Maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung est l'une des anomalies les plus courantes du développement du gros intestin, qui se manifeste par le manque d'innervation d'une section particulière ou de l'intestin entier. La maladie de Hirschsprung a une étiologie génétique. La maladie est caractérisée par l'absence de cellules ganglionnaires dans l'intestin distal. La maladie est héréditaire et est causée par une mutation du chromosome 10. S'il est diagnostiqué tardivement, il peut provoquer le développement de processus inflammatoires aigus dans l'intestin et entraîner la mort.
Pathogenèse de la maladie de Hirschsprung
Les cellules ganglionnaires (ou ganglionnaires) sont le nom général de certains types de gros neurones, qui, dans l'intestin, sont responsables de la communication entre les structures nerveuses. Au cours de l'ontogenèse, les cellules ganglionnaires migrent de l'intestin supérieur vers sa section distale. Une migration altérée conduit à la formation d'une section aganglionnaire de l'intestin (une zone de rétrécissement fonctionnel) avec une innervation réduite ou complètement absente (la capacité à effectuer des mouvements contractiles progressifs). Dans certains cas, le site aganglionnaire peut agrandir anormalement, formant un mégacôlon, qui est l'une des complications graves de la maladie de Hirschsprung.
En règle générale, le site de localisation du site aganglionnaire est la partie distale du gros intestin. Dans de rares cas, il existe des formes de maladie de Hirschsprung, dans lesquelles le segment aganglionnaire se forme dans la zone de la colonne splénique, ou une maladie aganglionnaire de tout le gros intestin se développe. Avec cette forme de la maladie, les patients ont une paralysie totale du péristaltisme.
Maladie de Hirschsprung chez les enfants
En raison de son étiologie, la maladie de Hirschsprung est diagnostiquée chez les nouveau-nés ou dans la première année de leur vie. Cependant, il existe des formes spéciales de la maladie qui ne se développent pleinement que dans un organisme adulte. Les raisons du développement de la maladie de Hirschsprung chez les enfants en ontogenèse sont à la fois des facteurs héréditaires et une altération du développement intra-utérin. Le taux de diagnostic de la maladie de Hirschsprung chez les enfants est d'environ 1 sur 5000. La maladie est diagnostiquée plus souvent chez les garçons que chez les filles (5: 1). Avec un diagnostic et un traitement rapides, le pronostic est favorable. Chez la plupart des patients, le péristaltisme intestinal est complètement rétabli et les selles naturelles se normalisent. Chez 1% des patients, la nécessité d'une colostomie (portée sur la paroi abdominale antérieure et une extrémité ouverte du côlon fixée à cet endroit) pour éliminer les matières fécales et les gaz.
Maladie de Hirschsprung: symptômes, méthodes de diagnostic
Les principaux symptômes de la maladie de Hirschsprung sont:
- Constipation;
- Nausées Vomissements;
- Douleur abdominale;
- Ballonnements, flatulences.
Le segment aganglionnaire du gros intestin joue le rôle d'une sténose fonctionnelle, au-dessus de laquelle une expansion anormale de l'intestin se forme, où se produit une accumulation de matières fécales. La gravité des symptômes de la maladie de Hirschsprung sera directement proportionnelle à la longueur du segment de l'intestin affecté.
Dans de nombreux cas, la palpation révèle une accumulation de matières fécales. Le principal symptôme de la maladie de Hirschsprung chez les enfants est un retard dans le passage du méconium au cours des 24 à 48 premières heures. Certains bébés peuvent ne pas développer de symptômes avant le sevrage et lorsqu'ils passent aux aliments solides.
Dans de rares cas de maladie de Hirschsprung, dont les symptômes sont très similaires à ceux de l'obstruction intestinale, les patients développent une entérocolite (inflammation du côlon et de l'intestin grêle), qui provoque une diarrhée.
Les principales méthodes de diagnostic de la maladie de Hirschsprung sont l'examen aux rayons X de l'intestin à l'aide d'agents de contraste, ainsi qu'une biopsie du gros intestin. Les données obtenues par ces méthodes sont tout à fait suffisantes pour le diagnostic et la détermination de la localisation et du stade de la maladie. Dans de rares cas, l'échographie et la manométrie anorectale sont également utilisées.
Traitement de la maladie de Hirschsprung: méthodes de base
Les principaux traitements de la maladie de Hirschsprung comprennent:
- Thérapie diététique;
- Un traitement conservateur;
- Traitement radical.
La diététique et le traitement conservateur de la maladie de Hirschsprung sont des mesures temporaires pour préparer le patient à un traitement radical (chirurgical). La diététique vise à réduire la manifestation des symptômes chez un patient, tandis qu'un traitement conservateur est utilisé pour éliminer ou atténuer les symptômes.
Le traitement radical de la maladie de Hirschsprung implique une intervention chirurgicale, dans laquelle la section aganglionnaire de l'intestin est excisée avec une anastomose. Jusqu'à récemment, les opérations pour la maladie de Hirschsprung étaient effectuées avec l'ouverture de la cavité abdominale et l'imposition d'une colostomie jusqu'à la reprise de la motilité intestinale normale. Une chirurgie répétée a été réalisée après un certain temps pour fermer la colostomie retirée et suturer des sections saines de l'intestin.
Les techniques laparoscopiques modernes mini-invasives permettent d'opérer la maladie de Hirschsprung en une seule étape, impliquant l'excision de la zone dépourvue d'innervation et la formation d'une anastomose par l'accès rectal. Actuellement, dans la maladie de Hirschsprung, les opérations en libre accès ne sont effectuées qu'en présence de complications graves, telles que l'entérocolite ou le mégacôlon, qui résistent aux méthodes de traitement conservatrices.
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