Maladie de Gunther
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
La maladie de Gunther (porphyrie érythropoïétique congénitale) est une maladie héréditaire rare dans laquelle le métabolisme pigmentaire est altéré et un pigment azoté (porphyrine) s'accumule dans les tissus. Avec cette maladie dans les derniers stades, l'apparence des patients est défigurée.
La maladie de Gunther touche 1 personne sur 1 000 000 nouveau-nés. Le taux d'incidence est légèrement plus élevé parmi la population rurale de Transylvanie. Les scientifiques expliquent ce fait par le fait que les mariages étroitement liés sont encore courants dans la région nommée.
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Causes et facteurs de risque
La maladie de Gunther est une maladie génétique héritée de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'elle se produise, l'enfant doit recevoir un gène modifié de la mère et du père. Dans le même temps, les parents de l'enfant malade sont en bonne santé, mais ils sont porteurs du gène muté.
La mutation à l'origine du développement de la porphyrie érythropoïétique congénitale est localisée au locus 10q26.1-q26.2 du bras long du chromosome 10. Cela entraîne une carence en enzyme uroporphyrinogène III synthase, à la suite de laquelle le métabolisme de l'hème est perturbé, et la photosensibilité de la peau est également considérablement augmentée.
Le plus souvent, les enfants atteints de la maladie de Gunther naissent dans des pays où des mariages étroitement liés sont pratiqués
Les mariages étroitement liés sont le principal facteur qui augmente le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie de Gunther.
Symptômes
Dans la plupart des cas, la maladie de Gunther se manifeste chez les enfants malades dès la première année de vie. Ses symptômes:
- urine rouge-sanglante;
- augmentation de la croissance des cheveux (hypertrichose);
- photosensibilité tissulaire élevée;
- coloration des dents en rouge (érythrodontie);
- l'anémie hémolytique;
- hypertrophie de la rate et, dans certains cas, du foie.
Vous pouvez suspecter la maladie de Gunther chez un enfant par la couleur rouge-sanglante de l'urine
Dans les derniers stades de la maladie, l'apparence des patients est défigurée au-delà de la reconnaissance. Leurs visages sont couverts d'ulcères. La peau de la zone para-orale sèche et durcit, entraînant une déformation des lèvres et une exposition des incisives brun rougeâtre.
La forte photosensibilité de la peau aux rayons ultraviolets, qui peuvent provoquer de graves brûlures, pousse les patients à essayer de rester dans une pièce aux fenêtres sombres pendant la journée, en étant actifs la nuit.
Une photosensibilité élevée de la peau conduit à la peur de la lumière et du mode de vie nocturne
Manger des aliments épicés, y compris l'ail, provoque des sensations douloureuses dans les zones altérées de la peau.
Tous ces signes ont formé la base de nombreuses légendes sur les vampires - de terribles créatures qui sortent la nuit pour boire du sang et ont peur de l'ail.
Diagnostique
Le diagnostic de la maladie de Gunther est basé sur le tableau clinique caractéristique et les antécédents familiaux. Pour confirmer le diagnostic, un certain nombre de tests de laboratoire sont effectués pour déterminer la teneur en porphyrines et en érythrocytes dans le sang.
Traitement
La maladie de Gunther est incurable, la thérapie vise à soulager les symptômes:
- Protection de la peau contre les rayons du soleil. Pour ce faire, pendant la journée, les patients doivent constamment porter des vêtements spéciaux de protection solaire et lubrifier les zones exposées du corps avec un écran solaire, qui comprend des agents réfléchissants (dioxyde de titane, oxyde de zinc).
- Prendre de la cholestyramine, du charbon actif, du bêta-carotène. Ces substances permettent d'interrompre la réabsorption des porphyrines, mais pour cela elles doivent être prises à fortes doses, ce qui conduit au développement d'effets secondaires (une interruption du traitement et une correction seront nécessaires).
- Transfusion sanguine. La transfusion de masse érythrocytaire et de sang total améliore l'état des patients pendant un certain temps. La limite est qu'un régime de transfusion sanguine régulier comporte le risque de développer des complications dangereuses.
- Splénectomie. L'ablation de la rate peut réduire la gravité de l'anémie hémolytique. Cependant, l'effet de cette opération ne dure pas longtemps et après un certain temps, la dégradation des globules rouges reprend.
- Prendre de l'acide ascorbique (vitamine C) et de l'alpha-tocophérol (vitamine E). Ces vitamines ont de puissants effets antioxydants. Leur but vous permet de ralentir le taux d'endommagement des tissus du corps du patient par les radicaux libres.
Des doses élevées de charbon actif peuvent interrompre la réabsorption des porphines dans la maladie de Gunther
La littérature scientifique décrit plusieurs cas d'utilisation réussie de la transplantation (transplantation) de moelle osseuse rouge et de cellules souches. Cependant, les résultats à long terme de cette méthode par rapport à la maladie de Gunther sont inconnus.
Complications et conséquences possibles
Chez les patients atteints de la maladie de Gunther, les structures de l'œil sont souvent endommagées, ce qui entraîne par la suite une détérioration importante de la fonction visuelle jusqu'à sa perte complète, c'est-à-dire la cécité.
Prévoir
Le pronostic de la maladie de Gunther est mauvais. La plupart des patients meurent avant l'adolescence.
La prévention
Il n'y a pas de prévention spécifique de l'apparition de la maladie de Gunther. Les mariages rapprochés doivent être évités. À la naissance d'un enfant malade, ainsi qu'en présence de cas de cette maladie chez des parents proches, un couple marié doit être référé pour un conseil médical et génétique.
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Elena Minkina Médecin anesthésiste-réanimateur À propos de l'auteur
Formation: diplômé de l'Institut médical de l'État de Tachkent, spécialisé en médecine générale en 1991. A suivi des cours de recyclage à plusieurs reprises.
Expérience de travail: anesthésiste-réanimateur de la maternité de la ville, réanimateur du service d'hémodialyse.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
