Polydactylie - Causes, Classification, Diagnostic, Traitement

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-15 07:39

Polydactylie

La polydactylie est une pathologie congénitale du développement des doigts, qui se traduit par une augmentation de leur nombre. Elle est plus souvent observée sur les mains, mais elle peut également toucher les orteils, ou à la fois les membres supérieurs et inférieurs.

En règle générale, ce défaut anatomique est hérité comme un trait dominant de la polydactylie chez l'un des parents. Il ne met pas la vie en danger, mais il peut provoquer des traumatismes psychologiques, altérer la fonction des membres, ainsi que ralentir le développement physique et limiter le choix de la profession à l'avenir.

Selon les statistiques, la polydactylie survient avec la même fréquence chez les garçons et les filles. Selon diverses sources, elle est observée chez l'un des 660 à 3300 bébés et peut être associée à d'autres troubles héréditaires du système musculo-squelettique, tels que la syndacthélie, la brachydactylie et la dysplasie articulaire.

Causes de la polydactylie

L'étiologie du développement de la polydactylie n'est pas bien comprise, mais la prédisposition génétique est considérée comme la principale raison. La probabilité de transmission de l'anomalie par héritage est de 50%, car la caractéristique dominante de la polydactylie est caractérisée par un faible degré de pénétrance. Ainsi, un enfant en bonne santé peut naître du porteur du gène.

Selon certaines versions, la pathologie peut survenir chez un embryon à 5-8 semaines de développement en raison d'une augmentation inégale du nombre de cellules mésodermiques. De plus, il ne s'agit parfois que d'un symptôme d'un gène grave ou d'un trouble chromosomique. La médecine connaît environ 120 syndromes qui peuvent être accompagnés de polydactylie, parmi lesquels:

• Syndrome de Rubinstein-Tybee;
• Syndrome de Carpenter;
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz;
• Syndrome de Laurens-Moon-Biedl;
• Dysplasie chondroectodermique;
• Trisomie 13;
• Dystrophie thoracique avec asphyxie.

Il est souvent impossible d'établir la cause exacte des doigts supplémentaires.

Classification de la polydactylie

La polydactylie est classée selon la localisation et le type de doublage. Selon les doigts dupliqués, il existe trois types d'anomalies:

• Préaxial (radial) - pouce;
• Central - index, milieu et sans nom;
• Postaxial (ulnaire) - petit doigt.

Des doigts supplémentaires, à la fois sur les mains et sur les pieds, peuvent être formés de différentes manières, dont dépendent leurs caractéristiques de qualité et leur fonctionnalité. Selon le type de doublage qui a eu lieu, ils peuvent représenter les formations suivantes:

• Rudiments. Composé de tissus mous, désossés. Il repose sur une jambe de peau. Non fonctionnel;
• Orteil principal fourchu. Il est formé à la suite de la duplication de l'os métacarpien ou métatarsien correspondant. Presque toujours sous-développé et a moins de phalanges;
• Un doigt plein. A une taille et une forme normales.

Avec la polydactylie sur le site de la lésion, une déformation des os et des articulations est souvent observée, ce qui, avec le temps, peut progresser et conduire à des modifications secondaires de l'appareil ostéoarticulaire.

Diagnostic de pathologie

La polydactylie est diagnostiquée à l'aide de méthodes de recherche cliniques, génétiques, radiologiques, biomécaniques et autres. L'examen clinique de l'enfant est effectué par un pédiatre, un orthopédiste et un généticien afin d'identifier les troubles du développement fonctionnels et anatomiques, ainsi que pour établir le type d'hérédité de la polydactylie. Une radiographie de la main ou du pied atteint est impérative pour évaluer l'état de l'appareil articulaire et osseux. Si nécessaire, l'examen des structures cartilagineuses et des tissus mous est réalisé par imagerie par résonance magnétique. Des méthodes supplémentaires, telles que la stabilographie et l'électromyographie, peuvent compléter les résultats obtenus.

L'analyse génétique vise à faire une prédiction de la probabilité de donner naissance à un couple donné d'un enfant présentant une anomalie anatomique. Comme le mode de transmission autosomique dominant de la polydactylie est le plus caractéristique, il suffit pour le développement de la maladie que l'allèle mutant soit transmis par l'un des parents.

Si le doigté à six doigts est le symptôme d'une anomalie chromosomique ou génétique, un diagnostic prénatal minutieux est nécessaire, qui comprend une amniocentèse et une biopsie chorionique, ainsi qu'une échographie. Avec la polydactylie isolée, il est recommandé de préserver la grossesse et, en cas d'anomalies chromosomiques, d'interrompre.

Traitement de la polydactylie

Le traitement de la polydactylie est effectué exclusivement par chirurgie. Si les doigts supplémentaires sont des tissus mous, ils sont retirés dans les premiers mois après la naissance. Dans d'autres cas, on a recours à la chirurgie au plus tôt un an plus tard. Cela est nécessaire pour étudier l'état des doigts principaux, ce qui ne peut pas être fait chez un nouveau-né.

Les données cliniques indiquent qu'après l'ablation habituelle des phalanges accessoires, une déformation répétée se développe dans 70% des cas. Ainsi, lors de l'opération, l'élimination des phalanges accessoires peut être combinée avec la correction de la déformation des doigts principaux ou avec leur restauration à l'aide des tissus prélevés. La durée de la période de récupération en dépend également. Parfois, le retour à la normale des fonctions des mains ou des pieds peut prendre plusieurs années.

La polydactylie isolée est mieux traitée à un âge précoce. Si cette pathologie est la conséquence d'un syndrome chromosomique ou génique, le pronostic dépend de la gravité de la maladie sous-jacente.

La prévention de la polydactylie consiste en un conseil génétique lors de la planification de la grossesse, puis en la mise en œuvre d'un diagnostic prénatal.

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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!