Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est un complexe d'examen prénatal. L'objectif principal, dans ce cas, est d'identifier diverses pathologies au stade du développement intra-utérin d'un enfant.
À quoi sert le diagnostic prénatal?
Grâce au diagnostic prénatal des maladies héréditaires, les troubles suivants peuvent être retrouvés chez le fœtus:
- Le syndrome de Down;
- Syndrome d'Edwards;
- Perturbations dans le développement du cœur, etc.
C'est le diagnostic prénatal des maladies héréditaires qui joue un rôle déterminant dans le sort de l'enfant à naître. Sur la base des données obtenues, les parents, conjointement avec le médecin, décident si la grossesse sera interrompue ou non. Avec un pronostic favorable des médecins, la rééducation de l'enfant à naître peut être effectuée.
Le diagnostic prénatal est aussi la détermination de la paternité selon les données de l'examen génétique effectué aux premiers stades de la grossesse et la détermination du sexe de l'enfant.
Méthodes de base du diagnostic prénatal
Dans les conditions modernes, diverses technologies sont utilisées dans le diagnostic prénatal. Ils ont différents degrés de fiabilité et niveaux de capacité.
Il existe deux principaux groupes de diagnostics prénatals:
1. Non invasif;
2. Invasif.
Les méthodes non invasives, ou elles sont également appelées mini-invasives, n'impliquent pas d'intervention chirurgicale et de blessures à la mère et au fœtus. De telles procédures ne sont pas dangereuses et peuvent être recommandées à toutes les femmes enceintes, sans exception.
Le diagnostic prénatal invasif implique une intervention chirurgicale (invasion) dans le corps d'une femme (sa cavité utérine).
Le diagnostic prénatal invasif est dangereux pour la mère et le fœtus, par conséquent, il n'est prescrit par les médecins que dans les cas extrêmes lorsqu'il y a de graves préoccupations concernant la santé de l'enfant à naître.
Une échographie programmée d'une femme enceinte doit être visitée, cela exclura ou, au contraire, confirmera la nécessité d'un diagnostic prénatal invasif.
Procédures liées au diagnostic prénatal non invasif
Les méthodes de diagnostic prénatal non invasives comprennent les suivantes:
- Dépistage prénatal par ultrasons (surveillance de la dynamique du développement fœtal);
- Dépistage prénatal des facteurs sériques maternels.
Le dépistage prénatal n'est rien de plus qu'une échographie de routine présentée à toutes les femmes enceintes. Les périodes de grossesse suivantes sont des périodes obligatoires pour subir une échographie:
1,1 - 13 semaines;
2. 22 - 25 semaines.
Le dépistage prénatal permet de diagnostiquer l'état du fœtus et du corps de la mère. Le capteur (transducteur) est installé à la surface de l'abdomen de la femme et émet des ondes sonores. Ces ondes sont capturées par le capteur, les transférant sur l'écran du moniteur. En début de grossesse, un autre type de dépistage prénatal par ultrasons peut être utilisé. Il s'agit d'une méthode transvaginale dans laquelle un transducteur est inséré dans le vagin d'une femme enceinte.
Le dépistage prénatal permet de déterminer un certain nombre d'anomalies dans le développement du fœtus à différents stades de la grossesse:
1. Malformations congénitales du cœur, des reins, du foie, des intestins, des membres, etc.
2. Signes du syndrome de Down - jusqu'à 12 semaines de gestation.
De plus, le dépistage prénatal par ultrasons détermine le développement de la grossesse elle-même:
- Utérin ou ectopique;
- Le nombre de fœtus dans l'utérus;
- Âge fœtal (âge gestationnel);
- Position fœtale (siège ou présentation céphalique);
- Retard du développement fœtal;
- Palpitations (son personnage);
- Sexe de l'enfant;
- L'état et l'emplacement du placenta;
- Évaluation du liquide amniotique;
- L'état du flux sanguin dans les vaisseaux du placenta;
- Tonus utérin.
Ainsi, le dépistage prénatal permet de savoir si la grossesse se déroule bien. Par exemple, après avoir déterminé l'état du tonus des muscles utérins, vous pouvez établir la menace d'interruption de grossesse (fausse couche) et prendre des mesures urgentes pour éliminer ce problème.
Le dépistage prénatal des facteurs sériques maternels implique l'étude du sang prélevé dans une veine d'une femme enceinte. La meilleure période d'analyse est la période de la 15e à la 20e semaine de grossesse.
Le sérum sanguin d'une femme est examiné pour la teneur en certaines substances:
- Alpha-foetoprotéine (AFP);
- Estriol non conjugué (NE);
- Gonadotrophine chorionique (CG).
Cette méthode de dépistage prénatal est très précise. Mais, dans certains cas, les tests peuvent donner des réponses faussement positives ou faussement négatives. Ensuite, des procédures supplémentaires sont prescrites pour le diagnostic prénatal des maladies héréditaires. Cela peut être un dépistage prénatal (échographie) ou une variété de diagnostics prénataux invasifs.
Procédures liées au diagnostic prénatal invasif
Pour le diagnostic prénatal des maladies héréditaires et d'autres troubles du développement du fœtus, en cas de décision d'utiliser des méthodes invasives de diagnostic prénatal, les procédures suivantes sont utilisées:
- Cordocentèse (prélèvement d'un échantillon et examen du sang du cordon ombilical);
- Biopsie chorionique (étude de la composition des cellules à la base de la formation du placenta);
- Amniocentèse (prise et examen du liquide amniotique de la mère);
- Placentocentèse (identification des conséquences négatives d'une infection transmise pendant la grossesse).
Les avantages du diagnostic prénatal invasif sont une garantie à 100% du résultat et de sa rapidité. De plus, le diagnostic prénatal invasif peut être utilisé très tôt pendant la grossesse.
Ainsi, en cas de suspicion de tout écart dans le développement de la grossesse et la santé de l'enfant, grâce à la méthode de diagnostic prénatal des maladies héréditaires, des conclusions précises peuvent être tirées. Par conséquent, les médecins et les parents ont une réelle opportunité de prendre une décision spécifique dans d'autres actions:
1. Laissez l'enfant;
2. Avortez-vous.
Lorsque les parents décident, malgré la pathologie, de quitter la grossesse, grâce au diagnostic prénatal précoce des maladies héréditaires, les médecins ont le temps de corriger au maximum la grossesse et de traiter le fœtus à l'intérieur de l'utérus.
Si nous parlons d'interruption de grossesse, cette procédure est plus facilement tolérée moralement et physiquement précisément à un stade précoce, au cours duquel des anomalies du développement ont été identifiées.
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