Amauroz Leber - Symptômes, Traitement, Formes, Stades, Diagnostic

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-15 07:39

Amauroz Leber

Le contenu de l'article:

1. Causes et facteurs de risque
2. Formes de la maladie
3. Symptômes
4. Diagnostique
5. Traitement
6. Conséquences et complications potentielles
7. Prévoir

L'amaurose de Leber est une maladie ophtalmique génétique qui entraîne une détérioration significative de la fonction visuelle (jusqu'à sa perte complète). Elle repose sur des lésions irréversibles des cellules photosensibles de la rétine du globe oculaire (cônes et bâtonnets).

L'amaurose de Leber appartient à des pathologies héréditaires rares: elle survient avec une fréquence de 3 cas pour 100 000 nouveau-nés. Environ un cas sur 5 de cécité congénitale ou de basse vision est dû à l'amaurose de Leber.

L'amaurose de Leber est une maladie rétinienne héréditaire

Causes et facteurs de risque

L'amaurose congénitale de Leber est tout un groupe de dystrophies rétiniennes causées par diverses causes génétiques. Le plus souvent, il est hérité de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour le développement de la pathologie, l'enfant doit recevoir un gène muté de la mère et du père.

Il existe plusieurs formes d'amaurose de Leber qui sont héritées de manière autosomique dominante. Dans cette situation, pour l'apparition d'un processus dystrophique dans la rétine du globe oculaire, un seul gène modifié suffit.

Formes de la maladie

Selon le gène particulier dans lequel la mutation s'est produite, plusieurs types de maladie sont distingués:

1. Mutations dans le gène CRX, responsable du développement des photorécepteurs dans l'embryon, ainsi que du maintien du nombre requis tout au long de la vie. Des mutations provoquent une dégénérescence tardive du pigment rétinien, une amaurose de Leber de type VII et une dystrophie en bâtonnet-cône. Toutes ces formes de la maladie ont un mode de transmission autosomique dominant.
2. Mutations dans le gène LCA5, qui code la synthèse de la protéine lebercilline par les cellules rétiniennes. Ses mutations conduisent à une amaurose de Leber de type V avec un mode de transmission autosomique dominant.
3. Mutations du gène RPE Il porte le code de la synthèse d'une protéine spécifique de l'épithélium pigmentaire rétinien et qui joue un rôle de premier plan dans le métabolisme du rétinol. Plus de 80 variantes de la mutation du gène RPE65 ont été décrites, qui conduisent à une dégénérescence pigmentaire rétinienne, l'amaurose de Leber de type II.
4. Mutations du gène LRAT, responsable de la synthèse d'une protéine microsomale - la lécithine rétinol acyltransférase (LRAT). Il est impliqué dans l'échange de rétinol (vitamine A) dans les cellules de la vision et du foie. Les mutations géniques provoquent une dégénérescence pigmentaire juvénile de la rétine, amaurose de Leber de type XIV.
5. Mutations dans le gène CRB1, qui code la synthèse d'une protéine nécessaire au développement et au fonctionnement normal des photorécepteurs. Actuellement, plus de 140 mutations différentes de ce gène sont connues, qui conduisent à une dégénérescence rétinienne pigmentaire de type XII, amaurose de Leber de type VIII.

Symptômes

Avec l'amaurose de Leber, les enfants naissent aveugles ou ont une détérioration rapidement progressive de la vision, conduisant à une cécité complète au cours des dix premières années de la vie.

Il est possible de suspecter cette maladie dès les premiers mois de la vie d'un enfant sur la base des symptômes suivants:

• absence de réaction de la pupille à la lumière;
• manque de fixation du regard sur les objets, regard errant;
• nystagmus.

Diagnostique

Le diagnostic de l'amaurose de Leber commence par un examen ophtalmologique. Ensuite, les techniques suivantes sont utilisées:

• potentiels évoqués visuels (VEP);
• électrorétinographie;
• électrooculographie.

Lors du diagnostic de l'amaurose de Leber, un certain nombre d'études sont menées afin d'enregistrer l'activité bioélectrique des neurones rétiniens

L'électrorétinographie (ERG) a la plus grande valeur diagnostique. Le procédé permet d'enregistrer l'activité bioélectrique des neurones rétiniens. Dans l'amaurose de Leber, l'ERG n'est pas enregistré. Dans la cécité congénitale causée par d'autres causes (syphilis, rubéole, atrophie du nerf optique), l'ERG montre une image normale ou sous-normale.

Traitement

Actuellement, il n'existe pas de traitement pathogénique justifié pour l'amaurose de Leber. Des recherches sont en cours pour développer des méthodes de thérapie génétique pour cette pathologie.

Un aspect important du traitement des enfants atteints d'amaurose de Leber est le début précoce de la rééducation psychologique et de la correction pédagogique.

Conséquences et complications potentielles

Un enfant sur deux souffrant d'amaurose de Leber a un retard dans le développement psychomoteur en raison d'une fonction visuelle altérée. De plus, une hypotonie musculaire et une diminution de l'activité motrice sont notées.

Prévoir

Le pronostic de l'amaurose de Leber est négatif: les enfants sont soit irréversiblement aveugles de naissance, soit perdent la vue au cours des dix premières années de leur vie.

Elena Minkina Médecin anesthésiste-réanimateur À propos de l'auteur

Formation: diplômé de l'Institut médical de l'État de Tachkent, spécialisé en médecine générale en 1991. A suivi des cours de recyclage à plusieurs reprises.

Expérience de travail: anesthésiste-réanimateur de la maternité de la ville, réanimateur du service d'hémodialyse.

Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!