Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie génétique dans laquelle des corps gras (lipides) s'accumulent dans les cellules et sur certains organes. La maladie de Gaucher est la plus courante des maladies de stockage lysosomal. C'est une forme de sphingolipidose (un sous-groupe de maladies du stockage lysosomal), car elle se manifeste dans le métabolisme dysfonctionnel des sphingolipides.
Le trouble est caractérisé par de la fatigue, une anémie, une baisse des plaquettes sanguines et une hypertrophie du foie et de la rate. Cela est dû à une carence héréditaire de l'enzyme glucocérébrosidase, qui agit sur le glucosylcéramide d'acide gras. Lorsque l'enzyme est endommagée, le glucosylcéramide s'accumule, en particulier, dans les leucocytes, le plus souvent dans les macrophages (leucocytes mononucléaires). Le glucosylcéramide peut s'accumuler dans la rate, le foie, les reins, les poumons, le cerveau et la moelle osseuse.
La maladie de Gaucher peut inclure une hypertrophie de la rate et du foie, des complications neurologiques graves, un gonflement des ganglions lymphatiques et des articulations adjacentes, des ballonnements, une peau brunâtre, une anémie et une faible numération plaquettaire dans le sang et la sclérotique.
La maladie est causée par une mutation récessive dans un gène situé sur le chromosome 1 et affecte à la fois les hommes et les femmes. Environ 1 personne sur 100 dans le monde est atteinte de la maladie de Gaucher. La maladie porte le nom du médecin français Philippe Gaucher, qui l'a décrite à l'origine en 1882.
Types de maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher a trois sous-types cliniques généraux: type I, type II et type III.
Le type I est la forme la plus courante de la maladie, avec une incidence de 1 nouveau-né sur 50 000. Les symptômes de ce type de maladie de Gaucher peuvent se manifester tôt dans la vie ou à l'âge adulte et comprennent:
- Foie élargi et rate considérablement élargie;
- Faiblesse des os squelettiques;
- Anémie, thrombocytopénie et leucopénie;
- Dommages aux reins;
- Fatigue.
Le type II commence généralement à apparaître dans les six premiers mois suivant la naissance et survient avec une incidence d'environ 1 nouveau-né sur 100 000. Les symptômes de ce type de maladie de Gaucher comprennent:
- Augmentation du foie et de la rate;
- Lésions cérébrales étendues et progressives;
- Troubles des mouvements oculaires, spasticité, convulsions et raideur des membres;
- Faible capacité à sucer et à avaler.
Les enfants atteints meurent généralement à l'âge de 2 ans.
Le type III (la forme neuropathique chronique) peut commencer à tout moment, pendant l'enfance ou même à l'âge adulte, et survient avec une incidence de 1 nouveau-né sur 100 000. Les principaux symptômes comprennent une rate ou un foie hypertrophiés, des convulsions, une mauvaise coordination, des problèmes respiratoires, des anomalies du squelette, des troubles des mouvements oculaires et des troubles sanguins, y compris l'anémie.
Symptômes de la maladie de Gaucher
Les symptômes courants de la maladie de Gaucher sont:
- Hépatomégalie et splénomégalie indolores - la taille de la rate peut aller de 1500 à 3000 ml, par opposition à la taille normale de 50-200 ml. La splénomégalie peut réduire l'appétit en exerçant une pression sur l'abdomen et une rate hypertrophiée augmente le risque de rupture de la rate;
- Hypersplénisme et pancytopénie - destruction rapide et prématurée des cellules sanguines, entraînant une anémie, une neutropénie, une leucopénie et une thrombopénie (avec un risque accru d'infection et de saignement);
- Cirrhose du foie;
- Douleurs articulaires et osseuses sévères, souvent dans les articulations de la hanche et du genou
- Symptômes neurologiques;
- Type II: convulsions sévères, hypertension, retard mental, apnée;
- Type III: contractions musculaires, convulsions, démence, apraxie musculaire oculaire;
- Ostéoporose;
- Pigmentation de la peau brun jaunâtre.
Traitement de la maladie de Gaucher
Le traitement des sous-types 1 et 3 de la maladie de Gaucher peut commencer par le remplacement intraveineux de l'enzyme glucocérébrosidase recombinante, ce qui peut réduire considérablement la taille du foie et de la rate, des anomalies squelettiques et inverser d'autres manifestations. Cette procédure coûte environ 200 000 $ par patient et doit être répétée chaque année tout au long de la vie du patient. La maladie de Gaucher est également traitée avec le médicament Velaglucérase Alfa, qui est approuvé comme traitement alternatif depuis février 2010.
En outre, le traitement de la maladie de Gaucher peut être une greffe de moelle osseuse réussie, qui traite les manifestations non neurologiques de la maladie, car des monocytes avec une bêta-glucosidase active sont injectés pendant la procédure. Cependant, cette procédure comporte des risques importants et est rarement recommandée pour la maladie de Gaucher.
La chirurgie pour enlever la rate (splénectomie) est rarement nécessaire si le patient souffre d'anémie ou lorsqu'un organe hypertrophié affecte la santé du patient. Une transfusion sanguine peut avoir lieu chez les patients présentant des symptômes d'anémie. En outre, dans certains cas, une arthroplastie chirurgicale est nécessaire pour améliorer la mobilité et la qualité de vie.
D'autres traitements de la maladie de Gaucher comprennent les antibiotiques pour les infections, les antiépileptiques, les bisphosphonates pour les lésions osseuses et les greffes de foie.
La maladie de Gaucher est également traitée avec des médicaments oraux qui agissent au niveau moléculaire. Miglustat est l'un de ces médicaments et a été approuvé pour le traitement de la maladie de Gaucher en 2003.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
