Amylose
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
L'amylose est une maladie systémique dans laquelle l'amyloïde (substance protéine-polysaccharide (glycoprotéine)) se dépose dans les organes et les tissus, ce qui entraîne une perturbation de leurs fonctions.
L'amyloïde se compose de protéines globulaires et fibrillaires étroitement liées aux polysaccharides. Un dépôt insignifiant d'amyloïde dans les tissus glandulaires, le stroma des organes parenchymateux, les parois des vaisseaux sanguins ne provoque aucun symptôme clinique. Mais avec des dépôts amyloïdes importants dans les organes, des changements macroscopiques prononcés se produisent. Le volume de l'organe affecté augmente, ses tissus acquièrent un éclat cireux ou gras. À l'avenir, l'atrophie des organes se développe avec la formation d'une insuffisance fonctionnelle.
L'incidence de l'amylose est de 1 personne sur 50 000. La maladie est plus fréquente chez les personnes âgées.
Le dépôt amyloïde est un signe d'amylose
Causes et facteurs de risque
L'amylose se développe généralement dans le contexte de maladies purulentes-inflammatoires à long terme (endocardite bactérienne, bronchectasie, ostéomyélite) ou infectieuses chroniques (paludisme, actinomycose, tuberculose). Un peu moins souvent, l'amylose se développe chez les patients atteints de pathologie oncologique:
- cancer du poumon;
- cancer du rein;
- leucémie;
- lymphogranulomatose.
En outre, les maladies suivantes peuvent entraîner une amylose:
- sarcoïdose;
- La maladie de Whipple;
- La maladie de Crohn;
- colite ulcéreuse non spécifique;
- psoriasis;
- spondylarthrite ankylosante;
- polyarthrite rhumatoïde;
- l'athérosclérose.
Il existe des formes non seulement acquises, mais également héréditaires d'amylose. Ceux-ci inclus:
- Fièvre méditerranéenne;
- Amylose neuropathique portugaise;
- Amylose finlandaise;
- Amylose danoise.
Facteurs d'amylose:
- prédisposition génétique;
- violations de l'immunité cellulaire;
- hyperglobulinémie.
Formes de la maladie
Selon les raisons qui l'ont provoquée, l'amylose se divise en plusieurs formes cliniques:
- sénile (sénile);
- héréditaire (génétique, familiale);
- secondaire (acquis, réactif);
- idiopathique (primaire).
Selon l'organe dans lequel les dépôts amyloïdes sont principalement déposés, il existe:
- amylose des reins (forme néphrotique);
- amylose du cœur (forme cardiopathique);
- amylose du système nerveux (forme neuropathique);
- amylose du foie (forme hépatopathique);
- amylose surrénalienne (forme épinéphropathique);
- ARUD-amylose (amylose des organes du système neuroendocrinien);
- amylose mixte.
Amylose rénale
En outre, l'amylose est locale et systémique. Avec l'amylose locale, une lésion prédominante d'un organe est notée, avec systémique - deux ou plus.
Symptômes
Le tableau clinique de l'amylose est varié: la symptomatologie est déterminée par la durée de la maladie, la localisation des dépôts amyloïdes et leur intensité, le degré de dysfonctionnement des organes et la particularité de la structure biochimique de l'amyloïde.
Au stade initial (latent) de l'amylose, il n'y a aucun symptôme. Il est possible de détecter la présence de dépôts amyloïdes uniquement par microscopie. À l'avenir, à mesure que les dépôts de glycoprotéine pathologique augmentent, une insuffisance fonctionnelle de l'organe affecté apparaît et progresse, ce qui détermine les caractéristiques du tableau clinique de la maladie.
Avec l'amylose rénale, une protéinurie modérée est notée depuis longtemps. Ensuite, le syndrome néphrotique se développe. Les principaux symptômes de l'amylose rénale sont:
- la présence de protéines dans l'urine;
- hypertension artérielle;
- gonflement;
- l'insuffisance rénale chronique.
Pour l'amylose du cœur, une triade de symptômes est caractéristique:
- violation du rythme cardiaque;
- cardiomégalie;
- insuffisance cardiaque chronique progressive.
Dans les derniers stades de la maladie, même un effort physique mineur conduit à l'apparition d'une faiblesse sévère, d'un essoufflement. Dans le contexte de l'insuffisance cardiaque, une polysérosite peut se développer:
- péricardite épanchée;
- pleurésie épanchée;
- ascite.
Avec l'amylose du tractus gastro-intestinal, l'attention est attirée sur une augmentation de la langue (macroglossie), qui est associée au dépôt d'amyloïde dans l'épaisseur de ses tissus. Autres manifestations:
- la nausée;
- brûlures d'estomac;
- constipation suivie de diarrhée;
- altération de l'absorption des nutriments de l'intestin grêle (syndrome de malabsorption);
- saignements gastro-intestinaux.
La lésion amyloïde du pancréas survient généralement sous le couvert d'une pancréatite chronique. Le dépôt d'amyloïde dans le foie provoque une hypertension portale, une cholestase et une hépatomégalie.
Avec l'amylose de la peau, des nodules cireux apparaissent dans le cou, le visage et les plis naturels. Souvent, l'amylose cutanée dans son évolution ressemble au lichen plan, à la neurodermatite ou à la sclérodermie.
Symptômes d'amylose cutanée
Avec l'amylose du système musculo-squelettique, le patient développe:
- myopathie;
- périarthrite de l'humérus;
- syndrome du canal carpien;
- polyarthrite affectant les articulations symétriques.
L'amylose du système nerveux est sévère, caractérisée par:
- maux de tête persistants;
- vertiges;
- démence;
- transpiration excessive;
- effondrements orthostatiques;
- paralysie ou parésie des membres inférieurs;
- polyneuropathie.
Diagnostique
Étant donné que l'amylose peut affecter divers organes et que le tableau clinique de la maladie est varié, son diagnostic présente certaines difficultés. L'état fonctionnel des organes internes peut être évalué par:
- Ultrason;
- Échocardiographie;
- ECG;
- radiographie;
- gastroscopie (EGDS);
- sigmoïdoscopie.
Il est possible de supposer une amylose lorsque les changements suivants sont détectés dans les résultats des tests de laboratoire:
- anémie;
- thrombocytopénie;
- hypocalcémie;
- hyponatrémie;
- hyperlipidémie;
- hypoprotéinémie;
- cylindrurie;
- leucocyturie.
Pour un diagnostic final, il est nécessaire de réaliser une biopsie par ponction des tissus affectés (membrane muqueuse du rectum, de l'estomac, des ganglions lymphatiques; gencives; reins), suivie d'un examen histologique du matériel obtenu. La détection de fibrilles amyloïdes dans l'échantillon de test confirmera le diagnostic.
Traitement
Dans le traitement de l'amylose primaire, des hormones glucocorticoïdes et des médicaments cytostatiques sont utilisés.
Dans l'amylose secondaire, le traitement vise principalement la maladie sous-jacente. Également prescrit des médicaments de la série 4-aminoquinoléine. Un régime pauvre en protéines avec peu de sel de table est recommandé.
Le développement d'une insuffisance rénale chronique terminale est une indication d'hémodialyse.
Avec le développement d'une insuffisance rénale, l'hémodialyse est indiquée
Complications et conséquences possibles
L'amylose peut être compliquée par les pathologies suivantes:
- Diabète;
- insuffisance hépatique;
- saignements gastro-intestinaux;
- insuffisance rénale;
- ulcères amyloïdes de l'estomac et de l'œsophage;
- insuffisance cardiaque.
Prévoir
L'amylose est une maladie chronique évolutive. Dans l'amylose secondaire, le pronostic est largement déterminé par la possibilité d'un traitement pour la maladie sous-jacente.
Avec le développement de complications, le pronostic s'aggrave. Après l'apparition des symptômes d'insuffisance cardiaque, l'espérance de vie moyenne ne dépasse généralement pas plusieurs mois. L'espérance de vie moyenne des patients atteints d'insuffisance rénale chronique est de 12 mois. Cette période est légèrement augmentée en cas d'hémodialyse.
La prévention
Il n'y a pas de prophylaxie pour l'amylose primaire (idiopathique) car la cause est inconnue.
Pour la prévention de l'amylose secondaire, il est important d'identifier et de traiter en temps opportun les maladies infectieuses, oncologiques et purulentes-inflammatoires.
La prévention des formes génétiques d'amylose consiste en un conseil médical et génétique des couples mariés au stade de la planification de la grossesse.
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Elena Minkina Médecin anesthésiste-réanimateur À propos de l'auteur
Formation: diplômé de l'Institut médical de l'État de Tachkent, spécialisé en médecine générale en 1991. A suivi des cours de recyclage à plusieurs reprises.
Expérience de travail: anesthésiste-réanimateur de la maternité de la ville, réanimateur du service d'hémodialyse.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
