Arachnodactylie
Le contenu de l'article:
- Les causes
- Panneaux
- Diagnostique
- Traitement
- La prévention
L'arachnodactylie (littéralement «doigts d'araignée») est une déformation des doigts de la main, observée dans certaines pathologies héréditaires. En règle générale, l'arachnodactylie s'accompagne d'un allongement des os tubulaires (ce qui entraîne des déformations du squelette), de modifications pathologiques du système cardiovasculaire et des globes oculaires.
Le principal signe externe de l'arachnodactylie est des doigts fins et longs
Les causes
L'arachnodactylie est due à des anomalies génétiques. Il est le plus souvent observé chez les patients présentant une homocystinurie ou un syndrome de Marfan. En outre, il existe un large groupe de pathologies héréditaires appelées syndromes de type Marfan (par exemple, syndrome d'ectopie du cristallin ou syndrome de dilatation et dissection aortique), qui sont caractérisées par une arachnodactylie, mais en même temps, les lésions internes des organes présentent certaines différences par rapport aux pathologies observées dans le syndrome de Marfan.
Panneaux
Le principal signe externe de l'arachnodactylie est la présence de doigts fins et longs qui, en raison de tendons raccourcis, acquièrent une courbure caractéristique, ce qui leur donne l'apparence d'une patte d'araignée.
Les changements dans la structure des doigts de la main sont clairement visibles dès les premiers jours de la vie d'un enfant, cependant, l'apparence caractéristique du membre est formée par environ 3-4 ans.
Avec l'arachnodactylie, la croissance des nouveau-nés est généralement beaucoup plus élevée que la moyenne. Le bas des jambes et les avant-bras sont également allongés, ce qui les fait paraître démesurément développés et minces. Le déséquilibre corporel est aggravé par des rotules et une taille trop hautes.
En règle générale, d'autres troubles de la structure squelettique sont observés:
- un crâne étroit et long (dolichocéphale) avec une partie faciale modifiée;
- «Oiseau» ou structure en forme d'entonnoir de la poitrine;
- courbure de la colonne vertébrale;
- Dislocation congénitale de la hanche;
- luxation habituelle de l'épaule et / ou du genou;
- déformation du calcanéum;
- la formation d'ostéophytes - excroissances pathologiques sur le tissu osseux;
- pied plat;
- couche graisseuse peu développée.
L'arachnodactylie dans le syndrome de Marfan s'accompagne également des écarts suivants:
- myopie;
- teinte bleuâtre de la sclérotique;
- subluxation de la lentille;
- dommages à l'appareil valvulaire du cœur;
- anévrisme aortique;
- un poids insuffisant;
- mobilité articulaire pathologique;
- ciel voûté.
De plus, avec le syndrome de Marfan, des troubles pyramidaux, une asymétrie des réflexes tendineux, un nystagmus et une anisocorie sont possibles. L'intellect est sauvé.
Arachnodactylie et autres signes du syndrome de Marfan
L'arachnodactylie dans le contexte de l'homocystinurie s'accompagne de:
- crises convulsives;
- subluxation de la lentille;
- glaucome secondaire;
- décollement de la rétine;
- astigmatisme;
- dommages aux artères coronaires, cérébrales et rénales;
- ciel gothique;
- l'ostéoporose;
- thrombose artérielle;
- diminution de l'intelligence.
Diagnostique
Le diagnostic de la maladie à l'origine de l'arachnodactylie est effectué sur la base de données d'examen externe, de l'étude des antécédents familiaux du patient et des résultats d'études de laboratoire et instrumentales. L'enquête comprend:
- Radiographie de la poitrine, de la colonne vertébrale et du bassin;
- scintigraphie;
- tomodensitométrie des os et des articulations;
- Échographie du cœur et des vaisseaux artériels;
- imagerie par résonance magnétique du cerveau et des organes internes;
- rhéoencéphalographie;
- électroencéphalographie;
- analyse biochimique du sang et de l'urine.
Les patients atteints d'arachnodactylie doivent absolument être consultés par un généticien, un cardiologue, un ophtalmologiste, un neurologue et un orthopédiste.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'arachnodactylie; une thérapie symptomatique est effectuée. Avec le syndrome de Marfan, afin d'améliorer le métabolisme, les patients se voient prescrire des stéroïdes anabolisants et de l'acide ascorbique à fortes doses.
Avec l'homocystinurie, les patients doivent suivre un régime spécial avec un minimum de protéines animales à vie. Ils sont également recommandés des micro-doses d'acide acétylsalicylique et de fortes doses de vitamines B.
Pour l'arachnodactylie due à l'homocystinurie, un régime sans protéines à vie est indiqué
En tant que thérapie de soutien, la cure thermale donne de bons résultats.
Si des complications potentiellement mortelles se développent, elles sont corrigées chirurgicalement (par exemple, prothèses de l'aorte ou des valves cardiaques).
La prévention
L'arachnodactylie est un symptôme accompagnant la pathologie héréditaire, il n'y a donc aucune mesure pour la prévenir. S'il y a des cas d'homocystinurie, de syndrome de Marfan ou de maladies de type Marfan dans la famille, il est conseillé aux conjoints de consulter un généticien au stade de la planification de la grossesse pour déterminer la probabilité d'avoir un enfant malade.
Elena Minkina Médecin anesthésiste-réanimateur À propos de l'auteur
Formation: diplômé de l'Institut médical de l'État de Tachkent, spécialisé en médecine générale en 1991. A suivi des cours de recyclage à plusieurs reprises.
Expérience de travail: anesthésiste-réanimateur de la maternité de la ville, réanimateur du service d'hémodialyse.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
