Aniridie
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
L'aniridie (iridérémie) est une maladie ophtalmique qui se manifeste par une hypoplasie (sous-développement) de l'iris des yeux. La maladie est rare (environ 1 personne sur 70 000). Les hommes et les femmes en souffrent avec la même fréquence.
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Causes et facteurs de risque
L'aniridie peut être l'une des manifestations du syndrome WAGR et du syndrome de Gillespie. Mais généralement la cause du sous-développement de l'iris est une mutation du gène PAX6, situé sur le 11e chromosome.
Dans 65% des cas, l'aniridie est héréditaire. Selon le type de mutation, la maladie peut être héréditaire à la fois de manière autosomique récessive et autosomique dominante. Dans 35% des cas, l'aniridie est due à une mutation génétique spontanée.
Une autre raison du développement de l'aniridie est le traumatisme du globe oculaire, dans lequel l'iris est détaché de la racine.
Formes de la maladie
Selon l'origine, on distingue deux formes d'aniridie:
- congénital;
- traumatique (acquis).
Selon les particularités de l'évolution clinique de l'aniridie, il se produit:
- partiel;
- Achevée;
- associé au syndrome WAGR ou au syndrome de Gillespie.
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Symptômes
La forme complète de l'aniridie est caractérisée par l'absence presque complète d'iris chez le patient, une diminution significative de l'acuité visuelle et une photophobie sévère. En outre, les éléments suivants sont notés:
- amblyopie;
- nystagmus;
- augmentation de la pression intraoculaire;
- opacité de la cornée;
- anomalies du nerf optique;
- anomalies rétiniennes;
- anomalies du cristallin.
Avec l'aniridie partielle, les symptômes sont les mêmes que ceux de la forme complète de la maladie, mais moins prononcés.
Le tableau clinique du syndrome WAGR, en plus de l'aniridie, comprend le complexe de symptômes suivant:
- altération de la fonction mentale;
- maladies du système urinaire, conduisant à la formation d'une insuffisance rénale chronique;
- néphroblastome malin (tumeur de Wilms);
- pancréatite chronique;
- hémihypertrophie (augmentation pathologique des muscles de la moitié du corps).
Pour le syndrome de Gillespie, en plus de l'aniridie, sont caractéristiques:
- sténose de l'artère pulmonaire;
- ptosis;
- déficience auditive;
- retard mental;
- ataxie cérébelleuse.
Diagnostique
Le diagnostic de l'aniridie comprend les activités suivantes:
- Inspection visuelle des parties antérieures du globe oculaire. Avec une aniridie complète, l'iris est absent, avec une aniridie partielle, de petites zones de l'iris sont visibles.
- Ophtalmoscopie. Permet d'identifier une éventuelle pathologie du nerf optique et de la partie centrale de la rétine, qui est souvent observée chez les patients souffrant d'aniridie.
- Tonométrie (mesure de la pression intraoculaire). Avec l'aniridie, dans de nombreux cas, une augmentation de la pression intraoculaire est notée, ce qui pose un risque potentiel de développer un glaucome.
- Gonioscopie (examen de la chambre antérieure de l'œil). Habituellement réalisé chez les patients présentant une pression intraoculaire accrue.
- Étude de réfraction clinique. Pour cela, une réfractométrie, une ophtalmoscopie directe et une skiascopie sont effectuées.
- Biomicroscopie ultrasonique. Vous permet d'explorer le fond, ainsi que d'examiner les zones résiduelles de l'iris.
Le diagnostic de l'aniridie commence par un examen des sections antérieures du globe oculaire
Dans l'aniridie congénitale, les tests génétiques permettent de détecter un défaut du gène PAX6. En tenant compte du fait que l'aniridie peut être l'un des symptômes du syndrome WAGR, il est démontré que les patients effectuent un test FISH pour détecter la présence d'un néoplasme malin (tumeur de Wilms).
Traitement
Le traitement peut être chirurgical ou conservateur. La correction chirurgicale du défaut repose sur l'implantation d'un iris artificiel. L'implant est constitué d'un hydrogel spécial, dont la couleur correspond à la couleur naturelle des yeux du patient, et comporte un trou pour la pupille au milieu. La correction chirurgicale est indiquée principalement pour les patients souffrant d'aniridie acquise.
Dans la forme congénitale de la maladie, l'installation d'un implant d'iris ne peut être réalisée qu'avec des modifications mineures de la cornée. Si l'aniridie est associée à la cataracte, le patient est simultanément implanté avec des prothèses d'iris et de lentille.
L'implantation d'un iris artificiel est indiquée pour les patients atteints d'aniridie acquise
Le traitement conservateur de l'aniridie consiste à utiliser des lentilles de contact cosmétiques (colorées) qui masquent le défaut d'iris existant.
Avec une pression intraoculaire accrue, des gouttes oculaires sont prescrites, qui comprennent des bêtabloquants, des prostaglandines ou des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique. Pour réduire le risque de modifications pathologiques de la cornée, il est nécessaire d'utiliser des gouttes ou des gels hydratants spéciaux.
Avec l'aniridie, il est très important de protéger les yeux de l'exposition aux rayons ultraviolets. À l'extérieur, les patients doivent toujours porter des lunettes de soleil qui bloquent 100% des rayons UV du soleil.
Complications et conséquences possibles
L'aniridie congénitale s'accompagne souvent du développement de cataractes et de glaucome.
Prévoir
Si les recommandations du médecin traitant sont suivies, le pronostic est généralement favorable.
La prévention
L'aniridie congénitale étant une maladie génétique, il n'y a aucune mesure pour la prévenir. S'il y a des cas de cette pathologie dans la famille, une consultation médicale génétique est recommandée lors de la planification d'une grossesse.
La prévention de l'aniridie acquise comprend des mesures visant à prévenir les blessures au globe oculaire.
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Elena Minkina Médecin anesthésiste-réanimateur À propos de l'auteur
Formation: diplômé de l'Institut médical de l'État de Tachkent, spécialisé en médecine générale en 1991. A suivi des cours de recyclage à plusieurs reprises.
Expérience de travail: anesthésiste-réanimateur de la maternité de la ville, réanimateur du service d'hémodialyse.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
