Anarchisme
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
L'anorchisme est une absence congénitale complète des deux testicules (testicules). Les appendices des testicules, du canal déférent et de la prostate sont également absents ou gravement hypoplasiques.
Avec cette pathologie, les garçons nouveau-nés présentent souvent une déformation importante des organes génitaux. Cependant, un phénotype typiquement masculin peut également être noté: les organes génitaux sont de configuration et d'emplacement normaux, mais les testicules du scrotum ne sont pas détectés (ce qui est souvent diagnostiqué à tort comme un signe de cryptorchidie abdominale bilatérale).
Avec l'anorchisme, il y a une absence totale de testicules chez les garçons
L'incidence de la maladie est faible: elle est diagnostiquée chez environ 1 nouveau-né sur 20 000 cas.
Synonymes: syndrome testiculaire disparu, agénésie gonadique, anorchie, anorchisme intra-utérin.
Causes et facteurs de risque
Vraisemblablement, la cause de la maladie est une mutation du gène du facteur stimulant les testicules dans le bras court du chromosome Y. La fin de la production du facteur nommé entraîne une régression et la disparition des testicules, qui survient après la formation du phénotype masculin chez le fœtus, c'est-à-dire 70 jours ou plus après la conception.
L'apparition de l'anorchisme est également possible aux premiers stades du développement intra-utérin (au plus tard à la 10e semaine) en raison d'aberrations chromosomiques non précisées. Dans ce cas, les organes génitaux sont sous-développés.
Facteurs de risque de mutation chromosomique fœtale:
- troubles hormonaux;
- autoagression (production d'anticorps par le système immunitaire contre les cellules de ses propres organes);
- l'utilisation par la mère de substances interdites;
- consommation d'alcool par la mère, tabagisme pendant la grossesse;
- exposition à des agents toxiques (colorants acridine, agents alkylants, solvants organiques, pesticides, produits pétroliers, benzène, biopolymères, etc.);
- exposition aux rayonnements ionisants;
- conditions environnementales défavorables;
- infections virales transférées en début de grossesse (rougeole, rubéole, grippe).
Symptômes
En fonction de la période de développement intra-utérin à laquelle l'organogenèse a échoué, les manifestations de la maladie à la naissance peuvent varier:
- organes génitaux sous-développés, scrotum atrophique, mal exprimé, jusqu'à absence complète («périnée lisse»), ou taille et emplacement normaux du pénis et du scrotum;
- absence des deux testicules.
Jusqu'à l'adolescence (13-14 ans), les garçons atteints d'anorchisme ne diffèrent pas extérieurement de leurs pairs (à l'exception des caractéristiques structurelles des organes génitaux). En atteignant la période de la puberté, des traits caractéristiques apparaissent en raison du sous-développement des testicules et, par conséquent, du manque d'hormones mâles:
- physique eunuchoïde (membres hauts et longs, épaules étroites, bassin relativement large, poitrine plate et étroite, voûté, dépôts graisseux sur l'abdomen, la poitrine, les hanches);
- visage lisse et propre;
- pas de mutation vocale;
- manque d'élargissement du cartilage thyroïdien (pomme d'Adam);
- cheveux maigres sur le visage et le corps;
- hypotension musculaire;
- faible tolérance au stress;
- fatigue accrue;
- labilité de la pression artérielle;
- manque d'érection ou dysfonction érectile sévère;
- diminution de la libido;
- infertilité.
Physique eunuchoïde
Les patients ont souvent des difficultés à communiquer avec leurs pairs du sexe opposé. Il y a retrait compensatoire pour étudier, travailler et contacts sociaux limités. Les états dépressifs, l'isolement, le sentiment de leur propre infériorité sont souvent notés.
Diagnostique
Dans le cadre du diagnostic d'anorchisme, ils réalisent:
- examen objectif (une anomalie caractéristique des organes génitaux, les caractéristiques de l'apparence du patient sont révélées);
- détermination de l'hormone sanguine anti-mulllérienne (AMH, AMH, hormone anti-mullérienne, valeurs normales pendant la période de reproduction - 1,30-14,80 ng / ml, pendant la période prépubère - 3,80-159,80 ng / ml, il y a une diminution);
- densitométrie (détermination de la densité osseuse, une diminution est établie);
- analyse de l'hormone sanguine folliculo-stimulante (FSH, la norme est de 0,95-11,95 mUI / ml, une augmentation est détectée);
- analyse de l'hormone lutéinisante du sang (LH, la norme est de 1,14 à 8,75 mUI / ml, il y a une augmentation);
- test de testostérone sanguin (les valeurs normales pendant la période de reproduction sont de 8,9 à 42 nmol / l, pendant la période prépubère - 0,8 à 27,53 nmol / l, une diminution est détectée);
- Examen échographique pour diagnostic différentiel avec cryptorchidie abdominale bilatérale;
- imagerie par résonance magnétique pour le diagnostic différentiel avec cryptorchidie abdominale bilatérale;
- intervention chirurgicale diagnostique.
Traitement
Il existe un avis sur l'opportunité d'élever un enfant dès son plus jeune âge selon le type féminin et la thérapie œstrogénique avec déformation importante des organes génitaux (avec sous-développement sévère ou absence du pénis, en l'absence de scrotum, avec un «périnée lisse»). Un soutien psychologique des enfants atteints de cette pathologie est recommandé.
Les prothèses testiculaires vous permettent d'éliminer un défaut esthétique de l'anorchisme
Étant donné que les testicules sont responsables de la production d'hormones sexuelles mâles et, par conséquent, du développement normal des caractéristiques sexuelles secondaires, un traitement hormonal substitutif avec des androgènes est nécessaire pour l'anorchisme avec des organes génitaux préservés et une orientation sexuelle masculine.
Si l'hormonothérapie est inefficace, il est possible de réaliser une opération de transplantation de testicules sur un pédicule artério-veineux.
Afin d'éliminer un défaut esthétique, les prothèses testiculaires sont largement utilisées.
Complications et conséquences possibles
La principale complication de l'anorchisme est un traumatisme psychologique en cas de mauvaise prise en charge du patient ou de rejet d'un état douloureux par des membres de la famille.
Il n'y a pas de pathologies d'autres organes internes avec anorchisme.
Prévoir
Le pronostic est favorable avec un traitement rapide et un soutien psychologique adéquat.
Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur
Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
