Syndrome De Prader-Willi

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-15 07:39

Le syndrome de Prader-Willi en médecine est appelé maladie héréditaire rare, caractérisée par l'absence ou le fonctionnement insuffisant de certains gènes ou de leurs parties du 15e chromosome paternel. Pour la première fois, cette pathologie a été décrite en 1956 en Suisse par les pédiatres A. Prader et H. Willy, du nom desquels le syndrome a été nommé. Sa fréquence est de 1 cas pour 12 à 15 000 nouveau-nés. Les symptômes et les manifestations du syndrome de Prader-Willi sont différents et l'évolution de la maladie dépend, en règle générale, d'un cas spécifique.

Signes du syndrome de Prader-Willi

Certains signes du syndrome de Prader-Willi peuvent être détectés même pendant la grossesse. Tout d'abord, il s'agit de la faible mobilité du fœtus et de sa mauvaise position. Après la naissance, une hypotonie musculaire est exprimée, qui persiste tout au long de la première année de la vie du bébé. De plus, les enfants atteints du syndrome présentent une diminution des réflexes de déglutition et de succion, ce qui complique le processus d'alimentation. Le développement altéré des fonctions motrices chez eux est également dû à une hypotonie musculaire, de sorte que les enfants malades ont du mal à s'asseoir, à se tenir la tête, etc. Cependant, il est important de noter que l'hypotension diminue et à l'âge de 6-7 ans, elle disparaît pratiquement.

Le syndrome de Prader-Willi chez les enfants se manifeste également par une faim constante et un manque de satiété. Ce symptôme de la maladie survient généralement au cours de la deuxième ou quatrième année de la vie d'un enfant. Dans ce contexte, l'hyperphagie ou la gourmandise, les pensées obsessionnelles sur la nourriture et les comportements obsessionnels, qui visent une recherche continue de nourriture et la satisfaction de la faim, se développent progressivement. De tels symptômes conduisent inévitablement à l'obésité, qui dans le cas de cette maladie s'observe principalement sur le tronc et les extrémités proximales. Ces signes du syndrome de Prader-Willi chez les enfants entraînent souvent des complications telles que l'apnée obstructive, qui se manifeste par un arrêt respiratoire pendant le sommeil.

Les autres symptômes typiques de la maladie sont:

Diminution de la croissance;
Forme de tête allongée;
Coupe oculaire en forme d'amande;
Pont de nez large;
Lèvre supérieure fine et petite bouche;
Oreillettes basses;
Acromicrie (mains et pieds disproportionnellement petits);
Faible pigmentation de la peau, de l'iris et des cheveux, observée dans 75% des cas de la maladie;
Dysplasie des articulations de la hanche;
Rachiocampsis;
Diminution de la densité osseuse;
Augmentation de la somnolence;
Strabisme (strabisme);
Salive épaisse et problèmes dentaires;
Puberté tardive.

Déjà à la naissance, le syndrome de Prader-Willi chez les enfants se manifeste par une violation du développement des organes génitaux. Chez les garçons atteints de cette maladie, un sous-développement du pénis et du scrotum est observé et le niveau de testostérone est fortement réduit, chez les filles - sous-développement des lèvres et souvent de l'utérus. À l'avenir, la maladie entraîne l'absence ou un retard de la puberté et de l'infertilité.

L'un des principaux signes du syndrome de Prader-Willi est également un retard du développement psychomoteur. Le coefficient de développement intellectuel chez les patients est de 20 à 80 unités, tandis que la norme est de 85 à 115 unités. Parallèlement à cela, les enfants souffrant de cette maladie ont généralement une bonne mémoire visuelle, peuvent apprendre à lire et même avoir un vocabulaire passif assez riche, mais leur discours est bien pire que la compréhension.

Le syndrome de Prader-Willi chez les enfants est généralement accompagné d'une mauvaise mémoire auditive et visuelle, les compétences en mathématiques et en écriture sont très difficiles pour eux. Il est à noter qu'il n'est pas rare que les enfants atteints de ce syndrome développent un diabète sucré.

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi

Un diagnostic précoce du syndrome de Prader-Willi et un traitement ultérieur peuvent améliorer le pronostic de la maladie. Le diagnostic est généralement posé sur la base des manifestations cliniques de la maladie, mais aujourd'hui, les tests génétiques sont souvent utilisés, ce que les experts recommandent principalement pour les nouveau-nés. Cela est dû au fait qu'il est beaucoup plus difficile de déterminer la présence du syndrome chez les enfants, car il est impossible de tester leur capacité à diagnostiquer le syndrome de Prader-Willi par des manifestations cliniques.

Les tests génétiques sont effectués par la méthode de méthylation de l'ADN afin de savoir s'il existe des anomalies sur le chromosome 15 qui conduisent à l'apparition de la maladie. Cette méthode de diagnostic du syndrome de Prader-Willi permet d'identifier 97% des cas de la maladie.

Il convient également de noter que la maladie est souvent mal diagnostiquée car elle est souvent confondue avec le syndrome de Down, qui est beaucoup plus courant. En outre, l'obésité, une caractéristique du syndrome de Prader-Willi, peut également être présente dans le syndrome de Down. Pour cette raison, un grand nombre de cas de la maladie ne sont pas détectés.

Traitement du syndrome de Prader-Willi

Maladie génétique - syndrome de Prader-Willi

Étant donné que la maladie est une anomalie génétique, il n'existe actuellement aucun médicament efficace disponible pour traiter le syndrome de Prader-Willi. Parallèlement, certaines mesures thérapeutiques sont utilisées pour aider à améliorer la qualité de vie des patients. Tout d'abord, ils doivent viser à augmenter le tonus musculaire, de sorte que les enfants malades ont besoin de procédures de massage et de physiothérapie spéciales.

Le traitement du syndrome de Prader-Willi comprend également une alimentation pauvre en graisses et en glucides. Pour éviter l'obésité, vous devez surveiller en permanence la qualité et l'apport calorique des aliments. De plus, l'utilisation d'une hormonothérapie à l'aide de gonadotrophines est souvent recommandée pendant le traitement, ce qui peut augmenter la croissance d'un enfant malade et restaurer le tonus musculaire. Cela contribue à la bonne répartition des calories dans le corps, prévenant ainsi l'obésité.

Le traitement du syndrome de Prader-Willi implique également des méthodes spéciales pour le développement des enfants malades, des cours avec un défectologue, un orthophoniste et un psychologue.

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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!