénitale, mais non héréditaire de la maladie. Bien sûr, si au moins un des parents souffre du syndrome de Williams, les raisons de l'apparition d'une telle anomalie chez un enfant sont assez évidentes. Cependant, ce sont le plus souvent des mutations aléatoires qui provoquent la maladie.
Dans de tels cas, les anomalies génétiques chez les enfants apparaissent généralement en raison de l'impact de tout facteur négatif sur leurs parents. Cela peut être à la fois des risques professionnels et des conditions environnementales défavorables dans lesquelles vivent les mères et les pères potentiels. De plus, les mutations génétiques à l'origine du syndrome de Williams peuvent survenir spontanément, c'est-à-dire sans raison apparente.
Syndrome de Williams, diagnostic et traitement
La confirmation de la présence de toute maladie génétique, quelle que soit l'intensité des symptômes cliniques, n'est possible que sur la base des résultats de l'analyse chromosomique. Cependant, l'analyse standard ne parvient pas à détecter certaines anomalies. Il s'agit notamment du syndrome de Williams, dont le diagnostic nécessite des tests génétiques spéciaux. Ils permettent de confirmer l'absence d'une certaine région d'un des chromosomes de la septième paire.
Le syndrome de Williams est l'une des nombreuses maladies génétiques. La science moderne, malgré des progrès significatifs dans le domaine de la médecine, n'a pas la capacité d'affecter les chromosomes à problèmes. Cependant, les personnes présentant une telle anomalie nécessitent généralement un traitement visant à éliminer les pathologies associées. Tout d'abord, il s'agit de la normalisation du métabolisme du calcium, qui permet d'éviter les complications du système cardiovasculaire.
L'adéquation de l'influence pédagogique est d'une grande importance pour le développement neuropsychique des enfants atteints du syndrome de Williams. Compte tenu des particularités de ces patients, en particulier leur spontanéité et leur sociabilité excessive, il est parfois difficile de créer un environnement suffisamment calme pour diriger des cours. Tout d'abord, il faut se concentrer sur quelles sont les forces des enfants atteints du syndrome de Williams. C'est un sens du rythme et de l'émotivité de la parole, qui, en combinaison avec leur nature docile, vous permet de «calmer» une importunité excessive et de diriger l'énergie dans la bonne direction.
Le syndrome de Williams n'est souvent pas confirmé. Souvent, les manifestations somatiques de la maladie, par exemple la pathologie cardiovasculaire, sont mises en évidence. En conséquence, les caractéristiques d'apparence et les écarts dans le développement mental sont loin d'être toujours prononcés, retombent à l'arrière-plan. Cependant, l'importance et la nécessité d'un diagnostic correct ne font aucun doute. Après tout, cela permet non seulement de corriger la déficience intellectuelle, mais aussi de résoudre plus efficacement des problèmes purement médicaux.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
