Albinisme
L'albinisme est une maladie congénitale. Cette maladie implique l'absence de pigment mélanique dans la peau, les cheveux, les ongles, le pigment et l'iris des membranes oculaires. Le nom «albinisme» vient du mot latin «albus», qui est traduit en russe par «blanc». Cette maladie est connue depuis longtemps, puisque ses descriptions se trouvent même dans les documents de la Rome antique et de la Grèce.
Les causes de l'albinisme
L'albinisme se produit en raison de l'absence ou du blocage de l'enzyme tyrosinase. Il est extrêmement important pour la production de mélanine (le nom vient du mot grec "melanos", qui signifie "noir" en russe). La couleur de la peau est déterminée par la quantité de mélanine qu'elle contient. Plus il est, plus la couleur de la peau est foncée. Dans les cas où des problèmes de production de tyrosinase ne sont pas observés, une mutation des gènes est considérée comme la cause de l'albinisme.
L'albinisme est hérité des parents. Il apparaît chez un enfant si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Lorsque le gène défectueux est présent chez un seul parent, les enfants ne développent pas d'albinisme, mais le gène muté reste toujours dans le corps, qui peut être transmis à la génération suivante. L'ensemble de ce processus est appelé héritage autosomique récessif.
Types d'albinisme
L'albinisme est divisé en trois types:
- total;
- incomplet;
- partiel.
L'albinisme chez les personnes d'apparence totale est observé dès la naissance de manière autosomique récessive. En plus de la dépigmentation, une peau sèche, une hyper- ou une hypotrichose (souvent dans des zones ouvertes) et des troubles du travail des glandes sudoripares se manifestent. Les patients peuvent facilement développer des kératomes, des télangiectasies, des épithéliomes, des chéilites actiniques et des coups de soleil. Infertilité, cataractes, strabisme, basse vision (due à des troubles de la réfraction), microphtalmie, retard mental, développement anormal, immunodéficience (pour cette raison, ils sont souvent sujets aux maladies infectieuses) et une diminution de l'espérance de vie sont observés. Les gens souffrent de photophobie et de nystagmus horizontal. Comme il n'y a pas de pigment dans les pupilles, elles ont une teinte rouge.
L'albinisme partiel, également appelé piebaldisme, survient également dès la naissance. Parfois, il peut être un symptôme des syndromes de Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Les manifestations typiques sont des zones d'achromie, qui ont des limites claires, mais une forme irrégulière, à la surface desquelles se trouvent de petites taches de couleur brun foncé. La plupart du temps, l'albinisme partiel chez l'homme se produit sur le visage, les jambes et l'abdomen, ainsi que sous la forme de mèches de cheveux gris. Sur la peau adjacente à ces taches, une pigmentation accrue est souvent observée. Ce type d'albinisme est hérité de manière autosomique dominante.
Dans l'albinisme incomplet, également appelé albinoïdisme, seule une hypopigmentation des cheveux, de l'iris et de la peau apparaît. La photophobie est très rare. La raison en est la faible activité de la tyrosinase, mais sa synthèse n'est pas bloquée. L'albinisme incomplet est hérité de manière autosomique dominante, moins souvent de manière récessive.
Distinguer également l'albinisme oculaire et cutanéo-oculaire (xanthisme). La cause du xanthisme est une mutation dans l'un des 4 gènes. Les signes d'albinisme de ce type sont la peau, les cheveux, la pigmentation de l'iris et des problèmes de vision. Il est divisé en quatre types:
- Le type 1 est dû à des mutations dans le onzième chromosome. Ce type d'albinisme chez l'homme survient dès la naissance. La peau et les cheveux des malades sont de la couleur du lait et les yeux sont bleus. Parfois, la mélanine peut commencer à être produite avec l'âge: les yeux et la peau deviennent légèrement plus foncés.
- Le type 2 apparaît en raison de mutations dans le quinzième chromosome. La peau est blanche ou brun clair, les cheveux sont jaunes, rougeâtres ou brun doré, les yeux sont brun jaunâtre ou gris-bleu. La plupart des habitants du désert du Sahara, des Afro-Américains et des Indiens vivant en Amérique du Nord sont malades. Des taches de rousseur apparaissent sur la peau presque instantanément sous le soleil.
- Le type 3 est provoqué par des mutations dans le neuvième chromosome. C'est très rare. La peau est brune avec une teinte rougeâtre, les yeux sont rouges, les cheveux sont rouges. La plupart des personnes vivant en Afrique australe sont malades.
- Le type 4 est également extrêmement rare et est causé par une mutation dans le cinquième chromosome. La plupart des personnes vivant dans le sud-est de l'Asie sont malades. Les symptômes sont les mêmes que pour le deuxième type.
Signes d'albinisme
Chez les personnes atteintes d'albinisme, la peau est très douce, rosâtre pâle et les capillaires peuvent donc être facilement visibles à travers. La peau est très sujette aux télangiectasies (varicosités), aux épithaleomes, aux kératomes et aux coups de soleil. Un signe d'albinisme est également des cheveux très fins et doux, qui sont blancs, dans des cas plus rares, jaunâtres.
Traitement de l'albinisme
À ce jour, aucun traitement de l'albinisme chez l'homme n'a été développé qui serait efficace. Il est possible de corriger uniquement le strabisme en corrigeant les muscles oculaires et la vision, ainsi qu'avec des types d'albinisme incomplets ou totaux, vous pouvez donner à la peau une teinte jaunâtre en consommant 90 à 180 mg de bêta-carotène par jour.
Conseils pour les malades
Même si le soleil n'est pas si fort à l'extérieur de la fenêtre, il est tout de même nécessaire de porter des lunettes de soleil et de se protéger le visage avec des moyens spéciaux ayant un facteur de protection (SPF) d'au moins 30. Par temps chaud, il est généralement déconseillé de sortir. Les vêtements doivent être fabriqués à partir de matériaux naturels et couvrir toute la surface du corps. Il est également conseillé de porter des chapeaux avec une marge suffisamment large. Une visite chez un neurologue, un ophtalmologiste et un dermatologue est obligatoire.
Complications de l'albinisme
L'albinisme chez l'homme provoque des complications, à la fois physiques et émotionnelles, jusqu'à un isolement social complet. Physique - cancer de la peau et coups de soleil sévères. Émotionnel - discrimination des autres, dépression et stress.
Prévention de l'albinisme
Il n'y a qu'une seule façon d'éviter la maladie: les tests génétiques des couples qui vont devenir parents. Grâce à la technologie moderne, il est facile de détecter des anomalies génétiques chez les conjoints, qui deviennent par la suite la cause de l'albinisme chez les enfants.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
