Angiokératome
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
L'angiokératome est une dermatose, représentée par des néoplasmes vasculaires bénins uniques ou multiples tels que les angiomes, associés à un épaississement pathologique de la couche cornée.
Les angiokératomes signifient des conditions pathologiques similaires qui diffèrent par la spécificité du tableau clinique et la prévalence du processus. Dans le même temps, les manifestations cutanées varient de formations ponctuelles uniques et insignifiantes à des modifications diffuses et diffuses de l'épiderme.
Nodules rouges - un signe d'angiokératome
Causes et facteurs de risque
La cause la plus fréquente des angiokératomes est des mutations héréditaires au niveau du gène, conduisant à l'apparition de chromosomes défectueux. En règle générale, l'angiokératome est hérité de manière récessive, en conjonction avec le chromosome X.
Moins souvent, l'apparition de néoplasmes provoque des lésions cutanées de nature et d'intensité diverses, des perturbations locales du flux sanguin, des mouvements hormonaux. En outre, des angiokératomes peuvent apparaître dans certaines maladies et syndromes (avec syndrome de Klippel-Trenone-Weber, hémangiome caverneux, malformations vasculaires systémiques, maladies de stockage héréditaire, etc.).
Formes de la maladie
Il existe 5 formes cliniques d'angiokératome:
- Angiokératome limité.
- Angiokératome limité nonvoid des doigts de Mibelli (angiokératome de Mibelli).
- Angiokératome du scrotum (moins souvent de la vulve) (maladie de Fordyce).
- Angiokératome papulaire solitaire.
- Angiokératome diffus du torse (angiokératome diffus du torse de Fabry).
Symptômes
Les manifestations de la maladie sous diverses formes sont similaires:
- nodules allant du rose ou du rouge au bordeaux bleuâtre, d'un diamètre de 1 à 5 mm (rarement jusqu'à 1 cm), souvent avec une surface verruqueuse;
- la localisation des néoplasmes en groupes sur fond de peau inchangée;
- nodules de forme irrégulière;
- élévation des néoplasmes au-dessus du niveau de la peau;
- la tendance des nodules à augmenter;
- expansion histologiquement déterminée des capillaires cutanés.
Néanmoins, pour chaque type d'angiokératome, des traits caractéristiques spécifiques ont été identifiés.
Ainsi, une forme limitée, en règle générale, est localisée sur la peau des membres inférieurs (cuisses, jambes, pieds), beaucoup moins souvent sur les bras ou le tronc. Les nodules vasculaires sont inégalement situés, n'ont pas une forme claire, saignent facilement en cas de blessure accidentelle. La majorité des chercheurs indiquent que la malformation du développement embryonnaire est la principale cause de cette maladie.
L'angiokératome limité non vide de Mibelli affecte souvent les femmes, est une pathologie héréditaire transmise en conjonction avec le chromosome X. L'apparition de la maladie survient à l'âge de 10 à 15 ans et se manifeste par de petits astérisques vasculaires ponctuels sur les doigts et les orteils. Avec la progression des néoplasmes cutanés acquièrent une riche couleur rose-rouge, augmentation de la taille (jusqu'à 5 mm), élévation au-dessus du niveau de la peau. La surface des nodules est kératinisée. L'évolution de la maladie est lente, chronique et s'aggrave pendant la période automne-hiver. Rarement, une résolution spontanée de l'éruption cutanée est notée. Lorsqu'ils sont traumatisés, les angiokératomes de Mibelli sont sujets aux ulcérations.
Angiokératome limité nonvoid de Mibelli
L'angiokératome papulaire solitaire est une complication d'une forme limitée d'angiokératome, qui apparaît à la suite d'un traumatisme de ce dernier. Après un effet traumatique, un néoplasme limité commence à progresser brusquement, atteint une taille significative (jusqu'à 10 mm) et acquiert une teinte violet-cyanotique. La surface du nodule est recouverte d'une strie verruqueuse à gros grains. Extérieurement, la tumeur ressemble à une mûre. Souvent, un bord brunâtre est observé autour de l'angiokératome papuleux.
L'angiokératome du scrotum ou de la vulve est caractérisé par une évolution bénigne. Elle est également considérée comme une malformation intra-utérine. Habituellement, la maladie se manifeste à l'âge moyen, les hommes tombent malades beaucoup plus souvent que les femmes. Les néoplasmes dans ce cas sont petits, multiples, dispersés sur la surface de la peau du scrotum et du pénis chez l'homme, des grandes lèvres et des cuisses chez la femme. Les angiokératomes n'affectent pas la qualité de vie des patients.
Angiokératome scrotal - maladie de Fordyce
L'angiokératome diffus du torse de Fabry est une manifestation cutanée d'une maladie génétique systémique rare (lipoïdose dystopique héréditaire, ou glycosphingolipidose, ou peramidtrihexosidose) causée par l'absence ou la diminution de l'activité de l'enzyme lysosomale impliquée dans le catabolisme des sphingolipides.
La maladie, généralement diagnostiquée chez l'homme, entraîne généralement la mort avant l'âge de 40 à 50 ans. Dans l'enfance ou l'adolescence, de petits nodules mous rouge foncé apparaissent sur la peau inchangée. Ils peuvent être situés sur n'importe quelle partie du corps: plus souvent sur l'abdomen, les cuisses, les fesses, les lèvres, les joues, le bout des doigts, sur le scrotum, dans les aisselles et la fosse poplitée; peut également survenir dans la cavité buccale, à la limite du palais dur et du palais mou.
La malignité de l'évolution de l'angiokératome diffus est déterminée par l'implication de nombreux systèmes et organes dans le processus pathologique (système nerveux central, périphérique, urinaire, système respiratoire, tractus gastro-intestinal, organes de l'audition et de la vision), lorsque les symptômes cutanés ne sont qu'une manifestation externe d'une maladie systémique sévère, accompagnée de:
- douleurs atroces, brûlantes, picotements, engourdissements dans les paumes et la plante des pieds, s'étendant à tout le membre;
- diminution ou arrêt complet de la transpiration, la formation de salive et de liquide lacrymal;
- risque élevé de développer des accidents vasculaires cérébraux et des troubles transitoires de la circulation cérébrale;
- acouphènes, maux de tête, étourdissements;
- insuffisance rénale;
- douleur dans le cœur, modifications de la fréquence et du rythme des contractions cardiaques, pression artérielle, formation de malformations cardiaques;
- cataracte et lésions vasculaires rétiniennes (une perte de vision est possible);
- déficience auditive;
- anorexie, douleur dans l'épigastre et la région ombilicale, vomissements sanglants, lésions du pancréas, gros et petit intestins;
- Obstruction des voies respiratoires;
- retard du développement sexuel;
- anomalies dans le développement des muscles et du squelette osseux;
- lésions d'autres organes de nature différente.
Dans de rares cas, l'angiokératome de Fabry est décrit comme une maladie cutanée indépendante sans pathologies systémiques concomitantes.
Diagnostique
La base du diagnostic correct des angiokératomes est un examen objectif du patient.
Pour confirmer l'angiokératome de Fabry, les études de laboratoire et instrumentales suivantes sont nécessaires:
- test sanguin biochimique avec cristallisation de l'extrait de lipides généraux et leur étude en lumière polarisée;
- Diagnostics ADN pour détecter des mutations dans le gène GLA;
- examen histologique (amincissement et hyperkératose de l'épiderme, présence de cavités vasculaires lacunaires dilatées avec une structure capillaire des parois, «kystes sanguins» intraépidermiques, acanthose);
- étude histochimique (pour les dépôts de phospholipides et de céramidétrihexoside dans les structures cutanées);
- détermination de l'activité de l'enzyme alpha-galactosidase dans le plasma, les leucocytes, le sérum, le liquide lacrymal, dans tout échantillon de biopsie ou culture de fibroblastes cutanés;
- ophtalmoscopie (dilatation des veines conjonctivales, zones d'opacité cornéenne, expansion, éventuellement micro-anévrismes et déformation des vaisseaux rétiniens, pléthore de disques optiques sont détectés).
Les diagnostics ADN peuvent détecter des mutations dans le gène GLA
Traitement
Le traitement par les angiokératomes est radical, la pharmacothérapie dans ce cas est inefficace:
- excision chirurgicale;
- élimination avec de l'azote liquide;
- élimination au laser à l'argon;
- dermatocoagulation.
Pour le traitement de l'angiokératome diffus, des méthodes chirurgicales et thérapeutiques sont utilisées:
- régime;
- élimination rapide des défauts cutanés;
- anticonvulsivants;
- analgésiques (médicaments non stéroïdiens ou opiacés);
- dialyse ou transplantation rénale (avec le développement d'une insuffisance rénale);
- médicaments cardiaques (sur demande);
- thérapie de remplacement enzymatique;
- thérapie génique;
- chaperons pharmacologiques.
Complications et conséquences possibles
La principale complication est un saignement ou une ulcération de l'angiokératome blessé.
L'angiokératome Fabry est le plus souvent compliqué par les conditions suivantes:
- insuffisance rénale;
- troubles du rythme cardiaque potentiellement mortels;
- infarctus du myocarde;
- violation aiguë de la circulation cérébrale.
Prévoir
Le pronostic est favorable dans tous les cas, sauf pour l'angiokératome de Fabry, qui se caractérise par une forte incidence d'invalidité et de mortalité des patients à un jeune âge. Ces dernières années, le pronostic des patients atteints d'angiokératome diffus du torse s'est légèrement amélioré en raison de l'utilisation de l'hémodialyse, de la possibilité d'une transplantation rénale et de l'utilisation de techniques thérapeutiques innovantes.
Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur
Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
