Brachydactylie
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
-
Formes de la maladie
- Type A
- Type B
- Type C
- Type D
- Type E
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Prévoir
La brachydactylie (orteils courts) est une pathologie congénitale dont la principale manifestation est le raccourcissement des orteils ou des mains (du grec ancien βραχύς - «court» et δάκτυλος - «doigt») dû à une hypo ou une aplasie des phalanges distales ou des os métacarpiens (métatarses).
Assez souvent, les doigts courts sont combinés avec la fusion des phalanges adjacentes des doigts dans les articulations ou des doigts individuels ensemble.
Dans la structure des pathologies héréditaires des mains et des pieds, la brachydactylie représente près d'un quart de leur nombre total; l'incidence de la maladie dans la population est de 1,5 cas pour 100 000 habitants.
Raccourcissement des doigts des mains avec brachydactylie
Causes et facteurs de risque
Les doigts courts sont une maladie congénitale avec un mode de transmission autosomique dominant: pour la manifestation de la maladie chez un enfant, il suffit d'avoir un gène défectueux chez l'un des parents.
La cause la plus fréquente de brachydactylie est la mutation des gènes suivants: IHH (locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); dans certains cas, il n'est pas possible d'identifier de manière fiable le gène endommagé.
En plus de la brachydactylie, les mutations de ces gènes peuvent conduire à un certain nombre d'autres pathologies du système squelettique; dans cette situation, les doigts courts constituent l'un des nombreux symptômes de la pathologie combinée.
Formes de la maladie
En fonction du degré d'implication du squelette osseux dans le processus pathologique, plusieurs types de maladie sont distingués.
Type A
Brachymesophalangie - raccourcissement de tous les doigts en raison du sous-développement des phalanges moyennes:
- sous-type A1 (y compris A1C, A1B) (type Farabi) - toutes les phalanges moyennes sont rudimentaires, fusionnant parfois avec les phalanges terminales, les phalanges proximales du premier orteil et des pieds sont raccourcies. Les brosses sont larges, courtes; le pli interphalangien distal est absent. Un retard de croissance se produit parfois;
- sous-type A2 (type Mora - Vrita) - raccourcissement de la phalange moyenne du deuxième orteil et du pied avec d'autres doigts relativement intacts, clinodactylie du petit doigt. En raison de la forme rhomboïde ou triangulaire des phalanges moyennes, les doigts II sont déviés radialement;
- sous-type A3 (brachymesophalangie du doigt V) - raccourcissement avec une courbure radiale de la phalange moyenne du doigt V. La forme rhomboïde ou triangulaire de la phalange moyenne rudimentaire détermine le développement de la clinodactylie des cinquièmes doigts;
- sous-type A4 (type Temtami; brachymesophalangie des doigts II et V) - la défaite des doigts II et V de la main, l'absence de phalanges moyennes des orteils II-V, la dysplasie des ongles, le pied bot congénital calcanéen-valgus est possible;
- sous-type A5 - absence de phalanges moyennes des doigts II-V avec dysplasie des ongles;
- le sous-type A6 (syndrome d'Osebold-Remondini) est caractérisé par un raccourcissement mésomélique des membres et des lésions des os du poignet et du tarse.
Brachymesophalangie du doigt V sur une radiographie
Type B
En plus du raccourcissement des phalanges moyennes, caractéristique du type A, il existe un sous-développement ou une absence des phalanges distales des doigts et des orteils, une fusion des doigts II et III.
Type C
Elle se caractérise par le raccourcissement des phalanges moyenne et proximale des doigts II et III, parfois avec une hypersegmentation des phalanges proximales, une symphalangie et un raccourcissement des métacarpiens sont possibles, un raccourcissement du pouce dû au sous-développement de l'os métacarpien I. Il y a une petite taille et un retard mental du patient.
Type D
Brachymegalodactylie - raccourcissement des pouces et des pieds en raccourcissant la phalange distale.
Formes de brachydactylie
Type E
Raccourcissement des os métacarpiens et métatarsiens.
Les sous-types A3 et D. les plus courants
Symptômes
Si la brachydactylie est une maladie indépendante, ses principales manifestations sont un raccourcissement et (dans certains cas) une courbure des os des mains et des pieds. Il n'y a pas de perturbations dans le fonctionnement des autres systèmes et organes; la déformation osseuse est souvent de nature purement esthétique, sans affecter la qualité de vie.
En présence de fusion entre les phalanges adjacentes et de perturbation du fonctionnement des articulations interphalangiennes, il y a une détérioration des fonctions de soutien et de motricité, il est difficile de saisir et de tenir de petits objets et la motricité fine en souffre.
Fusion des doigts chez un enfant
Parfois, les orteils courts sont accompagnés d'un sous-développement ou d'une absence totale de plaques à ongles.
Dans certains cas, la brachydactylie est l'une des nombreuses manifestations de la pathologie génétique macroscopique (maladie de Down, syndrome de Poland, maladie d'Aarskog-Scott, etc.), elle est alors considérée comme un symptôme et non comme une maladie indépendante.
Diagnostique
Les principales techniques de diagnostic sont un examen objectif du patient et un examen aux rayons X, qui permet de déterminer le degré de lésion des os des membres.
Traitement
La brachydactylie sans dysfonctionnement des mains et des pieds ne nécessite pas de traitement particulier.
En cas de mobilité limitée et d'incohérence fonctionnelle des membres, une correction chirurgicale est effectuée, qui consiste à éliminer les adhérences interphalangiennes et à allonger les dimensions linéaires des os correspondants. A cet effet, la transplantation autologue, la pollicisation et la distraction sont réalisées avec des plastiques musculaires-tendineux et cutanés.
Prévoir
Le pronostic est favorable, la maladie ne limite généralement pas l'activité sociale et professionnelle des patients. En cas de limitations fonctionnelles, l'intervention chirurgicale permet d'éliminer complètement les défauts existants.
Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur
Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
