La maladie de Huntington
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Caractéristiques de l'évolution de la maladie chez les enfants
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
La maladie de Huntington est une maladie cérébrale neurodégénérative sévère et progressive caractérisée par une démence progressive et une hyperkinésie chorée. Elle survient avec une fréquence de 10 cas pour 100 000 habitants, également chez les hommes et les femmes. Les premiers symptômes peuvent apparaître à tout âge, mais le début de la maladie survient généralement dans 30 à 50 ans.
Synonymes: chorée de Huntington, démence chorée, chorée héréditaire, chorée chronique progressive, chorée dégénérative.
Zones du cerveau les plus touchées par la maladie de Huntington
Causes et facteurs de risque
La maladie de Huntington est une maladie génétique autosomique dominante. La probabilité d'avoir un enfant malade dans un couple marié dont l'un des parents souffre de cette pathologie est de 50%.
Le gène MH muté est localisé sur le chromosome 4p16.3. Il est responsable de la synthèse d'une protéine spéciale - la huntingtine. La protéine nommée est toxique pour certains types de cellules, en particulier pour les cellules nerveuses du striatum du cerveau, dont les principales fonctions sont:
- diminution du tonus musculaire;
- régulation du travail des organes internes;
- participation à la formation de réflexes conditionnés;
- participation à la mise en œuvre de certaines réactions comportementales.
La maladie de Huntington est héréditaire
Formes de la maladie
Il existe deux formes de maladie de Huntington, selon l'âge auquel la maladie survient:
- Typique. Elle est observée dans 90% des cas. Se développe entre 35 et 40 ans. Les premiers symptômes sont généralement des mouvements excessifs sur fond de diminution du tonus musculaire.
- Juvénile (variante Westphal). Se produit jusqu'à 20 ans. Elle se caractérise par une augmentation du tonus musculaire et une moindre gravité des mouvements involontaires.
Symptômes
Chez les adultes, la maladie de Huntington débute généralement par le développement d'un syndrome choréique. Les premiers symptômes de la maladie sont l'agitation et l'agitation. À l'avenir, les perturbations motrices augmentent. Les signes les plus caractéristiques du syndrome choréique dans la maladie de Huntington:
- mouvements irréguliers convulsifs du tronc et (ou) des membres;
- troubles de l'articulation;
- sanglots;
- secousses des joues;
- hausse et / ou froncement alternés des sourcils;
- sortir la langue;
- Démarche «dansante».
La progression de la maladie de Huntington conduit à une invalidité
Aux tout premiers stades du développement de la maladie de Huntington, les patients ont des fonctions exécutives altérées, de la pensée et une concentration réduite de l'attention. Les troubles mentaux se développent:
- désinhibition périodique;
- irritabilité;
- aliénation;
- apathie;
- dépression;
- états obsessionnels;
- délirer.
Caractéristiques de l'évolution de la maladie chez les enfants
La maladie de Huntington juvénile est relativement rare. La maladie chez les enfants et les adolescents commence généralement par un ralentissement des mouvements actifs et amicaux (bradykinésie), ainsi que par une augmentation significative du tonus musculaire (rigidité). Contrairement aux adultes, les enfants atteints de la maladie de Huntington ont souvent des convulsions.
Les enfants atteints de la maladie de Huntington ont souvent des convulsions
Au fur et à mesure que la pathologie progresse, la fonction de la parole est altérée. Déjà au tout début, il y a des problèmes avec la prononciation de certains sons. Dans le même temps, la structure syntaxique et sémantique de la parole persiste pendant longtemps.
Diagnostique
Il est conseillé aux patients suspects de la maladie de Huntington de subir une imagerie par résonance magnétique ou une tomodensitométrie du cerveau. Sur les tomogrammes, les signes d'atrophie des noyaux caudés sont déterminés, dont la gravité augmente à mesure que la maladie progresse.
L'IRM cérébrale est réalisée pour diagnostiquer la maladie de Huntington
Le diagnostic est vérifié en fonction des résultats de la recherche en génétique moléculaire. En utilisant la réaction en chaîne par polymérase (PCR), le nombre de tours du triplet cytosine - adénine - guanine dans le gène HD est déterminé. Le diagnostic est considéré comme confirmé si le nombre de répétitions chez les adolescents est de 50 ou plus, et chez les adultes, il dépasse 36.
Traitement
Un traitement spécifique pour la maladie de Huntington n'a pas été développé. Le traitement vise à lutter contre l'hyperkinésie. Pour cela, les patients se voient prescrire des médicaments de la série des phénothiazines, qui sont des antagonistes de la dopamine et des tranquillisants.
Le traitement chirurgical de la maladie de Huntington (chirurgie stéréotaxique) est inefficace.
La principale direction dans le traitement de la maladie de Huntington est la lutte contre l'hyperkinésie à l'aide de médicaments
Complications et conséquences possibles
La maladie de Huntington peut être compliquée par:
- pneumonie;
- Insuffisance cardiaque chronique.
Prévoir
Le pronostic est mauvais. La mort survient dans les 10 à 15 ans suivant l'apparition des premiers symptômes de la maladie. L'espérance de vie moyenne des patients avec ce diagnostic est de 45 à 55 ans.
La prévention
Il n'y a pas de méthodes pour identifier les porteurs d'un gène muté avant qu'ils ne développent des signes cliniques de la maladie de Huntington, et par conséquent certaines difficultés surviennent lors de la réalisation de conseils médicaux et génétiques. S'il y a un enfant dans la famille souffrant de cette maladie, ou s'il s'est développé chez l'un des parents, il est recommandé d'abandonner la possibilité d'avoir des enfants.
Elena Minkina Médecin anesthésiste-réanimateur À propos de l'auteur
Formation: diplômé de l'Institut médical de l'État de Tachkent, spécialisé en médecine générale en 1991. A suivi des cours de recyclage à plusieurs reprises.
Expérience de travail: anesthésiste-réanimateur de la maternité de la ville, réanimateur du service d'hémodialyse.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
