Maladies héréditaires
À ce jour, plus de quatre mille cinq cents maladies héréditaires sont connues, et chaque cas a une base de preuves solide que la maladie est héréditaire, et rien d'autre. Mais, malgré le haut niveau de développement des diagnostics, toutes les pathologies génétiques n'ont pas été étudiées dans la mesure des réactions biochimiques. Néanmoins, les principaux mécanismes du développement des maladies héréditaires sont connus de la science moderne.
Il existe trois types de mutations de base:
- Génétique;
- Chromosomique;
- Génomique (principalement lié au sexe).
Les lois génétiques fondamentales de Mendel définissent les gènes dominants et récessifs. Après la fécondation, les cellules du fœtus contiennent la moitié des gènes de la mère et la moitié du père, constituant des paires - des allèles. Il n'y a pas beaucoup de combinaisons génétiques: seulement deux. Les traits déterminants se manifestent dans le phénotype. Si l'un des gènes mutés de l'allèle est dominant, la maladie se manifeste. La même chose se produit avec une paire dominante. Si un tel gène est récessif, cela ne se reflète pas dans le phénotype. La manifestation de maladies héréditaires transmises par un trait récessif n'est possible que si les deux gènes portent des informations pathologiques.
Les mutations chromosomiques se manifestent par une violation de leur division lors de la méiose. À la suite de la duplication, des chromosomes supplémentaires apparaissent: à la fois sexuels et somatiques.
Les anomalies héréditaires liées au sexe sont transmises par le chromosome sexuel X. Puisque chez les hommes, il est présenté au singulier, tous les hommes du genre présentent des manifestations de la maladie. Alors que les femmes qui ont deux chromosomes sexuels X sont porteuses du chromosome X endommagé. Pour la manifestation d'une maladie héréditaire liée au sexe chez la femme, il est nécessaire que le patient hérite des deux chromosomes sexuels défectueux. Cela arrive rarement.
Biologie des maladies héréditaires
Les manifestations de la pathologie héréditaire dépendent de nombreux facteurs. Les traits inhérents au génotype ont des manifestations externes (affectent le phénotype) sous certaines conditions. À cet égard, la biologie des maladies héréditaires divise toutes les maladies génétiquement déterminées dans les groupes suivants:
- Manifestations indépendantes de l'environnement extérieur, éducation, conditions sociales, bien-être: phénylcétonurie, maladie de Down, hémophilie, mutations des chromosomes sexuels;
- Prédisposition héréditaire, qui ne se manifeste que sous certaines conditions. Les facteurs environnementaux sont d'une grande importance: la nature du régime alimentaire, les risques professionnels, etc. Ces maladies comprennent: la goutte, l'athérosclérose, l'ulcère gastroduodénal, l'hypertension artérielle, le diabète sucré, l'alcoolisme, la croissance des cellules tumorales.
Parfois, des signes de maladies, même non héréditaires, se retrouvent chez les enfants de personnes malades. Ceci est facilité par la même sensibilité des proches à certains facteurs. Par exemple, le développement de rhumatismes, dont l'agent causal n'a rien à voir avec les gènes et les chromosomes. Néanmoins, les enfants, petits-enfants et arrière-petits-enfants sont également sensibles aux lésions systémiques du tissu conjonctif causées par le streptocoque β-hémolytique. L'amygdalite chronique accompagne de nombreuses personnes toute leur vie, mais ne provoque pas de maladies héréditaires, tandis que ceux qui ont des parents atteints de lésions rhumatismales des valves cardiaques développent une pathologie similaire.
Causes des maladies héréditaires
Les causes des maladies héréditaires associées à des mutations géniques sont toujours les mêmes: défaut génique - défaut enzymatique - absence de synthèse protéique. En conséquence, le corps accumule des substances qui étaient censées se transformer en éléments nécessaires, mais qui, en tant que produits intermédiaires de réactions biochimiques, sont toxiques.
Par exemple, une maladie héréditaire classique, la phénylcétonurie, est causée par un défaut d'un gène qui régule la synthèse d'une enzyme qui convertit la phénylalanine en tyrosine. Par conséquent, avec la phénylcétonurie, le cerveau souffre.
Avec une carence en lactase, des troubles intestinaux surviennent. L'intolérance au lait de vache cru est un phénomène assez courant, et il appartient également aux maladies héréditaires, bien que, dans certaines conditions, certaines personnes puissent compenser, et la production de lactase est améliorée grâce à "l'entraînement" actif des cellules intestinales.
Des anomalies chromosomiques apparaissent quelles que soient les conditions. De nombreux enfants ne sont tout simplement pas viables. Mais la maladie de Down fait référence à ces maladies héréditaires dans lesquelles les conditions extérieures de l'environnement peuvent être si favorables que les malades deviennent des membres à part entière de la société.
Les défauts dans la division des chromosomes sexuels ne sont pas accompagnés de complications mortelles, car ils n'affectent pas les symptômes somatiques. Tous les organes vitaux ne souffrent pas de ces maladies héréditaires. Les dommages se situent au niveau des organes génitaux, et souvent uniquement internes. Parfois, il se passe d'eux. Par exemple, dans le syndrome triplo-ex, lorsqu'une femme a un chromosome X supplémentaire, la capacité de concevoir est préservée. Et les enfants naissent avec un ensemble normal de chromosomes sexuels. La situation est similaire avec le chromosome Y supplémentaire chez les hommes.
Le mécanisme de développement des maladies héréditaires réside dans la combinaison de gènes: dominants et récessifs. Leur combinaison différente se manifeste de manière inégale dans le phénotype. Pour le développement de la maladie, un gène dominant muté suffit, ou une paire pathologique récessive dans un allèle.
Prévention des maladies héréditaires
Les spécialistes des centres génétiques sont engagés dans la prévention des manifestations de la pathologie génétique. Dans les cliniques prénatales des grandes villes, il existe des salles spéciales de généticiens qui conseillent les futurs couples mariés. La prévention des maladies héréditaires passe par l'élaboration de cartes généalogiques et le décodage d'analyses spéciales.
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