L'anomalie d'Ebstein
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
-
Symptômes
Caractéristiques de l'évolution de la maladie chez les enfants
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
L'anomalie d'Ebstein (d'après le nom du pathologiste qui a décrit la maladie en premier) est une cardiopathie cyanotique congénitale.
Avec un tel défaut, la valve tricuspide n'est pas située à un endroit typique (entre l'oreillette et le ventricule dans le cœur droit), mais beaucoup plus bas, "enfoncée" profondément dans la cavité du ventricule. Le volume du ventricule droit est considérablement réduit en raison de la valve en saillie, tandis que l'oreillette, au contraire, est beaucoup plus grande que la norme en raison de la partie du ventricule, dite auriculaire, qui, en raison d'un changement de position de la valve, s'est retirée dans l'oreillette.
Valve tricuspide pour l'anomalie d'Ebstein
En plus de changer la position de la valve, chez la moitié des patients présentant le défaut indiqué, un défaut du septum interauriculaire (violation de l'intégrité) est déterminé - non-fermeture de la fenêtre ovale. La fenêtre ovale fonctionne normalement pendant la période prénatale, pendant les 3 à 5 premières heures de la vie d'un enfant, elle se ferme et envahit complètement dans les 2 à 12 mois. Dans ce cas, la fenêtre ne se ferme pas, ce qui conduit à un mélange du sang veineux et artériel des oreillettes droite et gauche et, par conséquent, à une diminution de la concentration d'oxygène dans le sang artériel. Malgré la diminution de l'efficacité de la circulation sanguine, ce défaut sauve souvent des vies, car il soulage l'oreillette droite surchargée.
En l'absence de communication entre les chambres, l'oreillette droite peut atteindre des tailles gigantesques, contenant jusqu'à 2500-3000 ml de sang - avec un volume normal allant jusqu'à 100 ml.
De plus, l'anomalie d'Ebstein est caractérisée par la fusion des pétales de la valve avec le tissu cardiaque adjacent, leurs défauts fenêtrés et leur affaissement, ainsi que la déformation des filaments tendineux qui assurent l'ouverture et la fermeture de la valve.
La maladie est extrêmement rare: elle ne représente pas plus de 1 cas sur 100 (selon certaines sources - 200) de cardiopathies congénitales.
Causes et facteurs de risque
On suppose que des mutations dans le locus du chromosome 17q CFA9, une duplication du chromosome 15q et un défaut du récepteur ALK3 / BMPR conduisent à l'anomalie d'Ebstein. Les anomalies chromosomiques surviennent au stade de la fusion du matériel génétique parental ou en début de grossesse et conduisent à une formation incorrecte d'organes et de tissus du corps de l'enfant pendant la période prénatale.
Les causes exactes de la maladie n'ayant pas encore été établies, les facteurs de risque les plus probables sont:
- supplémentation en lithium par la mère pendant la grossesse;
- consommation maternelle de benzodiazépines pendant la grossesse;
- maladies virales transmises en début de grossesse (grippe, rubéole, rougeole);
- plusieurs interruptions de grossesse spontanées et spontanées dans l'anamnèse;
- intoxication chronique aux pesticides, vapeurs de peintures et vernis, produits pétroliers, etc. (habiter dans des zones écologiquement défavorables, travailler dans des industries dangereuses);
- l'usage parental de substances illégales, l'abus d'alcool, le tabagisme.
Les maladies virales en début de grossesse peuvent entraîner le développement d'une anomalie d'Ebstein chez le fœtus
Formes de la maladie
Plusieurs classifications des types d'anomalies d'Ebstein sont proposées, mais la classification la plus courante est E. Bacha, qui prend en compte différents types de déformations valvulaires:
- Type I - le volet de la valve antérieure est grand et mobile, les deux autres sont déplacés, sous-développés ou absents;
- Type II - les trois valves sont présentes, mais elles sont de taille réduite et déplacées en spirale vers l'apex;
- Type III - la mobilité de la valve antérieure est limitée, la valve est raccourcie, les filaments tendineux qui la mettent en mouvement sont fusionnés et également raccourcis, les deux autres pétales sont déplacés et dysplasiques;
- Type IV - la foliole de la valve antérieure est significativement déformée et déplacée dans le ventricule droit, ses cordes tendineuses sont absentes ou partiellement présentes, la foliole postérieure est sous-développée ou absente, la foliole médiale est significativement déformée et est représentée par une excroissance fibreuse en forme de crête.
Selon la gravité, il existe 3 stades de troubles hémodynamiques:
- 1er stade - asymptomatique;
- 2ème stade - troubles hémodynamiques (2A - sans arythmies cardiaques, 2B - avec arythmies cardiaques);
- 3e étape - décompensation persistante.
Symptômes
Les manifestations cliniques de la maladie sont diverses; au cœur des troubles hémodynamiques se trouve une diminution du volume du ventricule droit. La chambre réduite ne peut pas accueillir le volume sanguin normal pendant la diastole, ce qui conduit finalement à une diminution du débit sanguin pulmonaire, une saturation insuffisante en oxygène du sang artériel et une hypoxie des organes et des tissus.
L'anomalie d'Ebstein peut être détectée à l'âge adulte
Les principaux symptômes sont:
- troubles respiratoires (essoufflement, crises d'asthme, inconfort respiratoire) lors d'un effort physique;
- fatigue, intolérance à l'exercice;
- des épisodes de battements cardiaques accrus et «faux»;
- troubles du rythme;
- pâleur passagère ou décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses visibles;
- douleur dans la région du cœur;
- augmentation spontanée de la fréquence cardiaque;
- changements dans les phalanges terminales des doigts des mains (symptôme de baguettes) et des ongles (symptôme de lunettes de montre);
- Bosse cardiaque (un renflement rond, généralement symétrique situé à l'avant de la poitrine dans la région du cœur)
- hypertrophie du foie et de la rate.
La maladie peut être asymptomatique, détectée pour la première fois à l'âge adulte ou même à un âge avancé.
Caractéristiques de l'évolution de la maladie chez les enfants
Les bébés atteints d'anomalie d'Ebstein naissent avec une coloration cyanosée de la peau, qui peut diminuer après 2 à 3 mois car la résistance des vaisseaux pulmonaires, élevée pendant la période néonatale, diminue. Mais si le défaut du septum est petit ou absent, l'état de la moitié des enfants au cours de cette période devient critique et ils peuvent mourir d'une insuffisance cardiaque croissante et de complications de la cyanose au cours des premières semaines de vie.
Les bébés atteints de l'anomalie d'Ebstein naissent avec une coloration cyanotique de la peau
Diagnostique
Un examen objectif du système cardiovasculaire détermine:
- expansion des limites de la matité cardiaque vers la droite et la gauche;
- des bruits cardiaques sourds et affaiblis, un rythme de galop est souvent entendu, c'est-à-dire un rythme à trois ou quatre membres dû à une bifurcation des bruits cardiaques I et II ou à la présence de sons III et IV supplémentaires.
Les données des méthodes de recherche instrumentale sont les suivantes:
- avec ECG basse tension - ondes P à pic prononcées, qui indiquent une hypertrophie et une dilatation de l'oreillette droite, bloc de branche droit, signes du syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW);
- sur la radiographie - cardiomégalie, diminution de l'intensité du schéma pulmonaire, dans la projection latérale - remplissage anormal de l'espace rétrosternal;
- avec examen échographique du cœur - allongement, épaississement et affaissement des pétales de la valve tricuspide, expansion de l'oreillette droite, avec échographie Doppler - le son "hurlant" caractéristique du mouvement de la valve;
- avec cathétérisme cardiaque (effectué dans de rares cas) - augmentation de la pression dans l'oreillette droite;
- à l'angiocardiographie - une cavité géante et fortement élargie de l'oreillette droite avec une intensité de contraste élevée.
Radiographie de l'anomalie d'Ebstein
Traitement
La principale méthode d'élimination radicale de l'anomalie d'Ebstein est l'intervention chirurgicale, qui peut être réalisée en une ou plusieurs étapes.
Indications du traitement chirurgical:
- insuffisance cardiaque III - IV FC (classes fonctionnelles);
- cyanose significative ou progressive - le niveau de saturation en oxygène du sang (indice de saturation) inférieur à 80%;
- cardiomégalie sévère avec un index cardiothoracique supérieur à 0,65;
- anomalies cardiaques concomitantes;
- arythmies auriculaires et ventriculaires;
- une histoire d'embolie paradoxale.
Les opérations de reconstruction comprennent la correction de la valve tricuspide, son déplacement, son remplacement (prothèse), la fermeture de la cloison auriculaire et la plastie de la partie auriculaire du ventricule droit.
La chirurgie est le principal traitement de l'anomalie d'Ebstein
Le traitement chirurgical améliore la survie, le pronostic, empêche le développement ou réduit considérablement la gravité des arythmies.
Complications et conséquences possibles
Les conséquences les plus courantes de l'anomalie:
- endocardite infectieuse;
- insuffisance cardiaque;
- troubles du rythme cardiaque aigus mettant la vie en danger;
- mort cardiaque subite;
- abcès cérébral;
- violation aiguë de la circulation cérébrale;
- attaques ischémiques transitoires;
- embolie paradoxale.
Prévoir
L'apparition précoce de la maladie pendant l'enfance ou l'adolescence est un signe pronostique défavorable.
Lors du diagnostic de troubles macroscopiques, la probabilité de survie d'un nouveau-né est de 75% au cours du premier mois de vie. 68% vivent jusqu'à six mois, 64% vivent jusqu'à 5 ans, et par la suite la courbe de létalité se stabilise.
La probabilité de décès pendant la chirurgie dépend de la gravité de l'anomalie dans chaque cas, de la présence d'une pathologie concomitante. Chez 90% des patients après un traitement chirurgical, les résultats sont positifs immédiats et à long terme. La récupération de la capacité de travail est possible en un an.
Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur
Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
