Dysplasie ectodermique anhydrotique
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
La dysplasie ectodermique anhydrotique est une maladie héréditaire causée par un défaut génétique et caractérisée par des anomalies congénitales dans le développement des dents, des glandes sudoripares et sébacées, des follicules pileux et des glandes des muqueuses.
Une triade spécifique à cette pathologie:
- an- ou hypohidrose (diminution de l'activité des glandes sudoripares);
- hypo-, oligo- ou adontie (défauts de la dentition);
- hypotrichose (manque de cheveux).
Les femmes peuvent être porteuses du gène défectueux (il n'y a pas de manifestations cliniquement significatives de la maladie dans ce cas, les symptômes sont minimes: altération du développement des dents individuelles, mauvaise croissance des cheveux et diminution de la transpiration), seuls les hommes sont malades. Le complexe symptomatique complet de la maladie chez la femme est paradoxal et extrêmement rare.
La maladie a été décrite pour la première fois en 1848 par le scientifique français J. Touraine; en 1913 par le dentiste allemand J. Christ et en 1929 par le dermatologue allemand H. Siemens, les manifestations cliniques ont été détaillées.
Actuellement, la fréquence exacte d'apparition de la pathologie n'a pas été établie, vraisemblablement - chez un nouveau-né sur 5000 à 10 000. La maladie est détectée sur tous les continents, chez les représentants de toutes les races également.
Synonymes: syndrome de Christ-Siemens-Touraine, dysplasie ectodermique hypohydrotique.
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Causes et facteurs de risque
Actuellement, trois gènes sont localisés sur différents chromosomes, ce qui peut être à l'origine du développement de cette maladie. Le nombre de mutations dans ces gènes est connu, il en existe actuellement plus de 200:
- le gène EDA codant pour la protéine ectodisplasine-A fait partie du chromosome Xq12-1;
- le gène EDAR codant pour le récepteur du facteur de nécrose tumorale (un membre de la superfamille EDAR) est mappé sur le chromosome 2q11-q13;
- Gène TDARADD codant pour la protéine adaptatrice associée au récepteur de l'ectodisplasine A, chromosome 1q42.2‑
On suppose que l'effet du défaut génétique se manifeste à 2–5 mois de développement intra-utérin.
Le syndrome de dysplasie ectodermique se transmet de manière autosomique récessive
Le type d'hérédité est lié à l'X, récessif: dans ce cas, le gène pathologique est localisé sur le chromosome X sexuel et est supprimé chez la femme par le gène dominant lié à un autre chromosome X. Étant donné que les hommes ne portent qu'un seul chromosome X, dans lequel se trouve le défaut génétique, et que la duplication des gènes dans une telle situation est impossible, un tableau clinique détaillé avec une variété de symptômes se développe.
Symptômes
Les manifestations cliniques de la maladie sont dues à la formation incorrecte de la couche germinale externe (ectoderme) pendant la période prénatale (les structures formées à partir de la couche germinale ectodermique comprennent les dents, l'épiderme et ses dérivés, le système nerveux et les organes sensoriels):
- petite taille avec une tête relativement grande;
- les cheveux sont clairsemés, fins, vellus, poussent lentement, mal pigmentés, les sourcils et les cils sont courts, clairsemés ou complètement absents;
- possible absence complète de cheveux ou chute précoce des cheveux;
- traits du visage caractéristiques, le soi-disant «visage du vieil homme» - un grand front avec des crêtes sourcilières saillantes et des tubercules frontaux («front olympique»), de larges pommettes, un pont nasal enfoncé, un petit nez en selle avec hypoplasie des ailes, des joues enfoncées, des lèvres pleines de «poisson» inversées avec bordure rouge indistincte, menton massif, grandes oreilles déformées saillantes et pointues vers le haut avec une boucle anormale («oreilles de satyre»);
- dentition tardive (dans la période de 1 à 3 ans), la séquence typique de la dentition est perturbée, les dents de lait persistent longtemps, les dents permanentes ne sont pas en quantité suffisante ou sont absentes;
- forme conique (en forme de colonne vertébrale) des dents de devant, avec un tranchant pointu (en forme de canine), la surface de mastication des molaires et des prémolaires est atypiquement lissée;
- changement de morsure;
- sous-développement des glandes salivaires (petite salivation, bouche sèche, voix basse rauque);
- sécheresse et rides fines de la peau, en particulier autour des yeux (en combinaison avec une hyperpigmentation et des éruptions papuleuses, représentées par des glandes sébacées dégénérativement altérées);
- sous-développement des glandes lacrymales, manque de liquide lacrymal;
- photophobie;
- sous-développement, moins souvent - l'absence complète de glandes mammaires;
- sous-développement des glandes muqueuses des voies respiratoires et du tractus gastro-intestinal, ce qui entraîne une forte prédisposition aux maladies respiratoires aiguës, à la rhinite, à la sinusite, aux saignements de nez, à la bronchite et aux maladies du tractus gastro-intestinal;
- épisodes d'une forte augmentation de la température corporelle en raison d'un transfert de chaleur altéré en raison d'un sous-développement des glandes sudoripares;
- une oligophrénie de gravité variable peut être notée (bien que plus souvent l'intelligence soit préservée);
- isolement et désorientation sociale;
- problèmes d'élocution dus à des anomalies dans le développement des dents et à des troubles de la respiration nasale;
- déficience visuelle de gravité variable.
La dysplasie ectodermique est caractérisée par la forme conique des dents de devant avec un tranchant tranchant.
Diagnostique
Le diagnostic correct est possible grâce à une évaluation complète du tableau clinique et des données d'études de laboratoire et instrumentales, examen génétique:
- un test sanguin général (il y a une diminution de l'indicateur de couleur, la quantité d'hémoglobine est inférieure à 100-90 g / l);
- test sanguin biochimique (une diminution de la teneur en fractions protéiques d'albumine et une augmentation des fractions gamma, une diminution de la teneur en calcium, phosphore, fer);
- examen histologique d'une biopsie cutanée (l'état des glandes sudoripares est analysé);
- examen des cheveux (diminution du diamètre de la tige du cheveu, changement de forme de rond à aplati, atrophie ou absence de couche corticale);
- recherche de gènes EDA, EDAR, TDARADD pour les mutations;
- diagnostic ADN prénatal (prénatal).
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique, la maladie dure toute la vie.
Activités recommandées:
- optimisation du microclimat pour éviter le développement d'épisodes d'hyperthermie;
- en utilisant des hydratants;
- l'utilisation de gouttes hydratantes (telles que "larme artificielle") pour la prévention de la xérophtalmie;
- conduite de cours de thérapie immunomodulatrice afin de prévenir les complications infectieuses;
- respect d'un régime alimentaire modéré (aliments mous, température moyenne), régime de boisson adéquat (surtout pendant les mois d'été);
- limiter au minimum le temps passé à l'extérieur par temps chaud, en évitant l'exposition directe au soleil;
- prothèses dentaires;
- thérapie reminéralisante précoce et fluoration dentaire pour la prévention des caries.
Complications et conséquences possibles
Les complications de la dysplasie ectodermique anhydrotique peuvent être:
- l'ajout d'infections secondaires en raison d'une diminution de l'immunité;
- maladies gastro-intestinales (gastrite, duodénite, ulcère gastro-duodénal);
- maladies du système respiratoire (asthme bronchique, bronchite chronique, sinusite);
- maladies des organes de la vision (kératite, conjonctivite, blépharite);
- maladies inflammatoires de la peau;
- les maladies allergiques.
Prévoir
Avec un diagnostic rapide, un léger degré de gravité des manifestations cliniques et des méthodes adéquates de prévention des complications, le pronostic est favorable.
Le pronostic est considérablement altéré par de multiples symptômes, un diagnostic tardif et un manque de soins adéquats.
Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur
Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
