Maladie de Wilson-Konovalov
Caractéristiques générales de la maladie
La maladie de Wilson-Konovalov, également connue sous le nom de dystrophie hépatocellulaire ou dégénérescence hépatolenticulaire, est l'une des maladies génétiques rares et graves. Il est transmis de manière autosomique récessive. Cela signifie que pour l'hérédité de la maladie de Wilson-Konovalov, les deux parents de l'enfant doivent avoir le gène mutant ATP7B sur le 13e chromosome apparié.
La maladie de Wilson-Konovalov se manifeste dans l'enfance ou l'adolescence et se caractérise par l'accumulation de cuivre dans le corps. Cela conduit à une insuffisance hépatique et au développement de divers troubles neuropsychiatriques.
Il existe des formes de maladie de Wilson-Konovalov avec des lésions prédominantes du foie, du système nerveux central ou des formes mixtes de la maladie. Dans le même temps, les symptômes de lésions hépatiques chez un patient apparaissent à l'âge de 10 à 15 ans et les signes neurologiques de la maladie de Wilson-Konovalov se forment plus près de 20 ans.
La maladie de Wilson-Konovalov survient en moyenne dans 3 cas pour 100 000 personnes. Le portage du gène muté responsable de la maladie est diagnostiqué chez environ 0,6% de la population mondiale. Une probabilité accrue que les deux parents soient porteurs de ce gène existe dans les mariages étroitement liés.
Symptômes de la maladie de Wilson-Konovalov
Dans le développement de la maladie de Wilson-Konovalov, deux stades peuvent être conditionnellement distingués: latent et le stade des manifestations cliniques de la maladie. Jusqu'à 5 ans, en règle générale, la maladie ne se manifeste d'aucune manière, et seulement plus près de 7 ans chez un patient, le niveau d'enzymes hépatiques - aminotransférases augmente considérablement.
L'apparition de la maladie de Wilson-Konovalov peut être aiguë et se développer avec de la fièvre, un syndrome asthénique et un jaunissement prononcé de la peau causé par un excès de cuivre dans le corps. En outre, la maladie évolue vers une stéatose (accumulation de graisse dans le foie) et une insuffisance hépatique.
Les manifestations neuropsychiatriques de la maladie de Wilson-Konovalov sont également associées à des dépôts de cuivre dans le corps. Ceux-ci incluent des troubles de la parole, des expressions faciales faibles, une salivation excessive, des tremblements et une altération de la coordination des mouvements. L'intelligence dans la maladie de Wilson-Konovalov est complètement préservée, mais en même temps, le patient a un comportement impulsif, des réactions agressives et la manifestation de nombreuses phobies.
Avec le foie, avec la maladie de Wilson-Konovalov, les reins, le cœur, les os et les articulations sont touchés. Au dernier stade de la maladie, en l'absence de traitement adéquat, le patient tombe dans le coma.
Diagnostic de la maladie de Wilson-Konovalov
Le stade initial du diagnostic de la maladie de Wilson-Konovalov est un examen physique. Déjà pendant cela, un symptôme probable de la maladie est un symptôme typique de cette maladie - l'anneau Kaiser-Fleischer. C'est un contour jaune-brun autour de la périphérie de la cornée de l'œil.
La prochaine étape du diagnostic de la maladie de Wilson-Konovalov consiste en des analyses de laboratoire du sang et de l'urine du patient. Le diagnostic préliminaire confirme la détection d'une augmentation du taux d'enzymes hépatiques et de l'excrétion quotidienne de cuivre dans les urines.
Les méthodes instrumentales pour diagnostiquer la maladie de Wilson-Konovalov comprennent l'échographie, l'IRM et la tomodensitométrie. Grâce à eux, une hypertrophie du foie et de la rate (hépato- et splénomégalie) est visualisée, ainsi que la destruction des ganglions neuraux sous-corticaux dans le cerveau.
La partie génétique du diagnostic de la maladie de Wilson-Konovalov consiste à tester le sang du patient et de sa famille immédiate pour la détection d'un gène pathologique.
Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov
Le traitement de la maladie de Wilson-Konovalov est symptomatique. Son but est de réduire la quantité de cuivre entrant dans le corps et de réduire les réserves de cuivre existantes dans le corps.
Un régime alimentaire permanent est un élément important du traitement de la maladie de Wilson-Konovalov. Elle implique l'exclusion totale des aliments riches en cuivre de l'alimentation: légumineuses, café, chocolat, noix, etc.
Le traitement médicamenteux de la maladie de Wilson-Konovalov est effectué à l'aide de médicaments qui éliminent le cuivre du corps. À cette fin, le patient se voit prescrire de la D-pénicillamine, ainsi que des sels de zinc. Le traitement médicamenteux de la maladie de Wilson-Konovalov se produit selon un schéma individuel avec une augmentation progressive des doses de médicament.
Les examens préventifs réguliers du patient tous les 6 à 12 mois, le contrôle de l'efficacité du traitement de la maladie de Wilson-Konovalov à l'aide d'examens physiques, des analyses de sang et d'urine, la surveillance des fonctions hépatiques et rénales font partie intégrante de la thérapie.
Avec le développement de l'insuffisance hépatique, un traitement chirurgical de la maladie de Wilson-Konovalov est effectué - transplantation d'un foie sain au patient. Dans le cas d'une survie d'organe réussie, le patient récupère complètement et n'a plus besoin d'une thérapie à vie.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
