Malformations Congénitales - Causes Et Classification

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-15 07:39

Malformations congénitales

Les malformations congénitales du fœtus sont l'une des complications les plus graves de la grossesse, entraînant la mortalité infantile et l'invalidité. La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales est souvent la cause de l'éclatement de la famille. Tous les parents ne peuvent pas survivre à un tel choc et commencer à se blâmer pour ce qui s'est passé.

Les statistiques médicales montrent qu'au cours des dernières décennies, le nombre d'enfants souffrant de malformations congénitales n'a cessé d'augmenter dans le monde. En Russie, la fréquence de cette pathologie est de 5 à 6 cas pour mille naissances, en Europe occidentale, ce chiffre est environ deux fois moins élevé.

Causes des malformations congénitales

Diverses raisons peuvent conduire à la formation de malformations congénitales chez le fœtus. Le plus souvent, cette pathologie survient à la suite de mutations génétiques causées par l'utilisation d'alcool, de drogues, d'une exposition aux rayonnements ionisants et d'autres facteurs nocifs. Les malformations congénitales peuvent également être causées par diverses anomalies des ensembles chromosomiques du père ou de la mère, ainsi que par un manque de vitamines, en particulier d'acide folique, dans l'alimentation d'une femme enceinte.

Classification des malformations congénitales

Il existe différents critères sur la base desquels les médecins construisent un système de classification des malformations congénitales. En fonction de la cause, les malformations congénitales du fœtus sont divisées en environnementales (exogènes), héréditaires (endogènes) et multifactorielles.

Le développement de malformations héréditaires est dû à une modification des chromosomes ou des gènes des gamètes, qui est à l'origine de mutations chromosomiques, génétiques ou génomiques chez le zygote (œuf fécondé). Ces mutations entraînent des perturbations dans la formation des tissus et des organes du fœtus.

Les malformations congénitales exogènes surviennent sous l'influence de divers facteurs tératogènes (poisons industriels, tabagisme, alcool, virus, drogues, etc.).

Les malformations congénitales multifactorielles du fœtus sont de telles anomalies, dont le développement est dû à l'influence combinée de facteurs génétiques et environnementaux.

Selon le stade de l'embryogenèse (formation fœtale), les facteurs exogènes ou génétiques commencent à montrer leur effet, les défauts de développement sont divisés en types suivants:

• Gamétopathie ou blastopathie. Les troubles du développement apparaissent déjà au stade zygote ou blastula. Ils sont très impolis. Le plus souvent, l'embryon meurt et il est rejeté - un avortement spontané. Dans les cas où une fausse couche ne se produit pas, une grossesse non en développement (gelée) se produit.
• Embryopathie. Les défauts de développement surviennent entre 15 jours et 8 semaines de vie embryonnaire. Les embryopathies sont la cause la plus fréquente de malformations congénitales fœtales.
• Fétopathie. Il survient sous l'influence de facteurs indésirables après 10 semaines de grossesse. Dans ce cas, les malformations congénitales ne sont généralement pas de nature grossière et se manifestent par l'apparition chez l'enfant de divers troubles fonctionnels, un retard du développement mental et physique et une diminution du poids corporel.

En outre, les malformations congénitales primaires et secondaires du fœtus sont distinguées. Les principaux sont toujours causés par l'influence directe de tout facteur tératogène. Les malformations secondaires surviennent comme une complication des malformations primaires et leur sont toujours associées de manière pathogène.

L'Organisation mondiale de la santé a proposé une classification des malformations congénitales en fonction de leur localisation, c.-à-d. basé sur le principe anatomique et physiologique. Conformément à cette classification, il existe:

• Malformations congénitales du système nerveux. Ceux-ci incluent le spina bifida (hernie rachidienne ouverte), le sous-développement du cerveau (hypoplasie) ou son absence totale (anencéphalie). Les malformations congénitales du système nerveux sont très graves et entraînent le plus souvent la mort d'un enfant dans les premières heures de sa vie ou la formation d'une incapacité permanente.
• Déformations de la région maxillo-faciale - fente palatine, fente labiale, sous-développement de la mâchoire inférieure ou supérieure.
• Malformations congénitales des membres - leur absence complète (atrésie) ou raccourcissement (hypoplasie).
• Malformations congénitales du système cardiovasculaire. Ceux-ci incluent des malformations du cœur et des gros vaisseaux sanguins.
• Autres malformations congénitales.

Comment prévenir la naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales?

La planification de la grossesse doit être très responsable. Le groupe à haut risque d'avoir un enfant malade comprend:

• Familles dans lesquelles il y a déjà eu des cas de naissance d'enfants atteints de diverses malformations congénitales;
• Familles dans lesquelles des grossesses antérieures se sont soldées par une mort fœtale intra-utérine, une fausse couche spontanée ou une mortinaissance;
• Les conjoints dans une relation familiale (cousins, cousins au deuxième degré et frères);
• Si un homme a plus de 50 ans et une femme a 35 ans;
• Si un homme ou une femme est exposé aux facteurs défavorables énumérés ci-dessus en raison de son état de santé ou de son activité professionnelle.

Si vous appartenez à un groupe à haut risque pour la naissance d'un enfant présentant des troubles du développement, avant de planifier activement une grossesse, vous devez absolument consulter un généticien. Le spécialiste établira un pedigree et calculera le risque d'avoir un enfant malade. À très haut risque, il est généralement recommandé à un couple marié de recourir à la fécondation artificielle de l'ovule du donneur ou à l'insémination avec le sperme du donneur.

Attendez-vous déjà un bébé et êtes-vous à haut risque? Et dans ce cas, vous devriez absolument consulter un généticien. Ne prenez jamais la décision indépendante d'interrompre une grossesse dans les cas où vous n'en étiez pas au courant et que vous preniez certains médicaments, vous faisiez une fluorographie ou, par exemple, buviez de l'alcool. Dans quelle mesure, en fait, dans de telles situations, il existe un risque élevé de malformations congénitales chez le fœtus, seul un médecin peut décider après avoir mené les recherches nécessaires.

Et si votre bébé a une malformation congénitale?

Tout couple marié qui a un enfant malade, et surtout avec des malformations congénitales du système nerveux, subit un état de choc psychologique. Pour y faire face, contactez un généticien et découvrez la cause exacte qui a conduit au développement de la pathologie. Un enfant malade doit absolument subir un examen cytologique. Cela est nécessaire non seulement pour son traitement, mais aussi pour prédire la probabilité de renaissance chez ces conjoints d'un bébé malade.

La consultation médicale génétique finale doit être effectuée au plus tôt trois mois après l'accouchement. Pendant ce temps, la tension psychologique dans la famille diminue généralement et les époux pourront percevoir adéquatement toutes les informations dont ils ont besoin.

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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!