Hypothyroïdie congénitale
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
L'hypothyroïdie congénitale est un groupe de maladies d'étiologie variée, se manifestant par une insuffisance congénitale de la production d'hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. La maladie survient avec une fréquence de 1 cas pour 5000 nouveau-nés, chez les garçons - 2,5 à 3 fois moins souvent que chez les filles.
Le manque d'hormones thyroïdiennes a un effet négatif sur le développement du système nerveux central. Si l'hypothyroïdie congénitale n'est pas détectée à temps et que le traitement n'est pas commencé, l'enfant développe une déficience mentale de gravité variable. Par conséquent, dans de nombreux pays, les nouveau-nés sont testés pour l'hypothyroïdie. En Russie, depuis 1997, le dépistage est effectué dans toutes les maternités.
La jaunisse physiologique à long terme est l'un des signes de l'hypothyroïdie congénitale
Causes et facteurs de risque
Dans 80 à 90% des cas, l'hypothyroïdie congénitale est causée par des malformations de la glande thyroïde: par exemple, hypoplasie, dystopie (déplacement) dans l'espace sublingual ou rétrosternal.
Les principaux facteurs de risque de formation d'hypothyroïdie congénitale:
- manque d'iode dans le corps d'une femme enceinte;
- exposition aux rayonnements ionisants;
- effets toxiques sur le fœtus en développement de produits chimiques, y compris certains médicaments;
- maladies infectieuses et auto-immunes d'une femme enceinte.
Le manque d'iode dans le corps d'une femme enceinte peut entraîner une hypothyroïdie congénitale chez un enfant
Dans environ 2% des cas, les anomalies thyroïdiennes sont causées par des mutations des gènes PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Avec l'hypothyroïdie congénitale causée par des facteurs génétiques, d'autres anomalies du développement sont souvent observées chez un enfant:
- non-fermeture du palais dur (fente palatine);
- non-fermeture de la lèvre supérieure (fente labiale);
- malformations cardiaques congénitales.
Dans 5% des cas, la cause de l'hypothyroïdie congénitale est des maladies héréditaires qui entraînent une violation de la sécrétion d'hormones thyroïdiennes ou perturbent leur interaction les unes avec les autres. Ces maladies comprennent le syndrome de Pendred, des anomalies des hormones thyroïdiennes et l'organisation de l'iode. Ils sont hérités de manière autosomique récessive (les deux parents doivent être porteurs des gènes défectueux).
Dans d'autres cas, l'hypothyroïdie congénitale se développe à la suite de lésions du système hypothalamo-hypophysaire, causées par:
- aplasie hypophysaire;
- asphyxie du nouveau-né;
- traumatisme à la naissance;
- processus tumoraux;
- anomalies du développement du cerveau.
Le tableau clinique de l'hypothyroïdie congénitale peut être provoqué par un syndrome de résistance: dans certaines maladies héréditaires, la glande thyroïde sécrète une quantité suffisante d'hormones thyroïdiennes, mais les organes cibles y perdent leur sensibilité.
Formes de la maladie
En fonction des raisons sous-jacentes au développement de la maladie, on distingue les formes suivantes d'hypothyroïdie congénitale:
- thyrogène ou primaire - survient à la suite de changements pathologiques de la glande thyroïde;
- secondaire - la base de son développement est une carence en TSH (hormone stimulant la thyroïde) associée à une altération des fonctions de l'adénohypophyse;
- tertiaire - la raison est une carence en thyrolibérine (hormone hypothalamique);
- périphérique. Le mécanisme de son développement est associé à l'absence de récepteurs des hormones thyroïdiennes dans les tissus tropiques ou à leur défaut. En outre, la cause de cette forme d'hypothyroïdie congénitale peut être une violation du processus de conversion de T4 (thyroxine) en T3 (triiodothyronine).
En fonction de l'efficacité du traitement, l'hypothyroïdie congénitale est divisée:
- sur compensé - il n'y a pas de symptômes cliniques de la maladie, la concentration dans le plasma sanguin de T4, T3, TSH correspond à la norme;
- à décompensé - les manifestations cliniques et biologiques de l'hypothyroïdie persistent, malgré le traitement en cours.
Selon la durée du flux, deux formes se distinguent:
- Transitoire. Le manque de fonction thyroïdienne chez un enfant se développe sous l'influence d'anticorps maternels dirigés contre la TSH circulant dans son sang. Cette forme de la maladie dure de 7 à 30 jours.
- Permanent. L'hormonothérapie substitutive doit être utilisée à vie.
Selon le taux de T4 dans le plasma sanguin et l'intensité de la gravité des signes cliniques, l'hypothyroïdie congénitale peut être:
- latent (subclinique);
- manifeste;
- compliqué.
Les manifestations cliniques de l'hypothyroïdie latente sont généralement absentes ou non spécifiques. Les tests sanguins montrent des niveaux élevés de TSH avec des niveaux normaux de T4.
L'hypothyroïdie latente est caractérisée par des taux élevés de TSH avec une T4 normale
L'hypothyroïdie compliquée s'accompagne de l'ajout d'autres maladies (crétinisme, polysérosite, insuffisance cardiaque). Cette forme s'accompagne d'une forte carence en thyroxine avec un niveau très élevé d'hormone thyréostimulante.
Symptômes
L'hypothyroïdie congénitale se manifeste à différents âges - en fonction de la gravité de la maladie et de sa forme. Ainsi, avec une aplasie de la glande thyroïde ou une hypoplasie prononcée, les symptômes de l'hypothyroïdie deviennent clairement visibles dès la première semaine de la vie d'un enfant. L'hypoplasie mineure et la dystopie se manifestent cliniquement après l'âge d'un an.
Les principaux signes d'hypothyroïdie congénitale sont:
- immaturité d'un nouveau-né né après 38 semaines de gestation;
- retard dans la décharge du méconium;
- gros fœtus (le poids à la naissance dépasse 4 kg);
- jaunisse physiologique à long terme;
- atonie musculaire;
- épisodes d'apnée (arrêt respiratoire) pendant l'alimentation;
- hyporéflexie;
- flatulence;
- régurgitations fréquentes;
- une tendance à la constipation;
- une augmentation de la taille de la langue (macroglossie);
- apathie;
- gain de poids lent;
- gonflement des organes génitaux et des extrémités;
- froideur de la peau au toucher;
- dysplasie des articulations de la hanche;
- fontanelles agrandies.
Les bébés atteints d'hypothyroïdie congénitale naissent généralement grands, pesant plus de 4 kg
Avec la forme primaire d'hypothyroïdie congénitale et l'absence de traitement, la gravité des symptômes de la maladie augmente. La peau devient sèche et durcie, devenant un gris ictérique. Un myxœdème se développe (œdème du tissu sous-cutané et de la peau). La séparation de la sueur est réduite. Atrophie des plaques de cheveux et d'ongles. La voix change (devient rugueuse, rauque et basse). Il y a des signes de retard du développement psychomoteur. Si le traitement n'est pas commencé, une déficience mentale (oligophrénie) se forme.
Le tableau clinique des formes centrales (secondaires, tertiaires) de l'hypothyroïdie congénitale est généralement indistinct. La maladie est souvent associée à une carence en autres homones (folliculo-stimulants, lutéinisants, somatotropes), des anomalies dans la structure du crâne facial.
Diagnostique
Actuellement, le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale repose principalement sur les résultats du dépistage néonatal. Du 4ème au 5ème jour de la vie, quelques gouttes de sang sont prélevées sur un enfant et appliquées sur du papier filtre, qui est transféré au laboratoire pour déterminer la concentration de TSH. Le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est considéré comme confirmé lorsque la concentration de TSH dans l'échantillon à tester dépasse 100 mU / L.
L'hypothyroïdie congénitale est diagnostiquée sur la base d'un test sanguin pour les niveaux d'hormones
Si la teneur en TSH d'une tache sèche de sang est supérieure à 20 mU / l, le résultat est considéré comme douteux et l'analyse est répétée. Lorsqu'un résultat similaire est répété, la détermination de la T4 libre et de la TSH dans le sérum sanguin est indiquée.
Traitement
Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale doit commencer dès le diagnostic. L'hormonothérapie substitutive est pratiquée à vie avec des analogues synthétiques des hormones thyroïdiennes. Le dosage est choisi individuellement dans chaque cas. Si nécessaire, le médecin peut en outre prescrire des agents symptomatiques, des multivitamines à l'enfant malade. Pour évaluer l'efficacité du traitement, la concentration sérique de T4 et TSH est déterminée.
Complications et conséquences possibles
Si elle n'est pas traitée, l'hypothyroïdie congénitale est compliquée par des lésions du système nerveux central avec formation d'oligophrénie.
Avec une déficience de la glande thyroïde, le système immunitaire souffre, par conséquent, les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale sont sujets au rhume et à d'autres maladies infectieuses, qui deviennent souvent prolongées et chroniques.
Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale sont sujets aux rhumes et infections fréquents
La complication la plus dangereuse de l'hypothyroïdie est le coma myxoedème (hypothyroïdie). Il peut être déclenché par une hypothermie, un traumatisme, des maladies infectieuses.
Prévoir
Dans l'hypothyroïdie congénitale, le pronostic dépend en grande partie du moment de l'initiation du traitement hormonal substitutif. Si cela commence dans les premiers mois de la vie, le développement psychophysique de l'enfant et de son intellect ne souffre pas. Lors du début du traitement à l'âge de 3 à 6 mois, il est possible d'arrêter un retard supplémentaire dans le développement psychomoteur. Cependant, les déficiences intellectuelles déjà existantes resteront à vie.
La prévention
La prévention de l'hypothyroïdie congénitale comprend:
- prévention de la carence en iode chez une femme enceinte;
- des conseils médicaux et génétiques pour les couples mariés au stade de la planification de la grossesse, en particulier si l'un des parents ou un membre de la famille proche souffre d'une pathologie thyroïdienne;
- protection prénatale du fœtus.
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Elena Minkina Médecin anesthésiste-réanimateur À propos de l'auteur
Formation: diplômé de l'Institut médical de l'État de Tachkent, spécialisé en médecine générale en 1991. A suivi des cours de recyclage à plusieurs reprises.
Expérience de travail: anesthésiste-réanimateur de la maternité de la ville, réanimateur du service d'hémodialyse.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
