Syndrome de Patau
Le syndrome de Patau, ou syndrome de la trisomie 13, est une maladie génétique grave dans laquelle il existe une copie supplémentaire du chromosome 13 dans le caryotype (ensemble de chromosomes).
Environ 1 bébé sur 7 000 à 10 000 naît avec ce défaut. La mutation génétique se produit également chez les garçons et les filles.
Causes du syndrome de Patau
Il a été établi que la cause du syndrome de Patau, dans la plupart des cas, est le triplement du chromosome 13, c'est-à-dire que dans chaque cellule, il n'y a pas deux (normales), mais trois copies du treizième chromosome. Dans de très rares cas, seule une fraction des cellules du corps possède une copie supplémentaire. C'est le soi-disant syndrome de la mosaïque de Patau.
Une autre cause de la maladie est la translocation (réarrangement) des chromosomes, lorsqu'une partie du chromosome 13, avant ou immédiatement au moment de la conception, est attachée à un autre chromosome non homologue. À la suite d'un tel réarrangement chez les patients, avec deux copies du chromosome 13, un matériau supplémentaire en ressort, qui est connecté à un autre chromosome. Il existe une trisomie partielle du chromosome 13, dans laquelle les signes physiques du syndrome sont quelque peu différents du tableau clinique typique.
En règle générale, le syndrome de Patau n'est pas héréditaire, mais survient par hasard lors de la formation de spermatozoïdes et d'ovules. Si une erreur se produit lors de la division cellulaire, appelée non-disjonction, cela conduit à l'apparition de cellules germinales avec un nombre incorrect de chromosomes. Lorsque de tels spermatozoïdes et ovules atypiques sont attirés dans la constitution génétique d'un enfant, ils reçoivent un chromosome 13 supplémentaire dans toutes les cellules du corps. Le mosaïcisme de ce syndrome n'est pas non plus héréditaire et survient comme un échec accidentel lors de la division cellulaire au stade initial du développement de l'embryon.
La maladie peut être héréditaire dans le cas d'une translocation équilibrée, lorsqu'une personne en bonne santé transporte du matériel génétique altéré entre le treizième et d'autres chromosomes. Les personnes porteuses risquent d'avoir des enfants atteints de cette maladie génétique, bien qu'elles ne présentent pas elles-mêmes de signes de trisomie 13.
Image clinique
Tous les enfants atteints du syndrome de Patau présentent de graves anomalies congénitales du crâne, du cerveau, des organes internes et du système musculo-squelettique.
Les signes caractéristiques de la maladie comprennent:
- Os du cerveau et du crâne du visage insuffisamment développés;
- Trigonocéphalie (rétrécissement sévère du crâne dans la partie frontale et forte expansion de l'occipital);
- Modification de la structure des mains et des pieds;
- Multi-doigts symétriques (possible, mais pas toujours);
- Rétrécissement des fentes oculaires et emplacement étroit des orbites;
- Raccourcissement du cou;
- Absence d'iris ou de globe oculaire (parfois);
- Déformation et mauvais placement des oreillettes;
- Fente labiale et palatine;
- Affaissement du nez, etc.
Les bébés atteints du syndrome de Patau ont un système digestif sous-développé et des structures cérébrales majeures dans le système nerveux central. Des malformations graves sont observées dans le système cardiovasculaire - des anomalies des septa cardiaques et des gros vaisseaux sanguins. Le système génito-urinaire souffre: cryptorchidie (testicules non descendus), utérus bicorne, hypoplasie des organes génitaux externes. Parfois, la paroi arrière de l'urètre est absente et les reins sont considérablement élargis et ont des kystes dans leur couche corticale.
Diagnostic du syndrome de Patau
Le diagnostic prénatal de toutes les maladies chromosomiques, y compris le syndrome de Patau, est le même. La première étape du dépistage comprend un examen échographique et la détermination des marqueurs biochimiques (PAPP-A, beta-hCG, etc.). Sur la base des données obtenues, le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique est calculé.
Les femmes enceintes à risque se voient proposer les méthodes de diagnostic prénatal invasives suivantes:
- 8-12 semaines - prélèvement des villosités choriales (prélèvement d'un échantillon de cellules villeuses et vérification de leur présence de défauts);
- 14-18 semaines - amniocentèse (ponction de la membrane amniotique pour obtenir du liquide amniotique en vue de leur examen de laboratoire ultérieur);
- 20 semaines ou plus - cordocentèse (analyse du sang du cordon ombilical).
Les matériaux obtenus sont recherchés pour la trisomie sur le chromosome 13 par CF-PCR (réaction en chaîne par polymérase fluorescente quantitative) ou caryotypage avec coloration différentielle des chromosomes.
Si le diagnostic prénatal du syndrome de Patau n'a pas été effectué, l'anomalie chromosomique peut être identifiée sur la base des signes cliniques. Cependant, pour confirmer le diagnostic, une analyse est nécessaire pour déterminer l'ensemble chromosomique du nouveau-né.
Les nourrissons atteints d'une maladie héréditaire avérée ou suspectée ont besoin d'un examen approfondi complet, qui vise à identifier les malformations graves (neurosonographie, échographie des reins et des organes abdominaux, échocardiographie, etc.).
Traitement et pronostic
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Patau, pour des raisons évidentes (échecs de l'appareil génétique). Pour corriger les anomalies congénitales, des interventions chirurgicales sont effectuées et pour maintenir le fonctionnement normal des systèmes et des organes, une thérapie de renforcement générale est prescrite (complexes multivitaminés, additifs biologiquement actifs et médicaments pour augmenter le niveau d'immunité).
Le pronostic de cette maladie est mauvais. La majorité des enfants atteints du syndrome de Patau meurent dans les premiers mois de leur vie, ne vivant parfois que jusqu'à un an. Cela est dû à la gravité élevée des malformations congénitales des organes internes. Dans de rares cas, les patients vivent de 3 à 5 ans, tout en restant complètement invalides et en présentant de graves troubles du développement psychomoteur.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
