Phénylcétonurie - Types, Symptômes, Traitement

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-15 07:39

Phénylcétonurie

Brève description de la maladie

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire caractérisée par une altération du métabolisme des protéines.

Cette maladie a été découverte pour la première fois en 1934. La phénylcétonurie est héritée de manière dite autosomique récessive, c'est-à-dire que les enfants atteints de phénylcétonurie peuvent naître de parents (porteurs) parfaitement sains.

Types de phénylcétonurie

Il existe 3 types de cette maladie.

La phénylcétonurie du premier type est caractérisée par une carence dans l'organisme de l'enzyme phénylalanine-4-hydroxylases. Grâce à cette enzyme, l'acide aminé phénylalanine est converti en tyrosine. Ce type de phénylcétonurie est le plus souvent héréditaire (dans 98% des cas).

La phénylcétonurie du second type est caractérisée par un manque d'une enzyme telle que la dihydropteridine réductase. Les patients atteints de phénylcétonurie de type II souffrent de convulsions et de retard mental. Ce type de phénylcétonurie chez les enfants est assez rare (1 à 2%), mais entraîne généralement la mort à l'âge de 2 à 3 ans.

La phénylcétonurie du troisième type est caractérisée par une carence en tétrahydrobioptérine. Les symptômes de ce type de phénylcétonurie comprennent un retard mental dû à une microcéphalie - une diminution du volume cérébral.

Causes de phénylcétonurie

Les principales raisons du développement de la phénylcétonurie chez les enfants sont considérées comme des mutations dans un gène situé sur le chromosome 12. Les mariages consanguins augmentent le risque d'anomalies.

En cas de carence en certaines enzymes, on observe une augmentation du sang en dérivés de phénylalanine, qui ont un effet toxique sur le système nerveux de l'enfant. La phénylcétonurie est héritée à peu près de la même manière par les garçons et les filles.

Symptômes de phénylcétonurie

Les symptômes de la phénylcétonurie n'apparaissent pas immédiatement. Dans la plupart des cas, il est presque impossible de suspecter une phénylcétonurie chez les bébés immédiatement après la naissance. L'enfant a l'air en bonne santé, naît à l'heure et avec un poids normal. Mais après quelques semaines, des symptômes de phénylcétonurie apparaissent. Le principal symptôme de la maladie est des vomissements sévères. Dans la période de deux à six mois, la mère et le médecin traitant peuvent remarquer un retard dans le développement mental et physique de l'enfant.

Les enfants atteints de phénylcétonurie commencent à s'asseoir et à marcher plus tard que les autres pairs. En outre, un symptôme clair de la phénylcétonurie est une transpiration accrue avec une odeur de sueur caractéristique de «souris». Il y a des convulsions, de l'irritabilité, de la léthargie, des sautes d'humeur et des larmes, une diminution de la taille de la tête et des éruptions cutanées. Les enfants atteints de phénylcétonurie développent des dents tardivement.

Avec le développement de la phénylcétonurie, le tonus musculaire augmente, ce qui se caractérise par une certaine pose chez l'enfant, également appelée «pose du tailleur» (bras et jambes pliés au niveau des articulations).

Traitement de la phénylcétonurie

Le seul remède contre la phénylcétonurie est le régime alimentaire, qui doit être suivi pendant plus de dix ans après le diagnostic. Les enfants atteints de phénylcétonurie ne peuvent pas absorber de grandes quantités de phénylalanine, il existe donc certaines normes pour son apport, qui dépendent de l'âge. Un enfant de moins de deux mois ne peut pas consommer plus de 60 mg / kg de poids de phénylalanine et les enfants de plus de six ans - pas plus de 10 à 15 mg / kg.

Lorsqu'il s'agit d'allaiter, il y a des règles strictes à suivre. La mère doit contrôler la quantité de lait maternel que boit le bébé. Par conséquent, pour l'alimentation, il est nécessaire d'utiliser uniquement du lait exprimé et en une quantité autorisée pour un certain âge de l'enfant. Pour cela, il existe des tableaux spéciaux avec les taux de consommation de phénylalanine, ainsi que des formules pour calculer la quantité de lait maternel par jour. L'enfant est nourri avec des mélanges spéciaux qui ne contiennent pas de phénylalanine.

L'introduction d'aliments complémentaires chez les enfants atteints de phénylcétonurie commence par des jus de fruits et de baies. En tant qu'aliment solide, l'enfant se voit offrir des purées de légumes sans ajouter de lait. On utilise des céréales sans protéines et des céréales sans produits laitiers à base de riz ou de farine de maïs.

Le traitement de la phénylcétonurie par la nutrition consiste à éviter ou à limiter la consommation d'aliments tels que le poisson, la viande, les produits de boulangerie, les saucisses, le fromage cottage, les œufs, le chocolat, les légumineuses, les noix et les céréales. Ces aliments sont riches en protéines. Les fruits et légumes sont introduits dans l'alimentation en tenant compte du calcul de la quantité de phénylalanine qu'ils contiennent.

Le traitement médicamenteux de la phénylcétonurie consiste à prendre des préparations de vitamines, de calcium, de fer et de phosphore. L'utilisation de médicaments pour améliorer la circulation cérébrale, la microcirculation et le métabolisme tissulaire est également illustrée. La physiothérapie et le massage sont recommandés.

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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!