Syndrome Du Cri Du Chat

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-15 07:39

Le syndrome du chat qui pleure est une maladie génétique rare

Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique assez rare qui est déclenchée par une violation de la structure du bras court du 5ème chromosome. Le principal symptôme de cette pathologie est les pleurs caractéristiques des enfants touchés, rappelant le miaulement d'un chat. Cela est dû au sous-développement congénital du larynx, au cartilage mou et au rétrécissement de l'épiglotte. En outre, cette maladie est connue sous le nom de syndrome de Lejeune - du nom du généticien français, qui en 1969 a décrit cette maladie pour la première fois.

Causes du syndrome du cri du chat

On pense que divers facteurs qui ont un effet important sur les cellules germinales des parents peuvent provoquer une mutation qui conduit à l'apparition du syndrome du cri du chat. Vous devez également prendre en compte l'impact négatif sur l'œuf déjà fécondé pendant la période de clivage ou de formation du zygote. Ainsi, les principales causes du syndrome du cri du chat peuvent être identifiées:

Hérédité;
Fumeur;
Drogues;
De l'alcool;
Produits chimiques et médicaments.

La cause la plus importante du syndrome du cri du chat, selon les observations médicales, est un facteur héréditaire. Par conséquent, il est très important de savoir que si l'un des membres de la famille a une maladie chromosomique, des tests génétiques sont nécessaires au stade de la planification de la grossesse. De plus, si un enfant d'une famille est né avec le syndrome du cri de chat, la probabilité que le second soit également sensible à cette pathologie est très élevée.

Il est connu que le tabagisme et l'alcool ont un effet négatif sur toutes les cellules du corps. Cependant, les cellules sexuelles et le fœtus sont les plus sensibles à leurs effets pendant la grossesse. Quant aux médicaments, ils perturbent principalement l'appareil génétique des cellules.

Au cours du premier trimestre de la grossesse, l'utilisation de produits chimiques puissants ou de médicaments peut également causer le syndrome du cri du chat.

Signes du syndrome des pleurs

Comme déjà noté, le principal symptôme du syndrome du cri du chat est les pleurs caractéristiques de l'enfant. Cependant, près d'un tiers des enfants souffrant de cette pathologie perdent cette caractéristique dès la deuxième année de vie. Chez d'autres patients, ce symptôme devient chronique. Considérez les symptômes d'accompagnement du syndrome:

Faible poids de naissance;
Salivation abondante;
Fonctions de succion et de déglutition altérées en raison de la déformation du pharynx;
Diminution du tonus musculaire dans tout le corps;
Constipation fréquente;
Malformations cardiaques;
Retard mental;
Violation du développement physique;
Développement retardé des compétences vocales;
Mouvements monotones;
Agressivité et crises de colère;
Hyperactivité.

En plus des symptômes ci-dessus, vous pouvez également nommer les signes externes caractéristiques du syndrome du cri du chat. Tout d'abord, c'est un visage rond aux yeux écarquillés. En règle générale, les coins extérieurs des yeux sont légèrement abaissés. Les patients ont presque toujours une arête plate du nez et un nez large, les oreilles sont placées plutôt bas, le cou est court. De plus, chez les enfants sujets à cette anomalie, une microcéphalie est observée, c'est-à-dire la petite taille du crâne et du cerveau, qui se manifeste par des tubercules frontaux saillants. Au fil des années, ce signe devient encore plus prononcé.

Souvent, les enfants atteints du syndrome des pleurs ont également des pathologies telles que:

Maladies oculaires congénitales (par exemple, strabisme, cataracte, atrophie optique, etc.);
Maladies du système cardiovasculaire;
Maladies du système digestif (par exemple, obstruction intestinale, etc.);
Maladies génito-urinaires (telles que l'hydronéphrose, la forme du rein en fer à cheval et autres);
Pathologie du système musculo-squelettique (par exemple, hernie ombilicale, clinodactylie, luxation congénitale de la hanche, pied bot, pieds plats, flexibilité articulaire accrue, etc.);
Fente labiale et palatine.

De tels écarts ne sont pas des symptômes supplémentaires obligatoires du syndrome du cri de chat, par conséquent, tous les patients ne se développent pas. La gravité de ces maladies chez différents patients est également différente.

En règle générale, les fonctions sexuelles et reproductives des personnes sensibles à la maladie ne présentent pas de troubles graves. De plus, la puberté et les menstruations chez les filles malades surviennent à temps. Dans de rares cas, un utérus à deux cornes se produit. Les garçons ont de petits testicules, mais la spermatogenèse est généralement légèrement altérée.

Traitement du syndrome du cri du chat

Comme indiqué ci-dessus, les tests génétiques pendant la grossesse sont la meilleure option si un membre de la famille a un trouble chromosomique. Si cela n'a pas été effectué, le syndrome du cri du chat peut être détecté déjà pendant la grossesse avec une échographie. Pour que le diagnostic soit confirmé, un diagnostic prénatal invasif doit également être réalisé.

Les nouveau-nés atteints de cette pathologie doivent être examinés par un cardiologue, un urologue, un ophtalmologiste, un orthopédiste et d'autres spécialistes. Le traitement du syndrome du cri du chat vise principalement à éliminer les symptômes et les pathologies accompagnant la maladie, ainsi qu'à maintenir les fonctions vitales d'une personne souffrant de cette maladie. Cela est dû au fait qu'aujourd'hui cette anomalie est incurable.

Selon les statistiques, seuls 10% des enfants atteints de ce syndrome survivent jusqu'à l'âge de dix ans. Le plus souvent, les patients meurent dans les premières années de la vie, cependant, la cause n'est généralement pas la maladie génétique elle-même, mais des pathologies concomitantes, en particulier une maladie cardiaque. C'est pourquoi le traitement du syndrome du cri du chat implique souvent une intervention chirurgicale pour corriger une telle anomalie congénitale.

En outre, afin de corriger l'activité psychomotrice dans ce cas, le médecin prescrit souvent un traitement médicamenteux et une psychothérapie, ainsi que des cours avec un orthophoniste et un défectologue. La physiothérapie et les procédures de massage régulières peuvent également améliorer considérablement l'état du patient.

Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!