Le syndrome de Down
Le syndrome de Down est appelé une maladie génétique assez courante, qui se caractérise principalement par un retard du développement mental et physique. En 1866, le médecin britannique John Langdon Down décrivit pour la première fois les symptômes des patients sensibles à cette pathologie. C'est par son nom que le syndrome est nommé. Cependant, les causes de cette anomalie génétique n'ont été identifiées qu'au milieu du XXe siècle par le généticien français Lejeune.
Causes du syndrome de Down
Une pathologie telle que le syndrome de Down est associée à une anomalie de l'ensemble des chromosomes et se caractérise par la présence d'un 47e chromosome supplémentaire dans le caryotype, alors que le nombre 46 est la norme. Cela se manifeste par des troubles du développement mental et physique d'une personne. Il faut dire qu'un enfant sur 600 à 700 nouveau-nés est sensible à cette maladie, quelle que soit son origine ethnique. Cette anomalie se produit avec une fréquence égale chez les deux sexes.
Comme déjà noté, les causes du syndrome de Down ont été établies relativement récemment, bien que les opinions des spécialistes dans ce domaine sur cette question diffèrent encore. Considérez les principaux facteurs qui affectent la probabilité de pathologie chez les enfants:
- L'âge des parents;
- Mariages étroitement liés;
- Âge de la grand-mère maternelle de l'enfant.
La première cause du syndrome de Down, selon les observations médicales, est l'âge de la mère de l'enfant. Ainsi, on sait que la probabilité de concevoir un enfant atteint de cette pathologie à l'âge d'une femme de 25 à 30 ans est de 1 sur 1000, de 35 à 40 - 1 sur 200 et après 45 ans - de 1 sur 20. Jusqu'à présent, les experts ne peuvent pas expliquer complètement la relation. entre le syndrome et l'âge de la mère. Certains d'entre eux pensent qu'elle est causée par des troubles qui surviennent lors de la deuxième division de la méiose, qui survient déjà chez une femme adulte. Il a également été établi que l'âge du père de l'enfant joue un rôle important, surtout s'il a plus de 42 ans.
Les mariages étroitement liés sont la cause la moins courante du syndrome de Down dans le monde civilisé. Cependant, d'un point de vue scientifique, le facteur le plus intéressant est la relation entre la maladie et l'âge de la grand-mère du côté de la mère. Des études ont montré que plus la grand-mère était âgée lorsqu'elle a donné naissance à sa fille, plus il est probable que sa fille ait un bébé atteint de cette pathologie.
Ce fait est expliqué comme suit. Même dans l'utérus, l'embryon femelle subit la première division de la méiose, au cours de laquelle les chromosomes divergent. Les substances qui viennent de la mère au fœtus pendant cette période peuvent également affecter le développement de ses cellules germinales. Les filles naissent avec un ensemble prêt à l'emploi de futurs œufs, qui ont déjà passé la première division de la méiose. C'est parmi cet ensemble qu'une certaine partie des ovules a un chromosome supplémentaire, et si l'un d'entre eux est fécondé plus tard, l'enfant naîtra atteint du syndrome de Down. Ainsi, on pense que le nombre de telles cellules dans les ovaires d'un nouveau-né dépend directement de l'âge de sa mère.
Signes du syndrome de Down
Aujourd'hui, une femme enceinte peut subir des examens pour déterminer si le fœtus présente cette anomalie génétique. On sait qu’ils sont à l’origine de la diminution du nombre d’enfants malades ces dernières années, car de nombreuses femmes en situation, ayant identifié des violations, interrompent leur grossesse.
Si l'enfant est déjà né, un certain nombre de signes externes caractéristiques du syndrome de Down peuvent indiquer la présence de la maladie:
- Plan facial et occiput;
- Crâne raccourci;
- Bras et jambes courts;
- Orteils courts;
- Pli cutané couvrant le coin de l'œil;
- Un pli de peau sur le cou.
Ce sont les signes les plus courants du syndrome de Down, qui sont observés dans 70 à 90% des cas. Parallèlement à cela, il y en a d'autres qui sont moins courants, mais qui sont également caractéristiques de cette maladie. Parmi eux sont les suivants:
- Le plan de l'arête du nez et du nez;
- Col large et court;
- Courbure du petit doigt;
- Développement de cataractes après l'âge de huit ans;
- Anomalies des dents;
- Bouche ouverte;
- Ciel arqué.
En outre, dans le développement du syndrome de Down, des pathologies telles que l'hypotension musculaire, la déformation thoracique, le strabisme, les cardiopathies congénitales et la leucémie peuvent être notées.
Diagnostic du syndrome de Down
Afin de détecter le développement du syndrome de Down, il existe quelques méthodes de diagnostic de base. Le premier d'entre eux est un examen échographique. Au cours du premier trimestre de la grossesse, une femme peut être testée pour mesurer l'espace du col du fœtus. Si, selon les résultats d'un test réalisé à l'aide d'un capteur vaginal, son épaisseur dépasse 2,5 mm, on peut alors parler de la présence d'une maladie chez l'enfant à naître. Si l'étude a été réalisée à travers la paroi abdominale antérieure, la présence d'une pathologie chez le fœtus est indiquée par un indicateur de 3 mm. De plus, il est possible de procéder à une échographie pour détecter la présence d'un os nasal: avec le développement du syndrome de Down, il est soit très petit chez le fœtus, soit absent du tout.
La deuxième méthode de diagnostic courante dans ce cas est un double test sanguin biochimique à la 10-13 semaine de grossesse et un triple à la 16-18ème semaine. Une fois les résultats de l'échographie et des tests obtenus, pour un diagnostic fiable du syndrome de Down, une biopsie chorionique ou une amniocentèse peut être effectuée, qui reconnaissent le plus précisément la présence d'anomalies génétiques chez le fœtus. La biopsie chorionique consiste à analyser le tissu de la membrane embryonnaire et l'amniocentèse est une ponction de la paroi antérieure de l'abdomen de la mère afin de prélever du tissu fœtal ou du liquide amniotique pour analyse.
Il convient de noter que ces procédures sont très dangereuses, à la fois pour la santé de la femme enceinte et de l'enfant. Pendant l'examen, des lésions des organes internes d'une femme, des saignements, des lésions fœtales et la menace d'interruption de grossesse sont possibles.
Il est important d'ajouter que le syndrome de Down était jusqu'à récemment considéré comme une maladie incurable. Cependant, tout récemment, une expérience a été menée aux États-Unis qui donne des prédictions réconfortantes. L'étude a révélé la possibilité de bloquer un chromosome supplémentaire dans le caryotype, ce qui affecte le développement de la pathologie.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
