Dysplasie Du Tissu Conjonctif - Symptômes, Traitement, Formes, Stades, Diagnostic

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-15 07:39

Dysplasie du tissu conjonctif

Le contenu de l'article:

1. Causes et facteurs de risque
2. Formes de la maladie
3. Stades de la maladie
4. Symptômes
5. Diagnostique
6. Traitement
7. Complications et conséquences possibles
8. Prévoir

Dysplasie du tissu conjonctif (du grec ancien δυσ - «violation» et πλάθω - «forme») - une violation du développement des tissus, des organes, des organes.

La dysplasie du tissu conjonctif est comprise comme une anomalie du développement tissulaire déterminée génétiquement, dans laquelle le rapport des fractions de collagène est modifié (ou leur carence est notée), des défauts des deux structures fibreuses et de leur propre substance se forment. Il en résulte de multiples dysfonctionnements à tous les niveaux de l'organisation, du cellulaire à l'organisme.

Le syndrome articulaire est l'un des signes de la dysplasie du tissu conjonctif

Le tissu conjonctif est constitué de substance intercellulaire, d'inclusions de diverses cellules et de protéines (collagène et élastine). Il représente plus de la moitié de tous les tissus corporels; le tissu conjonctif remplit le cartilage, les ligaments, les tendons, le système musculo-squelettique, les éléments formant la forme des organes internes, la graisse sous-cutanée, etc. et constitue l'environnement interne du corps.

En raison d'une représentation aussi large, une violation de la structure du type de tissu nommé peut se manifester par une pathologie de presque tous les organes, déterminant la nature systémique et l'étendue de la lésion.

Les données sur la prévalence de la pathologie sont très contradictoires: selon les résultats des études modernes, la dysplasie du tissu conjonctif est déterminée chez 13 à 80% de la population.

Le terme désignant a été proposé à la fin du XXe siècle par le médecin écossais R. Beyton comme nom de la pathologie du tissu conjonctif, dans lequel sa force diminue. Malgré la propagation et le rôle décisif dans le développement de nombreuses maladies et conditions pathologiques, la dysplasie du tissu conjonctif n'est pas classée dans la classification internationale des maladies en tant que rubrique distincte.

Causes et facteurs de risque

Les causes de la maladie sont variées; ils peuvent être divisés en 2 groupes principaux: héréditaire et acquis.

Un trouble génétiquement déterminé dans la structure du tissu conjonctif se produit en raison de l'hérédité (plus souvent selon un modèle autosomique dominant) de gènes mutants responsables du codage de la formation et de l'orientation spatiale de fines structures fibreuses, de composés protéines-glucides et d'enzymes.

Une dysplasie génétiquement déterminée est formée en raison de l'hérédité de gènes mutants

La dysplasie acquise du tissu conjonctif se forme au stade du développement intra-utérin et est une conséquence de l'exposition à de tels facteurs pendant la grossesse:

• infections virales transférées au cours du premier trimestre (ARVI, grippe, rubéole);
• toxicose sévère, gestose;
• maladies infectieuses chroniques de la sphère génito-urinaire de la femme enceinte;
• prendre certains médicaments pendant la grossesse;
• situation écologique défavorable;
• risques industriels;
• exposition aux rayonnements ionisants.

Formes de la maladie

Les formes suivantes sont distinguées:

1. Dysplasie différenciée du tissu conjonctif (héréditaire), qui comprend environ 250 pathologies (par exemple, Marfan, syndromes d'Ehlers-Danlos, dermatolyse d'Aliber, néphrite hémorragique familiale héréditaire, arthroophtalmopathie).
2. Une forme indifférenciée qui combine de nombreuses formes hétérogènes de maladies du tissu conjonctif.

Types de dysplasie du tissu conjonctif

La forme héréditaire de la maladie est assez rare, elle représente une petite part dans la structure totale de la dysplasie.

Stades de la maladie

De nombreuses études indiquent la stadification de l'apparition des symptômes de dysplasie à différentes périodes d'âge:

• pendant la période néonatale, la présence d'une pathologie du tissu conjonctif est le plus souvent indiquée par un faible poids, une longueur corporelle insuffisante, des membres, des pieds, des mains, des doigts fins et longs;
• dans la petite enfance (5-7 ans), la maladie se manifeste par une scoliose, des pieds plats, une amplitude de mouvement excessive dans les articulations, une déformation carénée ou en forme d'entonnoir de la poitrine;
• chez les enfants d'âge scolaire, la dysplasie du tissu conjonctif se manifeste par un prolapsus valvulaire, une myopie (myopie), une dysplasie de l'appareil dentoalvéolaire, le pic du diagnostic de la maladie tombe sur cette période d'âge.

Symptômes

Tous les symptômes peuvent être grossièrement divisés en manifestations externes et signes de lésions des organes internes (viscéraux).

Manifestations externes de la dysplasie du tissu conjonctif:

• faible poids corporel;
• une tendance à augmenter la longueur des os tubulaires;
• courbure de la colonne vertébrale dans divers départements (scoliose, hyperkyphose, hyperlordose);
• physique asthénique;
• une forme de poitrine modifiée;
• déformation des doigts, violation du rapport de leur longueur, chevauchement des orteils;
• symptômes du pouce, de l'articulation du poignet;
• absence congénitale du processus xiphoïde du sternum;
• déformation des membres inférieurs (courbures en X ou en O, pieds plats, pied bot);
• omoplate ptérygoïdienne;
• divers changements de posture;
• hernie et protrusion des disques intervertébraux, instabilité des vertèbres dans différentes parties, déplacement des structures de la colonne vertébrale les unes par rapport aux autres;
• amincissement, pâleur, sécheresse et superélasticité de la peau, tendance accrue aux traumatismes, symptômes positifs d'un garrot, pincement, apparition de zones d'atrophie;
• grains de beauté multiples, télangiectasies (varicosités), hypertrichose, taches de naissance, fragilité accrue des cheveux, des ongles, du réseau vasculaire clairement visualisé;
• syndrome articulaire - amplitude de mouvement excessive dans les articulations symétriques (généralement), tendance accrue de l'appareil articulaire à traumatiser.

Dysplasie du tissu conjonctif chez un enfant

En plus des manifestations externes ci-dessus, la dysplasie du tissu conjonctif se caractérise par des anomalies du développement mineures, ou les soi-disant stigmates (stigmates) de la dysembryogenèse:

• structure caractéristique du visage (front bas, crêtes sourcilières prononcées, tendance à la fusion des sourcils, aplatissement du dos nasal, yeux mongoloïdes, yeux rapprochés ou au contraire largement espacés, hétérochromie, strabisme, paupières supérieures basses, bouche de poisson, palais gothique, violation de la structure de la dentition, déformation de la morsure, raccourcissement du frein de la langue, déformation de la structure et de l'emplacement des oreillettes, etc.);
• caractéristiques structurelles du corps (divergence des muscles droits de l'abdomen, hernie ombilicale, nombril bas, mamelons supplémentaires sont possibles, etc.);
• anomalies dans le développement des organes génitaux (sous-développement ou hypertrophie du clitoris, des lèvres, du prépuce, du scrotum, testicules non descendus, phimosis, paraphimosis).

Les petites anomalies uniques sont normalement déterminées chez les enfants en bonne santé qui ne sont pas porteurs de la maladie, par conséquent, la confirmation d'au moins six stigmates de la liste répertoriée est considérée comme fiable sur le plan diagnostique.

Symptômes viscéraux de la maladie:

• pathologies du système cardiovasculaire - prolapsus ou structure asymétrique des valves de l'appareil valvulaire du cœur, lésions des structures du lit vasculaire (varices, anévrismes de l'aorte), présence de filaments tendineux supplémentaires (cordes) du cœur, reconstruction structurelle de la racine aortique;
• lésions des organes de la vision - myopie, subluxation ou aplatissement du cristallin;
• manifestations bronchopulmonaires - dyskinésie des voies respiratoires, emphysème pulmonaire, polykystique;
• lésions du tube digestif - dyskinésie, anomalies de la structure de la vésicule biliaire et des canaux, reflux gastro-œsophagien et duodénal;
• pathologie du système urinaire - prolapsus des reins (néphroptose), leur emplacement inhabituel ou doublement complet et partiel;
• anomalies structurelles ou déplacement des organes génitaux internes.

Diagnostique

La base du diagnostic correct de la dysplasie du tissu conjonctif est une collecte approfondie de données anamnestiques, un examen complet du patient:

• détection de l'oxyproline et des glycosaminoglycanes dans les analyses de sang et d'urine;
• analyse immunologique pour la détermination des télopeptides C- et N-terminaux dans le sang et l'urine;
• immunofluorescence indirecte avec des anticorps polyclonaux dirigés contre la fibronectine, différentes fractions de collagène;
• détermination de l'activité de l'isoforme osseuse de la phosphatase alcaline et de l'ostéocalcine dans le sérum (évaluation de l'intensité de l'ostéogenèse);
• étude des antigènes d'histocompatibilité HLA;
• Échographie du cœur, des vaisseaux du cou et des organes abdominaux;
• bronchoscopie;
• FGDS.

Avec la dysplasie du tissu conjonctif, les glycosaminoglycanes et l'hydroxyproline sont détectés dans les analyses d'urine et de sang

Traitement

Très souvent, les manifestations de la maladie sont exprimées de manière insignifiante, sont de nature plutôt cosmétique et ne nécessitent pas de correction médicale particulière. Dans ce cas, un régime adéquat et dosé d'activité physique, le respect du régime d'activité et de repos, un régime alimentaire enrichi et riche en protéines à part entière sont présentés.

Si nécessaire, une correction médicamenteuse (stimulation de la synthèse du collagène, bioénergétique des organes et des tissus, normalisation des glycosaminoglycanes et du métabolisme des minéraux) est prescrite des médicaments des groupes suivants:

• complexes de vitamines et de minéraux;
• les chondroprotecteurs;
• stabilisateurs du métabolisme minéral;
• préparations d'acides aminés;
• agents métaboliques.

Complications et conséquences possibles

Complications de la dysplasie du tissu conjonctif:

• traumatisation;
• une diminution de la qualité de vie avec une forte implication des organes, des dommages systémiques;
• rejoindre la pathologie somatique.

Prévoir

Dans la plupart des cas, le pronostic est favorable: les anomalies existantes dans la structure du tissu conjonctif n'ont pas d'effet significatif sur le travail et l'activité sociale des patients.

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Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur

Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".

Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!