Hémochromatose
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Stades de la maladie
- Symptômes
- Caractéristiques de l'évolution de la maladie chez les jeunes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
L'hémochromatose est une maladie héréditaire caractérisée par une violation du métabolisme du fer, à la suite de laquelle il y a une accumulation excessive de cet élément dans les tissus du corps (plus de 20 g à un taux de 3-4 g). Le nom de la forme nosologique reflète le symptôme le plus caractéristique de cette maladie - une coloration intense de la peau et des organes internes.
Le complexe symptomatique typique de l'hémochromatose a été décrit pour la première fois dans la seconde moitié du 19e siècle.
Selon les statistiques, la probabilité d'hémochromatose dans la population est de 0,33%.
Synonymes: cirrhose pigmentée, diabète de bronze.
Accumulation excessive de fer dans les tissus hépatiques
Causes et facteurs de risque
La cause de l'hémochromatose héréditaire est une prédisposition génétiquement déterminée associée à une mutation de gènes responsables des principales étapes de l'échange de pigments ferreux dans l'organisme (C282Y et H63D).
L'hémochromatose secondaire se forme dans le contexte de l'incompétence acquise des systèmes enzymatiques impliqués dans l'échange de fer dans le corps. Les principales pathologies conduisant au développement d'une hémochromatose secondaire:
- hépatite virale chronique C et B;
- stéatohépatite de genèse non alcoolique;
- tumeurs du foie;
- leucémie;
- blocage des canaux pancréatiques;
- cirrhose du foie;
- thalassémie.
Formes de la maladie
Les principales formes d'hémochromatose sont primaires et secondaires, et la principale n'est pas une maladie monogénique. Selon le type de mutation, de telles variantes de l'hémochromatose primaire (héréditaire) sont distinguées:
- autosomique récessif;
- juvénile;
- autosomique dominant;
- associée à une mutation du deuxième type de récepteur de la transferrine.
Stades de la maladie
L'hémochromatose comporte les étapes suivantes:
- Sans surcharger le corps avec du fer.
- Avec une surcharge du corps en fer sans symptômes cliniques.
- Avec des manifestations cliniques prononcées de la pathologie.
Symptômes
Les premiers stades du processus pathologique sont caractérisés par la présence de tels symptômes cliniques généraux d'intoxication:
- fatigue accrue, faiblesse progressive;
- diminution de l'appétit;
- perte de poids;
- affaiblissement non motivé de la fonction sexuelle.
Une accumulation excessive de fer dans les tissus et les organes entraîne des douleurs dans les articulations et l'hypochondre droit, une atrophie cutanée, une atrophie testiculaire chez l'homme.
La douleur articulaire dans l'hémochromatose est causée par une teneur accrue en fer dans les organes et les tissus
La triade classique des symptômes de l'hémochromatose:
- pigmentation bronze de la peau et des muqueuses;
- Diabète;
- cirrhose du foie.
Caractéristiques de l'évolution de la maladie chez les jeunes
Les jeunes de 15 à 30 ans développent la forme dite juvénile d'hémochromatose, qui se caractérise par une surcharge prononcée du corps en fer avec une activité fonctionnelle altérée du foie et du cœur.
Diagnostique
Critères cliniques diagnostiques de l'hémochromatose:
- Diabète;
- hypogonadisme;
- cardiomyopathie;
- pigmentation de la peau.
Le critère de laboratoire est le coefficient de saturation de la transferrine de 45% et plus.
L'IRM du foie montre l'accumulation de fer dans ses cellules, caractéristique de l'hémochromatose
La méthode de diagnostic non invasive la plus informative est l'imagerie par résonance magnétique du foie, qui permet de constater une diminution du niveau du signal due à une accumulation excessive de fer dans ses structures cellulaires.
Traitement
La principale méthode pathogénique de traitement de l'hémochromatose est la saignée, à la suite de laquelle l'excès de fer est éliminé du corps. Des méthodes pharmacologiques d'élimination du fer sont également utilisées, basées sur la prise de médicaments liant le fer.
La saignée pour l'hémochromatose élimine l'excès de fer
Le traitement symptomatique consiste en des mesures visant à éliminer les manifestations du diabète sucré, en maintenant l'activité fonctionnelle du foie et du cœur.
Complications et conséquences possibles
En plus de l'effet toxique prononcé d'une concentration excessive de fer sur le corps, son accumulation dans les tissus et les organes peut provoquer le développement de maladies potentiellement mortelles - coma hépatique ou diabétique, insuffisance hépatique et cardiaque, saignements de veines superficielles dilatées.
Prévoir
L'hémochromatose est une maladie grave dont le pronostic dépend du degré d'accumulation de fer dans le corps et des capacités compensatoires des organes et des systèmes impliqués dans le processus pathologique. Une thérapie pathogénique lancée en temps opportun et régulièrement menée peut augmenter l'espérance de vie de plusieurs décennies.
La prévention
L'hémochromatose primaire étant héréditaire, il n'y a aucune mesure pour la prévenir. Les mesures préventives de l'hémochromatose secondaire comprennent:
- l'adhésion à un régime qui limite l'utilisation d'aliments riches en fer;
- prendre des médicaments liant le fer.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
