Analyse génétique
L'analyse génétique est un ensemble d'expériences, de calculs et d'observations variés, dont le but est de déterminer les traits héréditaires et d'étudier les propriétés des gènes. L'analyse de compatibilité génétique et l'analyse des maladies génétiques sont recommandées par les médecins pour les femmes au stade de la planification familiale. Ainsi, il est possible de prédire à l'avance la santé de l'enfant à naître, d'identifier d'éventuelles maladies héréditaires et de trouver des moyens de résoudre le problème de la pathologie. En règle générale, dans la pratique, les femmes effectuent une analyse génétique au cours d'une grossesse déjà survenue, à la suite de laquelle la cause de la fausse couche et des malformations congénitales est révélée.
Indications de l'analyse génétique pendant la grossesse
L'analyse génétique pendant la grossesse doit être effectuée dans les cas suivants:
- À l'âge d'une femme de plus de 35 ans;
- Si la famille de la mère et du père de l'enfant à naître avait des maladies héréditaires (génétiques);
- L'enfant précédent est né avec des malformations congénitales;
- Lorsque, pendant la période de conception et de grossesse, une femme était exposée à des facteurs nocifs (rayons X, radiations, drogues, alcool, prise de certains médicaments);
- Si pendant la grossesse la femme enceinte a eu une infection virale aiguë (ARVI, grippe, toxoplasmose, rubéole);
- Si dans le passé une femme a eu des fausses couches ou des bébés mort-nés;
- Toutes les femmes enceintes à risque, sur la base des échographies et des tests sanguins biochimiques.
Un gynécologue qui surveille la grossesse prescrira certainement à une femme une analyse de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques si elle appartient au groupe dit à risque. Cet âge est supérieur à 35 ans, lorsque le risque de développer des mutations et des malformations fœtales augmente fortement. Pour éviter les conséquences désagréables d'une grossesse tardive et d'autres facteurs de risque énumérés ci-dessus, une femme doit subir un test de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques.
À quoi sert l'analyse génétique?
Les principaux domaines de recherche en laboratoire basés sur des méthodes d'analyse génétique sont les suivants:
1. Analyse de la compatibilité génétique, qui détermine la paternité, la maternité et autres consanguinité;
2. Identification de la prédisposition génétique aux maladies courantes;
3. Identification des agents infectieux;
4. Formation du passeport génétique de l'individu.
Le test de compatibilité génétique est également appelé analyse ADN ou test de paternité. Pour sa mise en œuvre, aucune indication médicale n'est requise, et une analyse de compatibilité génétique est réalisée de manière privée, à la demande des parents. Souvent, ce type de recherche est utilisé dans les cas de divorce, de partage des biens et autres litiges. Vous pouvez également déterminer le degré de parenté d'un enfant avant la naissance, pendant la grossesse.
L'analyse des maladies génétiques donne un résultat à 100% et peut révéler la prédisposition d'un enfant aux problèmes de santé potentiels suivants:
- Infarctus du myocarde;
- Hypertension artérielle;
- Thrombose;
- Ostéoporose;
- Maladies du tractus gastro-intestinal;
- Pathologies bronchopulmonaires;
- Diabète;
- Maladies de la glande thyroïde.
Après avoir effectué une analyse génétique pendant la grossesse à temps et avoir identifié des violations, vous pouvez influencer la sécurité du fœtus et corriger la santé de l'enfant à naître.
Tout le monde sait qu'il existe des infections qui ne peuvent être détectées à l'aide des formes traditionnelles de diagnostic, qui sont généralement utilisées dans le processus de surveillance de la grossesse. Les méthodes d'analyse génétique permettent de détecter rapidement l'ADN des agents pathogènes infectieux dans l'organisme, de les classer, de contrôler leur comportement et de choisir le bon traitement. Ainsi, après avoir effectué une analyse des maladies génétiques, vous pouvez identifier des pathologies courantes telles que le syndrome de Down, Edwards, etc.
La conclusion d'un généticien expert constitue le passeport génétique d'une personne utilisant les méthodes d'analyse génétique. Il s'agit d'une forme particulière d'analyse ADN combinée, qui contient des données et son profil, l'unicité d'une personne. Ces données peuvent fournir une aide précieuse à une personne tout au long de sa vie, avec toutes sortes de problèmes de santé.
Méthodes d'analyse génétique
Les méthodes traditionnelles (non invasives) d'analyse génétique sont:
1. échographie;
2. Test sanguin biochimique.
L'échographie du fœtus, en tant que méthode d'analyse génétique pendant la grossesse, est effectuée pendant une période de 10 à 14 semaines. C'est à ce moment que la pathologie du bébé peut être détectée. Un test sanguin (biochimie) est commencé à un stade précoce de la grossesse, il aide à identifier la pathologie chromosomique et héréditaire (génétique), le cas échéant. En cas de suspicion, après une analyse génétique précédente pendant la grossesse, plus tard, à une période de 20 à 24 semaines, une deuxième échographie du fœtus est effectuée. Cette méthode d'analyse génétique vous permet d'identifier des défauts mineurs dans le développement du fœtus.
Si les soupçons sont confirmés, la femme se voit prescrire des méthodes invasives d'analyse génétique:
- Amniocentèse (étude du liquide amniotique);
- Biopsie chorionique (étude des cellules qui sont à la base de la formation du placenta);
- Placentocentèse (une procédure pour identifier les conséquences après une infection pendant la grossesse);
- Cordocentèse (examen du sang du cordon ombilical).
Une analyse opportune de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques peuvent identifier environ 400 types de pathologies sur 5 000 possibles.
Comment l'analyse génétique est-elle effectuée pendant la grossesse
Les principales méthodes d'analyse génétique, utilisant l'échographie fœtale et les tests sanguins biochimiques, sont des méthodes totalement sûres et inoffensives pour la mère et l'enfant. Une échographie est effectuée à travers le ventre d'une femme enceinte à l'aide d'un appareil spécial. Beaucoup moins souvent, l'échographie transvaginale est utilisée (l'appareil est inséré dans le vagin de la femme). L'analyse biochimique est effectuée à l'aide du sang du patient, qui est prélevé dans une veine.
Avec des méthodes d'analyse génétique invasives, une femme est introduite dans le corps. Ainsi, lors de l'amniocentèse, l'utérus est percé d'une aiguille spéciale et le liquide amniotique (liquide amniotique) en est prélevé. Dans le même temps, une surveillance constante est effectuée à l'aide d'ultrasons. La biopsie chorionique est comprise comme une ponction dans la cavité abdominale d'une femme pour prélever du matériel contenant les cellules nécessaires à l'étude (la base du placenta). Parfois, pour cette analyse, le contenu du col de l'utérus est utilisé. La placentocentèse est généralement réalisée au cours du deuxième trimestre de la grossesse, sous anesthésie générale, car cette procédure est considérée comme une opération majeure. La cordocentèse est une méthode d'analyse génétique pendant la grossesse, pas avant 18 semaines. Le sang du cordon ombilical est prélevé par ponction dans la cavité utérine de la femme. Dans le même temps, une anesthésie est également effectuée.
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