Myopathie
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes de myopathie
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Diagnostique
Diagnostic différentiel
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Traitement des myopathies
- Thérapie médicamenteuse
- Physiothérapie
- Traitement orthopédique
- Chirurgie
- Soutien psychologique
- Nouveau dans le traitement des myopathies
- Traitement des myopathies acquises
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
- Vidéo
La myopathie est une maladie d'origine principalement héréditaire, basée sur des lésions musculaires dégénératives avec leur atrophie progressive.
Il s'agit d'une maladie rare qui survient néanmoins partout, touchant les personnes indépendamment de leur région de résidence et de leur race. Selon les données disponibles, un garçon de 3500 naît avec une myopathie pseudohypertrophique, ou myopathie de Duchenne.
La myopathie est caractérisée par une dystrophie musculaire puis une atrophie
Causes et facteurs de risque
La myopathie primaire est une maladie génétiquement déterminée. Le mécanisme direct qui déclenche une chaîne de réactions pathologiques et conduit à des troubles métaboliques dans les cellules musculaires n'est toujours pas clair. Selon la théorie existante des membranes défectueuses, la principale pathologie réside dans la membrane plasmique des fibres musculaires, ce qui conduit à la pénétration incontrôlée du calcium, qui active les enzymes (protéases) qui détruisent le tissu musculaire. Il y a une augmentation du niveau de créatine phosphokinase, ce qui conduit à l'incapacité des muscles à retenir et à lier la créatine; diminue la teneur en ATP (adénosine triphosphate, principal donneur d'énergie cellulaire), entraînant une atrophie des fibres musculaires.
Souvent, des manifestations de myopathie (ainsi que celles qui existent déjà) surviennent sous l'influence de facteurs de provocation défavorables, notamment:
- maladies infectieuses;
- intoxication;
- surmenage physique et psycho-émotionnel.
La plupart des myopathies sont héréditaires, certaines d'entre elles sont associées au chromosome X
Les formes acquises de myopathie sont causées par des maladies qui provoquent des lésions nerveuses, des troubles métaboliques, des effets toxiques, des processus inflammatoires ou tumoraux intenses.
Formes de la maladie
Il existe plusieurs classifications de la maladie, mais aucune n'est considérée comme complète.
Distinguer les myopathies primaires et acquises. Dans la plupart des cas, lorsqu'il s'agit de cette maladie, on entend par myopathie héréditaire ou primaire.
La myopathie acquise, selon l'origine, est:
- thyroïde - peut accompagner à la fois l'hyper et l'hypothyroïdie;
- stéroïdiens - causés par un apport insuffisant de médicaments contenant des stéroïdes (en particulier les corticostéroïdes fluorés) pour une autre maladie
- alcoolique - une histoire d'alcoolisme est déterminée, la maladie est souvent accompagnée de cardiomyopathie, contrairement à d'autres formes, une douleur peut être présente;
- polymyosite (à son tour, elle peut être idiopathique ou secondaire).
Les myopathies héréditaires sont divisées en:
- dystrophies musculaires - elles se caractérisent par des lésions primaires des fibres musculaires;
- amyotrophies (spinales et neurales) - causées par une violation de l'innervation musculaire due à des lésions du système nerveux central (motoneurones spinaux) ou périphérique.
Du point de vue clinique et génétique, les myopathies héréditaires sont généralement divisées en trois grands groupes:
- myopathie pseudohypertrophique ou de Duchenne.
- myopathie de l'épaule-scapulaire-faciale ou de Landusi - Dejerine.
- myopathie juvénile ou d'Erb.
Plus tard, de nouveaux ont été ajoutés à ces formes classiques:
- amyotrophie scapulo-péronière de Davidenkov;
- myopathie de Welander héréditaire tardive distale;
- ophtalmique;
- myopathie bénigne chromosomique X ou de Becker;
- congénitale (congénitale) non progressive;
- Maladie de McArdle; et d'autres formes plus rares.
Symptômes de myopathie
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Forme de maladie |
Conditionnement génétique | Signes caractéristiques |
| Myopathie de Duchenne | Le type d'hérédité récessive lié au chromosome X, seuls les garçons tombent malades, la maladie est transmise par une mère apparemment en bonne santé. | La myopathie chez un enfant fait ses débuts tôt (les 5 premières années de la vie), dans un premier temps les muscles du bassin et des membres inférieurs sont impliqués dans le processus atrophique avec le développement d'une pseudohypertrophie sévère des muscles du mollet. Chez environ un tiers des patients, il y a une diminution de l'intelligence (légère faiblesse), qui n'a pas tendance à progresser. Un taux élevé d'aldolase, de transaminase et de créatine kinase est déterminé dans le sérum sanguin. Les mères porteuses du gène anormal ont également des taux d'enzymes sériques élevés. La maladie progresse rapidement et inévitablement, entraînant la mort par dystrophie ou infections respiratoires. Les patients vivent rarement plus de 20 ans. |
| Épaule-scapulaire-facial | Hérédité autosomique dominante. | Il peut faire ses débuts à tout âge, mais commence le plus souvent à l'adolescence. Caractérisé par une atrophie proximale sur les membres supérieurs et distale - sur les membres inférieurs. Un des symptômes spécifiques est l'omoplate ptérygoïde. Une lordose sévère de la colonne lombaire peut se développer. Il existe une perturbation sensorielle légère à modérée dans les extrémités distales. |
| Juvénile | Hérédité autosomique récessive. | Le type le plus courant de myopathie héréditaire. L'atrophie commence par les muscles de la ceinture pelvienne et des membres inférieurs, a tendance à se généraliser et conduit tôt à l'immobilité des patients. |
| Distal tardif | Type d'héritage dominant. | Fait ses débuts après 20 ans. L'atrophie commence dans les petits muscles des mains et des pieds, puis affecte les muscles des avant-bras et des jambes. Cela progresse lentement. |
| Ophtalmique | L'hérédité peut être autosomique dominante ou autosomique récessive, dans ce dernier cas, la maladie est plus grave. | Certains cas relèvent de la définition de l'ophtalmoplégie progressive chronique, dans d'autres, l'atrophie des muscles du palais mou, du larynx, de la langue, des muscles masticateurs et faciaux rejoint la ptose bilatérale initiale des paupières et des yeux. |
| Myopathie de Becker | Le type d'hérédité est récessif, lié au chromosome X. Les fils des personnes souffrant de cette forme de myopathie sont exempts du gène pathologique et les filles sont porteuses hétérozygotes. | Il ressemble à la forme ophtalmique, mais commence plus tard, progresse plus lentement, a une évolution bénigne. |
| Congénitale (congénitale) | Le type d'héritage est le plus souvent récessif. | Ils sont caractérisés par une hypotonie musculaire congénitale. Le parcours est bénin. Il s'agit d'un groupe de myopathies qui nécessitent une étude plus approfondie. |
| Structure congénitale | Différents types d'héritage. | Débuts à tout âge, cependant, dans la très grande majorité des cas - précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de la vie), hypotonie musculaire généralisée, atrophie musculaire, absence ou diminution des réflexes tendineux, anomalies structurelles du squelette. |
La myopathie de Duchenne est caractérisée par une pseudohypertrophie des muscles du mollet, cette forme est également appelée pseudohypertrophie
Les symptômes suivants sont communs à la plupart des myopathies:
- Une faiblesse musculaire apparaît et s'accumule lentement, ayant un caractère bilatéral (symétrique).
- Il n'y a pas de paresthésies (troubles de la sensibilité sous forme de picotements, de brûlures, de rampements) dans les membres.
- Aucune douleur musculaire malgré une faiblesse croissante.
- Dans une plus grande mesure, la faiblesse affecte les parties proximales (supérieures) des extrémités (les parties distales ou inférieures souffrent souvent de polyneuropathie d'étiologies diverses). Cela se manifeste par le fait qu'il devient difficile de monter les escaliers, de peigner, de se laver.
- Absence de dysfonctionnement des organes pelviens.
- Absence de violations des réflexes profonds (ils peuvent parfois être légèrement réduits).
- La faiblesse des muscles faciaux se manifeste par l'incapacité d'étirer les lèvres pour un sifflement ou un baiser, l'incapacité de fermer (ou, au contraire, d'ouvrir grand) les yeux.
Diagnostique
La détection prénatale de la pathologie est possible selon les résultats d'une étude du liquide amniotique (amniocentèse).
Le diagnostic des formes familiales et des cas typiques de myopathie n'est généralement pas difficile. Un examen clinique révèle une faiblesse musculaire, qui change généralement au cours de la journée. Le patient est invité à gonfler ses joues, à étirer ses lèvres, à fermer les yeux, puis à ouvrir rapidement les yeux (ce qui cause des difficultés). Vérifiez la vision double, la dysarthrie, la dysphagie. La force des muscles psoas et deltoïdes, des muscles fléchisseurs et extenseurs du cou (les fléchisseurs sont plus faibles que les extenseurs) est examinée.
En cas de doute, utilisez les méthodes de diagnostic suivantes:
- électromyographie à l'aiguille - un schéma myopathique est déterminé, caractérisé par une amplitude réduite de la réponse M, avec une augmentation des interférences et du potentiel polyphasique;
- imagerie par résonance magnétique (IRM) des muscles - la dégénérescence des tissus graisseux et / ou conjonctifs des fibres musculaires est déterminée;
- biopsie musculaire - vous permet de confirmer le diagnostic et de différencier un certain nombre de myopathies;
- étude du métabolisme de la créatine-créatinine - la myopathie est caractérisée par la présence de créatinurie, une augmentation du taux de créatine kinase dans le sérum sanguin (en particulier avec la myopathie pseudohypertrophique);
- recherche génétique, y compris l'analyse génétique moléculaire, les tests génétiques des membres de la famille, en particulier ceux capables de procréer.
Électromyographie - une méthode utilisée dans le diagnostic des myopathies
Dans les myopathies acquises, la recherche diagnostique dépend de la cause fondamentale, par exemple, dans la forme thyroïdienne, le niveau d'hormones thyroïdiennes est déterminé.
Diagnostic différentiel
Les myopathies congénitales chez les enfants doivent être différenciées de la forme atonique-astatique de la paralysie cérébrale infantile (paralysie cérébrale) et de la cyphoscoliose dysplasique d'étiologie inconnue.
Traitement des myopathies
Actuellement, il n'existe pas de remède pour la myopathie congénitale, mais un traitement adéquat permet de faire face aux symptômes de la maladie et de ralentir sa progression. Les patients atteints de myopathie doivent être surveillés par un médecin, un neurologue, un cardiologue et un orthopédiste. Le traitement est à long terme, dans la plupart des cas à vie. Les patients le reçoivent à la fois en ambulatoire et à l'hôpital. Le contrôle est effectué périodiquement en effectuant un examen et, si nécessaire, des modifications sont apportées au schéma thérapeutique.
Thérapie médicamenteuse
Le traitement des myopathies héréditaires vise à:
- Correction des processus métaboliques et microcirculation dans les muscles et le système nerveux.
- Normalisation des fonctions du système nerveux.
À cette fin, des stéroïdes anabolisants, des médicaments trophotropes, des stimulants biogènes, des vitamines, des préparations de potassium, de l'anticholinestérase et des agents vasoactifs peuvent être prescrits.
La durée de chaque cours complet est de 4 à 6 semaines; il peut inclure, par exemple, les médicaments suivants:
- Alpha-tocophérol sous forme d'injections intramusculaires de 0,3 à 1 ml pendant 30 jours;
- ATP (acide adénosine triphosphorique) par voie intramusculaire 1 ml pendant 30 jours;
- Acide glutamique - 0,5-1 g 3 fois par jour pendant une longue période;
- Nivalin 0,25% solution 0,1–2 ml, selon l'âge;
- Proserin 0,05% solution par voie sous-cutanée 1 ml pendant 30 jours;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Vitamines B (B6, B12);
- ACTH 5-10 UI 4 fois par jour pendant deux semaines avec rétraction musculaire.
Un bon effet thérapeutique est démontré par des transfusions sanguines, 100-150 ml de sang sont transfusés une fois par semaine pendant 4-6 semaines.
Physiothérapie
Les méthodes suivantes sont utilisées:
- iontophorèse avec du calcium;
- électrophorèse;
- Radiothérapie de la région diencéphalique;
- effet des ultrasons sur les muscles;
- stimulation musculaire électrique;
- massage;
- étirement passif des tendons.
Des exercices de physiothérapie (thérapie par l'exercice) sont utilisés. L'exercice régulier peut ralentir la progression de la faiblesse et de la contracture qui surviennent dans la myopathie avancée, mais il faut prendre soin d'éviter de surcharger les muscles affaiblis. Une option efficace pour une activité physique adéquate est de nager dans la piscine sous la supervision d'un instructeur de thérapie par l'exercice (physiothérapeute).
Traitement orthopédique
Dans certains cas, la correction orthopédique des déformations de la colonne vertébrale est indiquée à l'aide de corsets légers spéciaux ou de chaussures orthopédiques.
Chirurgie
Dans certains cas, un traitement chirurgical est conseillé, qui consiste à allonger les tendons raccourcis.
Soutien psychologique
Un des éléments importants du traitement est le soutien psychologique des patients, tant familiaux que professionnels. Leurs proches devraient également recevoir une aide psychologique.
Nouveau dans le traitement des myopathies
La recherche de nouvelles méthodes et de moyens efficaces pour traiter les formes héréditaires et acquises de la maladie est constamment menée. Les tendances actuelles sont la thérapie cellulaire et génique. Les myopathies associées à des troubles métaboliques sont traitées avec succès à l'aide de moyens qui compensent le manque de l'une ou l'autre enzyme. Ainsi, le nouveau médicament Translarna a montré une grande efficacité dans le traitement de la maladie de Duchenne.
Translarna est un médicament utilisé dans le traitement de la myopathie de Duchenne
Traitement des myopathies acquises
Le traitement des myopathies acquises, ou syndromes myopathiques, est généralement le même, mais la tâche principale est d'éliminer la pathologie sous-jacente. Par exemple, une condition importante pour le traitement de la myopathie alcoolique est le rejet complet de la consommation d'alcool et de la désintoxication, la thyroïde - correction des hormones thyroïdiennes, les stéroïdes - le refus des médicaments en cause.
Complications et conséquences possibles
Les conséquences de la myopathie sont associées à un dysfonctionnement de différents groupes musculaires, par exemple, la cardiomyopathie conduit à une insuffisance cardiaque, une myopathie affectant les muscles intercostaux - à une détérioration de la fonction pulmonaire avec toutes les conséquences qui en découlent. Des troubles neurologiques se développent. Peu à peu, le corps s'affaiblit, les fonctions du système immunitaire diminuent, ce qui fait que les patients souffrent de maladies infectieuses fréquentes, qui dans certains cas sont la cause directe du décès.
Prévoir
Le pronostic dépend de la forme de la maladie. Elle est défavorable à la myopathie pseudohypertrophique, qui conduit rapidement à une invalidité grave et à une mort précoce. Le pronostic des myopathies qui débutent plus tard, à la fin de l'adolescence, est plus favorable.
La prévention
Il n'est pas possible de prévenir l'apparition d'une myopathie congénitale. L'identification du gène défectueux peut aider à planifier la grossesse des personnes ayant des antécédents familiaux de maladie héréditaire.
Les mesures préventives sont efficaces pour les myopathies acquises. Ils consistent en le refus de l'automédication, le refus de l'abus d'alcool, la détection et le traitement rapides des maladies thyroïdiennes, la prévention de l'intoxication.
Vidéo
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Anna Kozlova Journaliste médicale À propos de l'auteur
Formation: Université médicale d'État de Rostov, spécialité "Médecine générale".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!