Polycythémie vera
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Stades de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
La polyglobulie vera (polyglobulie primaire, maladie de Vakez, érythrémie) est la maladie la plus courante du groupe des maladies myéloprolifératives chroniques. Le processus pathologique affecte principalement la croissance de la moelle osseuse érythroblastique, ce qui entraîne une augmentation du nombre de globules rouges dans le sang périphérique, ainsi qu'une augmentation de la viscosité et de la masse du sang circulant (hypervolémie).
Avec la polyglobulie vraie, le nombre d'érythrocytes dans le sang périphérique augmente
La maladie survient principalement chez les personnes âgées (l'âge moyen d'apparition est d'environ 60 ans), mais elle est également diagnostiquée chez les jeunes et les enfants. Les patients plus jeunes se caractérisent par une évolution plus sévère de la maladie. Les hommes sont légèrement plus sensibles à la polyglobulie que les femmes, mais les jeunes patients sont inversement proportionnels.
Causes et facteurs de risque
Les raisons contribuant à l'apparition de la polyglobulie vraie n'ont pas été établies de manière concluante. La pathologie peut être à la fois héréditaire et acquise. Découvert une prédisposition familiale à la maladie. Chez les patients atteints de polyglobulie vera, des mutations géniques sont identifiées qui sont héritées de manière autosomique récessive.
Les facteurs de risque comprennent:
- l'effet des substances toxiques sur le corps;
- rayonnement ionisant;
- Irradiation aux rayons X;
- brûlures étendues;
- utilisation à long terme d'un certain nombre de médicaments (sels d'or, etc.);
- formes avancées de tuberculose;
- détresse;
- les maladies virales;
- néoplasmes tumoraux;
- fumeur;
- les troubles endocriniens causés par des tumeurs surrénales;
- malformations cardiaques;
- maladie du foie et / ou des reins;
- interventions chirurgicales étendues.
Formes de la maladie
La polycythémie vera est de deux types:
- primaire (pas une conséquence d'autres pathologies);
- secondaire (se développe dans le contexte d'autres maladies).
Stades de la maladie
Dans le tableau clinique de la polyglobulie vraie, on distingue trois stades:
- Initial (malosymptomatique) - les manifestations cliniques sont insignifiantes, la durée est d'environ 5 ans.
- Le stade érythrémique (élargi) d'une durée de 10 à 20 ans, à son tour, est divisé en sous-étapes: IIA - métaplasie myéloïde de la rate est absente; IIB - la présence d'une métaplasie myéloïde de la rate;
- Stade de métaplasie myéloïde post-érythrocytaire (anémique) avec ou sans myélofibrose; capable de se transformer en leucémie chronique ou aiguë.
Symptômes
La polyglobulie vera se caractérise par une évolution asymptomatique prolongée. Le tableau clinique est associé à une production accrue d'érythrocytes dans la moelle osseuse, qui s'accompagne souvent d'une augmentation du nombre d'autres éléments cellulaires du sang. Une augmentation du nombre de plaquettes conduit à une thrombose vasculaire, qui peut provoquer des accidents vasculaires cérébraux, un infarctus du myocarde, des accidents ischémiques transitoires, etc.
La polycythémie vera est caractérisée par un prurit, aggravé par l'eau
Aux derniers stades de la maladie, il peut y avoir:
- démangeaisons cutanées, aggravées par l'eau;
- attaques de douleur pressante derrière le sternum lors d'un effort physique;
- faiblesse, fatigue accrue;
- trouble de la mémoire;
- maux de tête, étourdissements;
- érythrocyanose;
- rougeur des yeux;
- déficience visuelle;
- augmentation de la pression artérielle;
- saignement spontané, ecchymose, saignement gastro-intestinal;
- veines dilatées (en particulier veines du cou);
- douleur intense à court terme au bout des doigts;
- ulcère de l'estomac et / ou duodénal;
- douleur articulaire;
- insuffisance cardiaque.
Diagnostique
Le diagnostic de polyglobulie vera est établi sur la base des données obtenues lors de l'examen:
- collection d'anamnèse;
- examen objectif;
- test sanguin général et biochimique;
- analyse d'urine générale;
- trépanobiopsie suivie d'une analyse histologique de la biopsie;
- examen échographique;
- imagerie par résonance magnétique ou calculée;
- analyse génétique moléculaire.
Un test sanguin pour la polyglobulie vera montre une augmentation du nombre de globules rouges
Critères diagnostiques de la polyglobulie vera:
- indicateurs accrus de la masse des érythrocytes circulants: chez l'homme - plus de 36 ml / kg, chez la femme - plus de 32 ml / kg;
- leucocytes - 12 × 10 9 / l et plus;
- plaquettes - 400 × 10 9 / l et plus;
- augmentation de l'hémoglobine jusqu'à 180–240 g / l;
- une augmentation de la saturation en oxygène dans le sang artériel - 92% ou plus;
- une augmentation de la teneur sérique en vitamine B 12 - 900 pg / ml ou plus;
- augmentation de l'activité de la phosphatase alcaline des leucocytes jusqu'à 100;
- splénomégalie.
Un diagnostic différentiel est nécessaire avec une érythrocytose absolue et relative (fausse), des néoplasmes, une thrombose veineuse hépatique.
Traitement
Le traitement de la polycythémie vera vise principalement à prévenir le développement de la leucémie, ainsi que la prévention et / ou le traitement des complications thrombohémorragiques. La thérapie symptomatique est réalisée dans le but d'améliorer la qualité de vie du patient.
Pour réduire la viscosité du sang dans le syndrome d'hyperviscosité, un cours de phlébotomies (exfusion, saignée) est effectué. Cependant, avec une thrombocytose initialement élevée, la phlébotomie peut contribuer à la survenue de complications thrombotiques. Les patients qui ne tolèrent pas bien la saignée, ainsi que dans l'enfance et l'adolescence, reçoivent un traitement myélosuppresseur.
La phlébotomie pour la polyglobulie réelle réduit la viscosité du sang
Les préparations d'interféron sont prescrites pour une longue durée (2-3 mois) pour réduire la myéloprolifération, la thrombocytémie et également pour prévenir le développement de complications vasculaires.
À l'aide de méthodes matérielles de thérapie (érythrocytaphérèse, etc.), les éléments cellulaires en excès du sang sont éliminés. Afin de prévenir la thrombose, des anticoagulants sont prescrits. Pour réduire les manifestations de démangeaisons, des antihistaminiques sont utilisés. De plus, il est conseillé aux patients de suivre un régime alimentaire à base de plantes laitières et de limiter l'activité physique.
Avec une augmentation prononcée de la taille de la rate (hypersplénisme), les patients subissent une splénectomie.
Complications et conséquences possibles
La polyglobulie peut être compliquée par:
- myélofibrose;
- infarctus de la rate;
- anémies;
- néphrosclérose;
- calculs biliaires et / ou urolithiase;
- goutte;
- infarctus du myocarde;
- AVC ischémique;
- cirrhose du foie;
- embolie pulmonaire;
- leucémie aiguë ou chronique.
Prévoir
Avec un diagnostic et un traitement rapides, le taux de survie dépasse 10 ans. Sans traitement adéquat, 50% des patients meurent dans les 1 à 1,5 ans suivant le moment du diagnostic.
La prévention
En raison du fait que les causes exactes de la maladie ne sont pas claires, des méthodes efficaces de prévention de la polyglobulie vraie n'ont pas encore été développées.
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Anna Aksenova Journaliste médicale À propos de l'auteur
Éducation: 2004-2007 "First Kiev Medical College" spécialité "Diagnostic de laboratoire".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
