Le syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan (ou arachnodactylie) est une maladie héréditaire caractérisée par un manque de tissu conjonctif. La maladie entraîne des modifications pathologiques des systèmes et organes cardiovasculaires, nerveux, musculo-squelettiques et autres.
Causes du syndrome de Marfan
L'arachnodactylie est héritée d'une manière autosomique dominante, elle survient donc dans presque la même proportion chez les hommes et les femmes. Il s'agit d'une maladie génétique assez rare avec une fréquence d'apparition de 1: 5000.
De nombreuses études ont montré que le syndrome de Marfan est causé par une mutation dans le 15ème chromosome du gène de la protéine fibrilline, ce qui perturbe la structure et la production de collagène.
Selon les statistiques, dans 75% des cas, le gène muté est transmis aux enfants par des parents malades, et dans d'autres cas, des mutations génétiques survenant spontanément au moment de la conception conduisent à la maladie.
Les raisons de ces «ruptures» des gènes n'ont pas été entièrement élucidées, mais avec une probabilité de 50%, on peut affirmer que les enfants nés avec le syndrome de Marfan transmettront cette maladie à leur progéniture.
Signes du syndrome de Marfan
Les symptômes les plus visibles de la maladie sont des changements externes dans l'apparence d'une personne. Ainsi, les personnes malades sont grandes par rapport à leurs proches. Un autre signe frappant est le physique asthénique, dans lequel les membres sont beaucoup plus longs, et il y a aussi l'arachnodactylie, ou «doigts d'araignée». Toutes les personnes atteintes de cette maladie ont un crâne allongé, une petite mâchoire avec des dents mal formées et des yeux enfoncés.
Habituellement, les signes du syndrome de Marfan sont divisés en groupes en fonction des organes et des systèmes dans lesquels ils se manifestent. Par exemple, une grande taille et des membres allongés sont des manifestations du système musculo-squelettique. Ils comprennent également la courbure de la colonne vertébrale, la déformation de la poitrine, la douceur des articulations et les pieds plats.
Les symptômes oculaires sont l'opacification et la luxation du cristallin (déplacement de son emplacement naturel), la myopie, le décollement de la rétine et l'augmentation de la pression intraoculaire.
Les signes les plus dangereux du syndrome de Marfan sont les symptômes liés au système cardiovasculaire. La maladie conduit à la dissection des parois de l'aorte et à l'expansion de sa racine, ce qui entraîne une rupture inattendue de l'artère principale du cœur et une mort presque inévitable. De plus, avec la maladie de Marfan, il y a parfois une fermeture lâche des valves cardiaques, ce qui entraîne une augmentation de la taille du cœur, des souffles, un essoufflement et un rythme cardiaque irrégulier.
Les manifestations de pathologie des poumons, de la peau et du système nerveux sont considérées comme moins graves.
Diagnostic du syndrome de Marfan
Il n'est possible de diagnostiquer le syndrome de Marfan qu'après un examen complet par des spécialistes de différents profils: un cardiologue, un orthopédiste, un ophtalmologiste et un généticien.
Un médecin spécialisé dans les troubles héréditaires examinera les antécédents familiaux pour identifier les parents décédés des suites d'une maladie cardiovasculaire.
Le cardiologue commandera une radiographie pulmonaire et une mesure de l'activité électrique cardiaque (ECG). Un échocardiogramme est également nécessaire pour mesurer la fonction de l'aorte et du clapet anti-retour.
Un chirurgien orthopédiste déterminera s'il y a une courbure de la poitrine et de la colonne vertébrale, des pieds plats et d'autres problèmes courants.
L'examen des yeux par un ophtalmologiste permettra de détecter des changements pathologiques dans le cristallin, le cas échéant.
Les critères de diagnostic du syndrome de Marfan sont assez stricts et précis. Cela est dû au fait qu'un certain nombre de caractéristiques de la maladie sont typiques (par exemple, une personne grande et mince avec de longs doigts fins n'est pas toujours malade). En outre, il existe d'autres maladies du tissu conjonctif qui s'accompagnent de symptômes similaires.
Le diagnostic final dépend de la confirmation ou du refus de l'arachnodactylie dans les antécédents familiaux. Si l'un des parents avait cette maladie, la confirmation dans deux systèmes corporels est suffisante, sinon - dans trois.
Les symptômes de la maladie n'apparaissent pas dans la petite enfance, mais ne se retrouvent qu'avec l'âge. Le diagnostic opportun du syndrome de Marfan est très important, mais même si le diagnostic est posé depuis des années, les symptômes peuvent être traités avant même le verdict final des médecins.
Traitement du syndrome de Marfan
À ce jour, il n'existe aucun traitement efficace pour le syndrome de Marfan. Toutes les mesures sont réduites à la prévention des complications de la maladie.
Pour éviter les changements aortiques dangereux, le médicament Anaprilin est prescrit, mais son efficacité n'a pas été prouvée. Une réparation chirurgicale de l'aorte et des valvules cardiaques est parfois réalisée. Les femmes enceintes atteintes de la maladie de Marfan et d'une pathologie grave du système cardiovasculaire subissent une césarienne planifiée. Pour la prévention de la thrombose et de l'endocardite infectieuse après une intervention chirurgicale, des anticoagulants et des antibiotiques sont prescrits.
En cas de scoliose sévère, des procédures de physiothérapie sont indiquées, ainsi qu'un renforcement mécanique du squelette. Une correction chirurgicale est effectuée si l'angle de déviation de la colonne vertébrale est de 45 ° ou plus.
Le pronostic de vie des personnes atteintes du syndrome de Marfan dépend principalement de la gravité et du degré des changements affectant le système cardiovasculaire. Avec rupture du tronc pulmonaire et anévrisme de l'aorte, le patient meurt dans la plupart des cas.
Le traitement du syndrome de Marfan implique une surveillance médicale constante et un examen diagnostique régulier. L'activité physique des patients doit être réduite à un niveau moyen ou faible, c'est-à-dire que les compétitions sportives, les sports de contact, la plongée et les charges isométriques doivent être exclues. Les femmes en âge de procréer atteintes de cette maladie doivent suivre un conseil génétique médical.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
