Pool de gènes
De quelle couleur devraient être les yeux ou la peau, quel genre de réaction ces types d'aliments ou ces types d'aliments provoquent-ils, quelle devrait être la hauteur, la corpulence, la longueur des doigts, le groupe sanguin? Les réponses à ces questions et à bien d'autres sont stockées dans le référentiel d'informations appelé pool de gènes.
Comment l'information génétique est codée et transmise
Chaque espèce biologique a son propre ensemble de chromosomes. Les chats ont 19 paires de chromosomes, le trèfle en a 7, les papillons en ont 190 et les humains en ont 23 paires. L'un d'eux est les chromosomes sexuels, et bien qu'en fait les 22 paires de chromosomes restantes soient responsables de la préservation de l'information génétique, les fonctions de reproduction et de recombinaison sont responsables de l'évolution en tant que telle et sont responsables des changements apportés au pool génétique.
Les chromosomes, à leur tour, sont une séquence de gènes séparés par un espace intergénique, qui comprend des régions régulatrices et des fragments d'ADN qui ne contiennent pas d'informations codées. Les gènes sont inégalement localisés dans les chromosomes - il existe des zones riches et pauvres en gènes, mais les scientifiques n'ont pas été en mesure de découvrir les raisons d'un arrangement aussi étrange d'informations héréditaires. Aujourd'hui, le pool génétique humain comprend environ 28 000 gènes, ce qui est bien plus que celui d'organismes simples.
Quelles informations les gènes du pool génétique portent-ils? Les chromosomes humains contiennent une énorme liste d'informations: couleur des yeux, type de peau, forme et longueur des bras ou des jambes, forme des ongles, groupe sanguin, vulnérabilité aux maladies, habitudes alimentaires, etc. Ce sont toutes des caractéristiques externes et internes qui peuvent se manifester en cela, dans la prochaine ou dans plusieurs générations. On pense que le tempérament fait également référence aux informations héréditaires incluses dans le pool génétique, mais pour les scientifiques modernes, cela reste une question controversée.
Avec l'âge et sous l'influence de facteurs défavorables, les gènes peuvent changer, subir de soi-disant dégradations, puis des maladies chromosomiques peuvent survenir chez les futurs descendants - syndrome de Down, Shershevsky-Turner, Kleinferter, etc. Et plus les parents sont âgés, plus la probabilité de violations dans le corps de l'enfant à naître est élevée. Par conséquent, aujourd'hui, la question de la préservation du pool génétique est devenue pertinente.
Génome humain, génotype et pool de gènes
En génétique, trois concepts sont associés à la transmission et à la préservation de l'information génétique: le génome, le génotype et le patrimoine génétique humain. Quelles sont leurs similitudes et leurs différences?
Le génome humain est la totalité de tous les gènes du corps humain qui lui sont inhérents en tant qu'espèce biologique d'Homo sapiens. Le terme «génome» est apparu en 1920, il a été proposé par Hans Winkler pour décrire l'ensemble des gènes inhérents à une espèce biologique. Aujourd'hui, lorsque la connaissance de l'ADN a subi des changements majeurs, le génome humain désigne l'ADN total d'un ensemble haploïde de chromosomes et chacun des éléments génétiques extrachromsomiques contenus dans une cellule individuelle de la lignée germinale d'un organisme multicellulaire.
Le génotype humain est un ensemble de gènes inhérents à un individu spécifique, et non à l'espèce entière dans son ensemble ou à une population spécifique, comme c'est le cas avec le pool génétique humain. Si «génome» inclut le concept de régions d'ADN non codantes, alors il n'est pas inclus dans le concept de «génotype».
Le pool de gènes est un terme qui a été proposé pour la première fois par le généticien russe A. S. Sebryakovsky en 1928. Aujourd'hui, le pool génétique humain désigne la totalité des gènes de la population générale de l'espèce Homo sapiens. Elle compte à son tour environ 6 milliards de représentants, qui sont subdivisés en races, nations, peuples et nationalités et groupes ethniques.
Le pool génétique humain est caractérisé par:
- Hétérogénéité du génotype;
- Dépendance à l'égard du pool génétique des prédécesseurs;
- Intégrité génétique.
En outre, nous avons également le soi-disant fardeau génétique des pathologies héréditaires associées à une morbidité accrue et une espérance de vie courte, qui détermine la sélection naturelle.
Changement de pool de gènes
L'activité humaine modifie la qualité de l'environnement, et la plupart des changements sont négatifs et conduisent à une réduction de l'espérance de vie et à une augmentation du taux d'incidence. Certains d'entre eux ne conduisent pas à une mort prématurée, mais réduisent la qualité de vie. Quoi qu'il en soit, les scientifiques parlent d'un changement progressif du pool génétique à travers la planète.
La formation du pool génétique humain a suivi une longue évolution, et son résultat a été l'adaptation des populations humaines aux conditions naturelles dominantes. La dissemblance des pools de gènes des différentes populations est due à l'accumulation de gènes qui permettent à leurs porteurs de mieux s'adapter aux conditions environnementales. Par exemple, les habitants des basses latitudes ont acquis une couleur de peau foncée et, avec elle, une résistance aux rayons ultraviolets. Dans le même temps, il existe un processus de changements naturels dans le pool de gènes associés aux mutations et à la dérive génétique, à la sélection naturelle.
Vaut-il toujours la peine de considérer une modification du pool génétique comme un phénomène négatif? En fait, les défauts créés à un niveau personnel sont souvent compensés par des capacités spéciales développées au cours de la vie, par exemple, de nombreux poètes légendaires, devins et chanteurs de la Grèce antique étaient aveugles, comme Homère, par exemple. Par conséquent, il est tout à fait logique que les gens s'efforcent de préserver le pool génétique dans son état d'origine, comme la nature l'a voulu.
Mais aujourd'hui, bien que la population mondiale augmente constamment, les scientifiques constatent avec inquiétude qu'une personne perd ses qualités naturelles et que son patrimoine génétique ne s'améliore pas. Le problème de la préservation du patrimoine génétique est particulièrement aigu du fait que de nombreuses femmes modernes ne peuvent pas concevoir, porter ou élever un enfant. Tout cela conduit à l'idée de la fragilité et de la complexité de la nature biologique de l'homme. Peut-être qu'un jour les scientifiques trouveront un moyen de lutter contre les maladies génétiques et les anomalies qui mènent à l'infertilité. Mais d'ici là, la préservation du pool génétique humain reste l'une des tâches modernes les plus importantes pour la science.
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