La maladie de Huntington
La chorée, ou maladie de Huntington, est rare dans la pratique. Dans la population européenne, l'incidence de cette maladie est de 3 à 7 personnes pour 100 000, et chez les représentants d'autres races - 1 pour 100 000.
Cette pathologie cérébrale héréditaire se manifeste initialement par des mouvements involontaires irréguliers et des expressions faciales, une anxiété croissante, une destruction de la santé mentale de l'individu et se termine par la démence, c'est-à-dire la démence.
Diagnostic de la maladie de Huntington
Si la maladie de Huntington est suspectée, un tableau clinique est analysé et les antécédents familiaux du patient sont recueillis. Dans la très grande majorité des cas, une scintigraphie cérébrale peut confirmer ou infirmer sans ambiguïté un diagnostic préliminaire. Si, cependant, certains doutes subsistent, des tests génétiques sont recommandés. Ce type de recherche est extrêmement efficace chez les patients adultes, tandis que dans l'enfance, principalement d'autres méthodes de diagnostic sont utilisées.
Symptômes de la maladie de Huntington
Il est à noter que le plus souvent, les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent pour la première fois à l'âge d'environ 30 ans, bien que des cas d'apparition précoce et beaucoup plus tardive aient été enregistrés. Au stade initial, ils comprennent à la fois des mouvements impulsifs et incontrôlés et, au contraire, une diminution de l'activité motrice et des difficultés dans les mouvements. Ensuite, il y a des problèmes d'élocution, la coordination des mouvements est altérée.
Avec le développement de la maladie, toutes les fonctions musculaires diminuent progressivement. Mâcher et avaler par vous-même demande beaucoup d'efforts. Un autre symptôme caractéristique de la maladie de Huntington au stade intermédiaire est les grimaces incontrôlées, auxquelles s'ajoute un trouble du sommeil qui se développe à la suite de mouvements fréquents et chaotiques des globes oculaires.
Toutes ces fonctions affectent négativement les capacités mentales d'une personne, bien que dans chaque cas particulier, le degré d'une telle influence soit purement individuel. Tout d'abord, la pensée abstraite en souffre, la capacité d'une personne à évaluer ses actions, à se comporter correctement dans la société et à planifier ses propres activités. Ensuite, il y a des problèmes de mémoire de travail, d'avarice émotionnelle et d'égocentrisme, d'obsessions et de dépression, de panique et même de manifestations agressives.
Les patients atteints de la maladie de Huntington cessent progressivement de reconnaître leurs proches, leurs mauvaises habitudes (alcoolisme, amour du jeu) et leurs besoins sexuels sont hypertrophiés.
Le dernier stade de la maladie de Huntington est caractérisé par le fait que le patient perd la capacité de se déplacer de manière autonome. La mort survient à la suite de maladies cardiovasculaires, de pneumonie, etc.
Causes d'occurrence
En 1993, il a été établi de manière fiable que la maladie de Huntington se développe à la suite d'une pathologie génétique congénitale. La protéine huntingtine (dont la fonction n'a pas été complètement établie à ce jour) est normalement présente dans le corps d'une personne en bonne santé en une certaine quantité. Chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, la quantité de cette protéine est supérieure à la norme.
La recherche moderne montre que la probabilité de développer la maladie de Huntington chez les enfants nés de parents malades est de 50%.
Traitement de la maladie de Huntington
La médecine moderne n'est pas encore en mesure d'offrir un traitement spécifique pour la maladie de Huntington, bien que des tests cliniques de diverses méthodes soient régulièrement effectués. La thérapie dans cette catégorie de patients est réduite à l'utilisation d'agents symptomatiques.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
