Anencéphalie
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Prévoir
- La prévention
L'anencéphalie est une malformation macroscopique du fœtus, consistant en l'absence totale ou partielle des hémisphères cérébraux, des tissus mous et des os de la voûte crânienne.
L'anencéphalie survient chez environ un fœtus sur 10 000 nouveau-nés, plus fréquemment chez les filles. Elle est généralement associée à d'autres malformations:
- fente des arcades vertébrales;
- non-fermeture de la lèvre supérieure (fente labiale);
- non-fermeture du palais dur (bouche de loup);
- hernie rachidienne;
- absence de la glande pituitaire;
- hypoplasie ou aplasie des glandes surrénales.
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Causes et facteurs de risque
À 3-4 semaines de gestation, l'embryon forme activement le tube neural. La violation de ce processus conduit à la non-fermeture du neuropore antérieur, ce qui ne permet pas le développement d'extensions frontales du tube neural, c'est-à-dire des vésicules cérébrales, à partir desquelles des parties du cerveau doivent se former à l'avenir. Le tissu cérébral ne se développe pas correctement; au lieu de cela, à la place des hémisphères cérébraux, un tissu fibreux se forme avec de nombreux vaisseaux sanguins qui le pénètrent. Dans l'épaisseur du tissu fibreux, se trouvent des cellules nerveuses uniques et une neuroglie, ainsi que des formations kystiques dont les cavités sont tapissées d'épithélium médullaire.
Les facteurs suivants peuvent entraîner des perturbations dans les processus de création de signets et de développement du cerveau:
- situation écologique défavorable;
- exposition aux rayonnements ionisants;
- intoxication d'une femme enceinte avec des sels de métaux lourds;
- intoxication grave à l'alcool ou à la drogue;
- maladies virales au cours du premier trimestre de la grossesse;
- facteur héréditaire (cas d'anencéphalie dans la famille);
- grossesse compliquée.
Facteurs défavorables affectant le développement de l'anencéphalie et d'autres malformations fœtales
Formes de la maladie
Il existe plusieurs formes d'anencéphalie:
- La méroacranie est une anomalie crânienne qui n'affecte pas le foramen magnum.
- L'holoacranie est un défaut de l'os occipital et du foramen magnum.
- Holoacrania avec rachischis est un défaut de l'os occipital associé à la division du tube neural.
Les types d'anencéphalie suivants se distinguent par leur emplacement anatomique:
- frontal-occipital-vertébral - 71,4%;
- occipito-vertébral - 23,8%;
- pariétotemporal-vertébral - 4,8%.
Symptômes
Les enfants nés avec ce défaut manquent de certaines parties du cerveau, des os crâniens, des tissus mous de la tête. Le corps est généralement formé sans anomalies.
Pendant la grossesse, un fœtus anencéphalique vit du corps de la mère et se développe normalement vers l'extérieur. Si le bébé naît vivant, des réactions tactiles, des réponses aux sons, la respiration peuvent être présentes. Cependant, en raison d'une pathologie développementale grave, le cerveau ne peut pas remplir ses fonctions. En conséquence, le nouveau-né présente des troubles respiratoires, une activité cardiaque, qui entraîne la mort.
Diagnostique
Avec une précision de 96%, l'anencéphalie peut être diagnostiquée par échographie à un âge gestationnel de 11 à 12 semaines. Les principaux échos de ce défaut sont:
- la présence d'une malformation vasculaire du cerveau primaire;
- manque de tissu cérébral;
- manque d'os de la partie cérébrale du crâne.
Un signe indirect d'un défaut dans la formation d'un tube neural est une augmentation de l'alpha-foetoprotéine dans le sang d'une femme enceinte. Cette analyse est réalisée pendant une période de 13 à 14 semaines.
Il est possible de diagnostiquer de manière fiable l'anencéphalie en effectuant une échographie à 11-12 semaines de grossesse
Dans certains cas, l'amniocentèse est recommandée. Pour ce faire, une ponction du sac amniotique est réalisée à travers la paroi abdominale antérieure sous contrôle échographique et une petite quantité de liquide en est prélevée pour la recherche en laboratoire. Des niveaux élevés d'acétylcholinérase et d'alpha-phénoprotéines indiquent une anomalie du tube neural.
Afin de clarifier le diagnostic, une imagerie par résonance magnétique embryonnaire est réalisée. Cette méthode vous permet de recréer une image tridimensionnelle d'un embryon en développement, y compris le cerveau. L'IRM embryonnaire est plus informative que l'échographie.
Traitement
Il n'existe aucun remède contre l'anencéphalie. Après avoir diagnostiqué le défaut indiqué, il est recommandé à la femme enceinte d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales à tout âge gestationnel.
Prévoir
Le pronostic de l'anencéphalie est défavorable: le taux de mortalité est de 100%. La moitié des fœtus meurent au cours du développement intra-utérin. Les bébés nés vivants meurent dans les premières heures de leur vie, certains vivent jusqu'à 7 à 10 jours. Dans la littérature, il n'y a une description que d'un seul cas où une fille anencéphalique a vécu pendant 30 mois.
La prévention
Les causes exactes de l'anencéphalie n'ont pas été établies, par conséquent, des mesures de prévention spécifiques n'ont pas été développées.
On sait qu'un manque d'acide folique (vitamine B9) dans le corps d'une femme enceinte peut entraîner des anomalies du tube neural. Par conséquent, les gynécologues conseillent aux femmes de commencer à prendre de l'acide folique au stade de la planification de la grossesse, puis de continuer jusqu'à l'accouchement.
Les femmes enceintes, en particulier au cours du premier trimestre, doivent éviter de s'exposer à des facteurs tératogènes.
Si un couple marié (ou des parents proches) a des antécédents de naissance d'enfants présentant des malformations graves, un conseil génétique est recommandé aux conjoints avant de planifier une grossesse.
Elena Minkina Médecin anesthésiste-réanimateur À propos de l'auteur
Formation: diplômé de l'Institut médical de l'État de Tachkent, spécialisé en médecine générale en 1991. A suivi des cours de recyclage à plusieurs reprises.
Expérience de travail: anesthésiste-réanimateur de la maternité de la ville, réanimateur du service d'hémodialyse.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
