Épidermolyse bulleuse
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
L'épidermolyse bulleuse est un grand groupe de maladies héréditaires caractérisées par la formation de cloques sur les muqueuses et la peau (spontanées ou sous l'influence d'un effet traumatique mineur). Le taux d'incidence de l'épidermolyse bulleuse est de 1 à 3 cas pour 100 000 habitants.
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Causes et facteurs de risque
Selon le type de maladie, l'épidermolyse bulleuse est héréditaire soit de manière autosomique dominante soit autosomique récessive. Les mutations peuvent être localisées dans plus de 10 gènes. Ces mutations altèrent la synthèse des molécules protéiques qui assurent l'élasticité de la peau (collagène, kératine, etc.).
Formes de la maladie
En fonction de la localisation des cloques, on distingue les formes suivantes d'épidermolyse bulleuse:
- Facile. Le processus pathologique n'affecte pas les couches inférieures de la peau. La maladie se caractérise par la formation de cloques dans la bouche, un épaississement de la peau de la plante des pieds et des paumes. Les cloques éclatantes guérissent sans laisser de cicatrices.
- Frontière. Des bulles se forment dans la zone de la jonction dermo-épidermique. Dans les cas graves, ils se forment dans les organes du système génito-urinaire, les intestins et l'œsophage. La mort est possible.
- Dystrophique. Les manifestations cliniques diffèrent selon le type d'hérédité. Les maladies à héritage récessif sont caractérisées par des cloques dans l'œsophage, une fusion des doigts et des orteils et un risque accru de cancer de la peau. Les maladies à héritage dominant se manifestent par l'apparition de cloques sur la peau des articulations du coude et du genou, sur les muqueuses.
- Malin. Immédiatement après la naissance, une éruption cutanée hémorragique généralisée apparaît sur la peau et les muqueuses du bébé. Après l'ouverture des bulles, une érosion non cicatrisante à long terme se forme à leur place. L'apparition d'une infection pyogène secondaire provoque le développement d'une septicémie et la mort du nouveau-né.
Microstructure d'un échantillon de peau d'un patient atteint d'épidermolyse bulleuse
Symptômes
Manifestations cliniques de l'épidermolyse bulleuse:
- traumatisme cutané facile;
- milia (petite acné blanche);
- cloques et érosion sur la peau et les muqueuses;
- absence ou épaississement des plaques à ongles;
- épaississement de la peau des paumes et de la plante des pieds;
- cicatrices atrophiques sur le site de guérison de l'érosion;
- troubles de la pigmentation de la peau;
- manque ou amincissement des cheveux;
- violation de la transpiration (augmentation ou diminution);
- fusion des doigts et des orteils;
- sensibilité aux caries;
- vomissements fréquents;
- dysphagie;
- une tendance à la constipation;
- croissance lente;
- faible poids corporel.
Les enfants atteints d'épidermolyse bulleuse sont souvent appelés «bébés papillons» en raison de la fragilité de leur peau.
Papillon bébé Lisa Kunigel - même une légère touche sur la peau provoque des ampoules
Diagnostique
Le diagnostic de l'épidermolyse bulleuse peut être prénatal (avant la naissance) et postnatal (après la naissance).
Le diagnostic prénatal repose sur l'analyse génétique du liquide amniotique obtenu lors d'une amniocentèse réalisée après la 17e semaine de grossesse.
L'épidermolyse bulleuse peut être diagnostiquée avant la naissance du bébé en examinant le liquide amniotique
Le postnatal est réalisé par microscopie électronique (TEM) et cartographie génétique par immunofluorescence (IAM). Cela nécessite des échantillons de peau provenant de zones non endommagées et endommagées; ils sont obtenus par biopsie.
L'analyse de l'ADN joue un rôle important dans le diagnostic de l'épidermolyse bulleuse. Il vous permet d'identifier la localisation du gène muté, ainsi que de déterminer le type d'hérédité de la maladie.
Traitement
Il n'y a pas de méthodes spécifiques de traitement de l'épidermolyse bulleuse, le traitement est symptomatique. Les principaux efforts visent à prévenir les lésions cutanées, ainsi qu'à prévenir l'ajout d'une infection pyogène secondaire.
Il est important d'effectuer correctement le traitement local. Les bulles résultantes, dans le respect des règles d'asepsie et des antiseptiques, sont percées des deux côtés, et le «couvercle» de la bulle est lubrifié avec une solution de bleu de méthylène ou de vert brillant. Des pommades avec des antibiotiques ou des corticostéroïdes sont appliquées à la surface de l'érosion. L'irradiation ultraviolette de la peau a un bon effet cicatrisant.
Traitement de l'épidermolyse bulleuse symptomatique
Dans l'épidermolyse bulleuse sévère, le traitement local est complété par l'utilisation systémique de corticostéroïdes.
Complications et conséquences possibles
La principale complication de l'épidermolyse bulleuse est la suppuration de la surface érodée à la suite de la fixation d'une infection secondaire. Avec une immunité réduite, une infection purulente peut se propager (jusqu'au développement d'une septicémie).
Prévoir
Le pronostic de l'épidermolyse bulleuse est largement déterminé par la forme de la maladie. C'est le plus favorable pour un formulaire simple.
La prévention
L'épidermolyse bulleuse étant une maladie héréditaire, il n'y a pas de mesures spécifiques pour sa prévention. S'il y a eu des cas de cette maladie dans la famille, un conseil génétique est recommandé pour un couple marié au stade de la planification de la grossesse. Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, une amniocentèse est présentée, suivie d'une analyse histologique et génétique du point qui en résulte. Si des mutations génétiques caractéristiques des formes sévères d'épidermolyse bulleuse (maligne, dystrophique) sont détectées chez le fœtus, il est recommandé au couple d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales.
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Elena Minkina Médecin anesthésiste-réanimateur À propos de l'auteur
Formation: diplômé de l'Institut médical de l'État de Tachkent, spécialisé en médecine générale en 1991. A suivi des cours de recyclage à plusieurs reprises.
Expérience de travail: anesthésiste-réanimateur de la maternité de la ville, réanimateur du service d'hémodialyse.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
