Généticien

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-15 07:39

Un généticien est un spécialiste qui détecte, prévient et traite les maladies de nature génétique.

Un rendez-vous avec un généticien est envisagé si une personne de la famille a déjà une maladie héréditaire établie ou seulement suspectée, si un enfant ayant une déficience intellectuelle est né ou, avec l'âge, il a commencé à éprouver un retard de développement mental et physique.

Un généticien peut aider les femmes qui ont souvent des fausses couches ou qui ont encore des bébés morts ou qui ont une mauvaise grossesse.

Aide les généticiens et les couples consanguins.

Le plus souvent, elles se tournent vers la génétique au stade de la planification familiale ou les femmes pendant la grossesse.

Généticienne pendant la grossesse

Aujourd'hui, alors que l'état de l'environnement laisse beaucoup à désirer, une consultation avec un généticien est une mesure obligatoire pour une famille qui souhaite donner naissance à un enfant en bonne santé. À l'échelle mondiale, environ 5% des enfants naissent avec une maladie génétique.

Pour prévenir des maladies héréditaires aussi graves que l'hémophilie, le syndrome de Down, le spina bifida, la muscoviscytose, la neurofibromatose, l'idiotie précoce, le daltonisme et autres, il est très important de consulter un généticien avant même de concevoir un enfant, afin de ne pas prendre de décisions de vie difficiles en fait. En plus des pathologies répertoriées, parfois incompatibles avec la vie, un généticien pourra mettre en garde les parents et minimiser le risque de développer des maladies cardiovasculaires et cancéreuses chez l'enfant.

Dans le même temps, les résultats obtenus des tests génétiques ne sont pas toujours une phrase. Il existe un certain pourcentage de la naissance possible d'un enfant en bonne santé. Mais les parents doivent prendre des risques consciemment et, en dernier recours, si le pronostic est mauvais, choisir la conception ou l'adoption du donneur. De plus, nous ne devons pas oublier que de nombreuses anomalies génétiques peuvent être corrigées.

En particulier, il est important de comprendre qu'un généticien est particulièrement nécessaire pendant la grossesse (ou au stade de la planification) si les parents ou seulement la mère ont 35 ans, si la famille a déjà un ou plusieurs enfants présentant des anomalies génétiques, si des changements chromosomiques sont détectés chez les parents, si les études des marqueurs biochimiques des parents ont montré des anomalies. De plus, une consultation avec un généticien est considérée comme obligatoire si une anomalie du développement a été constatée à l'échographie du fœtus.

Qu'est-ce que la recherche génétique

Dans la plupart des cas, une consultation avec un généticien commence par l'étude du pedigree d'une personne ou d'un couple marié qui a demandé un rendez-vous avec la génétique. Ainsi, selon certains signes, le médecin peut soupçonner la présence d'une maladie héréditaire, déterminer le type d'hérédité.

Le patient est envoyé par un généticien pour un examen général - pour exclure ou confirmer et traiter les maladies infectieuses, endocriniennes et autres.

Après avoir obtenu des données générales sur la santé du patient, étudié son hérédité, un généticien peut émettre une référence pour de telles études:

caryotype;
dépistage génétique;
Diagnostics ADN - le plus souvent attribués aux futurs parents qui ont une hérédité accablée;
recherche sur le chromosome X fragile.

Si possible, après avoir reçu les données du test, le généticien prescrira un traitement correctif.

Si une femme enceinte vient voir un généticien, alors, en plus des études ci-dessus, un examen fœtal peut être prescrit pour identifier les malformations. Ils peuvent être non invasifs - il s'agit de l'échographie, de l'analyse des marqueurs biochimiques de la mère, ou invasifs - de la collecte de matériel biologique de la cavité utérine pour la recherche.

Des études invasives par un généticien sont prescrites dans les cas extrêmes si une femme enceinte est à risque pour de nombreux indicateurs, car de tels tests, bien qu'ils soient très précis, peuvent constituer une menace pour le fœtus.

Comment choisir un généticien

Étant donné que la conclusion d'un généticien détermine dans la plupart des cas la capacité d'une personne à avoir des enfants, un tel médecin doit être choisi avec le plus grand soin.

Dans ce cas, vous ne pouvez pas vous passer des examens des généticiens de votre ville. Ce qui compte, c'est sa réputation et la réputation de l'institution dans laquelle il travaille, son expérience. S'il n'y a personne dans votre environnement qui se tournerait vers un tel médecin et pourrait dire quelque chose, Internet peut vous aider. Aujourd'hui, des revues sur les généticiens, ainsi que sur d'autres spécialistes, peuvent être trouvées sur de nombreux sites Internet sur des sujets médicaux. Les sites communautaires de femmes peuvent être particulièrement utiles en matière de planification familiale.

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