Arthrogrypose
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
L'arthrogrypose est une maladie congénitale caractérisée par une mobilité limitée de deux ou plusieurs grosses articulations dans des zones non adjacentes, ainsi que des lésions musculaires (hypo- et atrophie) et de la moelle épinière en l'absence d'autres maladies systémiques connues.
Arthrogrypose avec lésions des articulations du poignet
La première mention d'un enfant malade, dont les manifestations de la maladie ressemblaient à une arthrogrypose, se trouve dans les travaux du chirurgien français A. Paré (XVIe siècle). Une description complète du tableau pathomorphologique de l'arthrogrypose, réalisée en 1905, appartient à Rosenkrantz. A différents moments de la littérature, de nombreux synonymes ont été utilisés pour désigner la maladie: contractures multiples congénitales avec malformations musculaires, amyoplasie congénitale, arthrodyskinésie, myopatose déformante congénitale, syndrome de contractures multiples congénitales, multiples articulations rigides congénitales. Le terme «arthrogrypose multiple congénitale», le plus souvent utilisé à l'heure actuelle, a été proposé par l'orthopédiste américain W. G. Stern en 1923.
La plupart des sources étrangères indiquent la probabilité d'avoir un enfant atteint d'arthrogrypose à 1: 3000. Néanmoins, il existe des différences significatives dans l'incidence de la maladie selon les pays: en Australie, par exemple, cette probabilité est de 1:12 000 et en Écosse - de 1:56 000.
Parmi les pathologies congénitales du système musculo-squelettique, l'arthrogrypose est l'une des maladies les plus graves.
Causes et facteurs de risque
Actuellement, de nombreux facteurs sont connus qui peuvent conduire à l'apparition d'une arthrogrypose, mais le mécanisme de son développement n'est pas entièrement compris.
Bien que la maladie soit congénitale, elle survient spontanément, aux premiers stades du développement intra-utérin (à 4–5 semaines) et n'est pas héréditaire (sauf pour la forme distale, qui est héritée de manière autosomique dominante). L'effet dommageable au stade de la formation des fibres musculaires et des structures articulaires entraîne leur déformation.
Des dommages secondaires aux muscles et aux articulations sont également possibles en raison de lésions des motoneurones de la moelle épinière fœtale. Dans ce cas, une modification de l'innervation des muscles entraîne une violation de leur tonus, ce qui limite le mouvement des articulations, conduit à une déformation de l'appareil ligamentaire et se manifeste cliniquement par la fixation de l'articulation dans une certaine position (atypique).
Un rôle important dans le développement de l'arthrogrypose est également attribué, selon un certain nombre de chercheurs, à la limitation forcée de la mobilité fœtale dans la cavité utérine.
Facteurs provoquants:
- maladies infectieuses et inflammatoires (rougeole, rubéole, grippe, infection à cytomégalo- et parvovirus, toxoplasmose, etc.), développées de façon aiguë en début de grossesse ou ayant une longue évolution chronique;
- rayonnement ionisant;
- anomalies de la structure de l'utérus;
- insuffisance foetoplacentaire;
- prendre des médicaments (immunosuppresseurs, androgènes, préparations de métaux lourds, antituberculeux, antinéoplasiques, anticonvulsivants, certains antibactériens, antiviraux, etc.);
- maladies chroniques graves de la mère;
- utilisation de substances interdites, alcool pendant la grossesse;
- traumatisme;
- produits chimiques toxiques; etc.
Formes de la maladie
En fonction de la localisation des changements pathologiques, on distingue 4 formes principales de la maladie:
- Arthrogrypose généralisée (fréquente) (plus de 50% des cas).
- Arthrogrypose touchant les membres inférieurs (environ 30%).
- Arthrogrypose affectant les membres supérieurs.
- Arthrogrypose distale.
Arthrogrypose affectant les membres inférieurs
Les contractures pour arthrogrypose sont:
- détournant;
- de premier plan;
- flexion;
- extenseur;
- rotatif;
- combiné.
Selon la gravité, on distingue les arthrogryposes légères, modérées et sévères.
Symptômes
Le tableau caractéristique de la maladie est dû aux caractéristiques pathomorphologiques suivantes:
- hypo- et atonie musculaire, modifications dégénératives du tissu musculaire;
- mobilité limitée et déformation des articulations, les fixant dans une certaine position;
- raccourcissement et déformation de l'appareil ligamentaire;
- attachement anormal des muscles aux os longs;
- déformation et retard de la croissance des os tubulaires;
- lésions des motoneurones de la moelle épinière, des nerfs périphériques, des lésions des connexions supraspinales.
Avec la forme généralisée de la maladie, les articulations de l'épaule, du coude, du poignet, du genou et de la hanche sont plus souvent endommagées. Le tonus musculaire est réduit, il existe une forte restriction de mouvement dans les articulations des membres affectés (en fonction du type de contractures), leur raideur. Les lésions articulaires sont généralement symétriques.
Les membres supérieurs des patients atteints d'arthrogrypose ont un aspect caractéristique dès la naissance: il y a adduction et rotation vers l'intérieur des articulations de l'épaule, contractures extenseurs (moins souvent en flexion) dans les articulations du coude, contractures en flexion des articulations du poignet, fixation dans la mauvaise position et déviation vers l'extérieur des mains et des doigts, hypoplasie sévère des muscles de la ceinture scapulaire et de tout le membre, restriction des mouvements passifs et actifs des articulations.
En plus des grosses articulations, les articulations des mains et des pieds sont parfois affectées et une déformation du crâne facial est notée. Une courbure de la colonne vertébrale de gravité variable est possible.
Dans d'autres formes d'arthrogrypose, les articulations des mains et des pieds, les grosses articulations des membres supérieurs ou inférieurs sont affectées.
L'absence de progression de la maladie après l'accouchement est caractéristique. L'arthrogrypose ne s'accompagne pas de pathologie des organes internes ou de déficience intellectuelle.
Parfois, des symptômes non spécifiques supplémentaires sont présents:
- rétraction de la peau sur les articulations altérées;
- petites hémorragies ponctuées et varicosités;
- tendance à fréquentes maladies respiratoires;
- pied bot;
- fusion des doigts; et etc.
Diagnostique
Le diagnostic de l'arthrogrypose, en règle générale, ne nécessite pas de méthodes de recherche supplémentaires et repose sur un examen objectif du patient (la localisation caractéristique des membres, l'aplasie musculaire et la déformation articulaire sont révélées).
La maladie est généralement diagnostiquée pendant la période prénatale lors d'une échographie de routine.
Traitement
Le traitement conservateur doit être instauré dès les premiers jours de la vie (en raison de la grande élasticité du tissu conjonctif chez les enfants en période néonatale et, par conséquent, d'un pronostic favorable) et inclure:
- massage;
- exercices de physiothérapie;
- les mesures physiothérapeutiques les plus simples (coussinets chauffants salins, paraffine ou ozokérite);
- électrophorèse avec des médicaments vasculaires, des médicaments qui améliorent la conduction de l'influx nerveux, des médicaments résorbables;
- pharmacothérapie avec des médicaments antioxydants, des agents qui améliorent les processus cholinergiques et GABAergiques;
- neurostimulation.
Dès les premiers jours de la vie, un enfant subit un plâtre étagé pour éliminer les déformations des os tubulaires et des articulations. Pour corriger les contractures des petits joints, des attelles spéciales en plâtre sont fabriquées.
Attelles pour fixer les membres dans la bonne position
Des exercices de correction et de coiffage sont effectués 4 à 6 fois par jour (séances de 30 minutes), après quoi des attelles sont placées sur les articulations touchées pour maintenir le membre dans la bonne position afin d'éviter la récurrence de la déformation articulaire.
Une augmentation significative de l'amplitude des mouvements des articulations est considérée comme un signe pronostique favorable; en l'absence de dynamique dans un délai d'un mois, les chances de succès du traitement conservateur sont considérablement réduites.
La correction non chirurgicale des manifestations de l'arthrogrypose est plus efficace au cours des six premiers mois de la vie d'un enfant, avec une inefficacité à l'âge de 1,5 à 2 ans, un traitement chirurgical est indiqué.
Complications et conséquences possibles
Les principales complications sont une déformation irréversible et une immobilisation complète des articulations touchées.
Prévoir
Une arthrogrypose généralisée est pronostique défavorable, entraînant une invalidité du patient. Tout au long de la vie, des traitements périodiques, des mesures de rééducation dans des institutions spécialisées sont nécessaires.
L'arthrogrypose localisée est complètement (ou dans une plus grande mesure) guérissable (selon la gravité du processus), à condition que le traitement soit commencé à temps. Les contractures et les déformations étant sujettes à des récidives, les enfants avec ce diagnostic sont soumis à une observation dispensaire jusqu'à la fin de la croissance osseuse.
Vidéo YouTube liée à l'article:
Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur
Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
