Maladie de von Willebrand
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Caractéristiques de l'évolution de la maladie pendant la grossesse
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
La maladie de Von Willebrand est une pathologie du système de coagulation sanguine causée par une altération de la synthèse ou des modifications qualitatives du facteur de coagulation du même nom.
Des saignements de nez spontanés prolongés peuvent indiquer une maladie de von Willebrand
Le facteur von Willebrand (vWF) est présent dans le sang en association avec le facteur VIII de coagulation, remplissant les fonctions suivantes:
- assurer une adhérence adéquate des plaquettes à la paroi vasculaire en cas de saignement;
- stabilisation due à la complexation et au transport vers le lieu de formation d'un caillot plaquettaire en cas de violation de l'intégrité du facteur de coagulation du vaisseau VIII.
La maladie a été décrite pour la première fois par Eric von Willebrand en 1926 (établi chez les indigènes des îles Aland). En examinant un patient de 5 ans, il a attiré l'attention sur le fait que 4 enfants sur 12 de la famille sont décédés à un âge précoce de divers saignements, les deux parents souffraient également d'épisodes d'hémorragie spontanée. Après une enquête plus approfondie, il a été révélé que 23 parents de 66 membres de cette famille étaient également sensibles à une augmentation des saignements. Willebrand a défini la maladie ouverte comme un nouveau type de coagulopathie - «pseudohémophilie».
La pathologie nommée est la diathèse hémorragique la plus courante: on la retrouve chez environ 1% de la population.
Environ 2/3 des patients souffrent d'une maladie bénigne, la plupart d'entre eux ne présentent aucun symptôme. Environ 30% souffrent de formes sévères à modérées. La maladie de Von Willebrand est plus fréquente dans l'enfance et chez les femmes en âge de procréer.
Causes et facteurs de risque
La maladie est héréditaire selon un modèle autosomique récessif ou autosomique dominant. La probabilité de transmission de la maladie de la mère à l'enfant est de 50%, mais seulement dans 1/3 des cas, il existe des manifestations cliniquement significatives de la maladie.
La principale cause de la pathologie est une violation du gène codant pour le facteur von Willebrand, situé sur le bras court du 12e chromosome.
Dans la maladie de von Willebrand, les mécanismes de formation de caillots sanguins sont perturbés
À la suite d'une mutation, un certain nombre de changements se produisent:
- absence de grands multimères du facteur von Willebrand;
- augmentation de l'affinité (force de liaison, affinité) d'un facteur pour le récepteur plaquettaire GB-Ib en combinaison avec l'absence de grands multimères;
- une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour le récepteur plaquettaire GP-Ib sans perturber la structure multimérique;
- diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour le facteur VIII, etc.
Sur la base des variantes de défauts fonctionnels, les types de maladie correspondants sont distingués.
Formes de la maladie
Selon les recommandations du comité scientifique et de normalisation (SSC) de la Société internationale pour la thrombose et l'hémostase, la maladie de von Willebrand est classée comme suit:
- Type I - une diminution de la synthèse du facteur von Willebrand et de l'antigène qui lui est associé. Dans le plasma sanguin de type I, tous les multimères du facteur sont présents. Se produit dans 55 à 75% des cas;
- Type II - une forte diminution de la formation et du contenu des grands multimères les plus actifs du facteur von Willebrand dans le sang, la prédominance des petits multimères à faible activité hémostatique;
- Le type III - absence presque complète de facteur von Willebrand, est extrêmement rare (dans 1 à 3% des cas).
En fonction des caractéristiques du phénotype, le type II de la maladie est divisé en plusieurs sous-types:
- IIA - défauts de facteur qualitatif avec une diminution de l'adhérence plaquettaire dépendante du vWF et un déficit isolé de multimères de poids moléculaire élevé;
- IIB - défauts qualitatifs du facteur von Willebrand avec une affinité accrue pour le récepteur GP-Ib des plaquettes;
- IIN - capacité altérée du facteur von Willebrand à se lier au facteur VIII de coagulation;
- IIM - la présence de défauts vWF en l'absence de déficit de multimères.
Plusieurs facteurs affectent le taux de facteur von Willebrand dans le sang:
- l'âge (le niveau augmente à mesure qu'ils vieillissent);
- sol;
- l'appartenance ethnique (le niveau est plus élevé chez les Africains et les Afro-Américains);
- groupe sanguin (la demi-vie du facteur chez les personnes du groupe sanguin I est environ 1/4 de moins que chez les porteurs d'autres groupes);
- taux hormonaux (diminution de l'hypothyroïdie, augmentation pendant la grossesse).
Symptômes
La symptomatologie de la maladie est extrêmement diversifiée: des saignements épisodiques mineurs aux hémorragies massives, épuisantes, entraînant de graves pertes de sang.
Le plus souvent, une augmentation des saignements est notée dans l'enfance, diminuant à mesure qu'ils vieillissent, puis il y a une alternance d'exacerbations et de rémissions.
Hématomes sous-cutanés qui apparaissent spontanément - un symptôme de la maladie de von Willebrand
Signes caractéristiques de la maladie de von Willebrand:
- saignements pendant plus de 15 minutes après des blessures mineures ou des saignements spontanément récurrents 7 jours ou plus après une blessure;
- saignements sévères, prolongés ou spontanément récurrents après une intervention chirurgicale mineure, une extraction dentaire;
- hématomes sous-cutanés qui apparaissent après des effets traumatiques mineurs ou spontanément;
- éruption cutanée hémorragique;
- saignements de nez spontanés d'une durée supérieure à 10 minutes ou nécessitant en raison de l'intensité de l'intervention médicale;
- sang dans les selles en l'absence de pathologie gastro-intestinale, ce qui peut provoquer le développement de saignements gastro-intestinaux;
- anémie sévère;
- menstruations intenses et prolongées.
Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand ont des règles longues et intenses.
Caractéristiques de l'évolution de la maladie pendant la grossesse
La grossesse a une influence mitigée sur l'évolution de la maladie de von Willebrand. Souvent, lorsque la grossesse survient sous l'influence des œstrogènes, le taux de facteur von Willebrand dans le plasma sanguin augmente, la même tendance peut être observée avant l'accouchement. Cependant, ces changements ne se produisent pas chez toutes les femmes.
Selon les résultats de la recherche, il existe une fréquence élevée d'avortement spontané aux premiers stades - 22-25% chez les femmes souffrant de cette pathologie. Environ 1/3 des femmes ont des saignements au cours du premier trimestre de la grossesse.
La plupart des femmes atteintes de la maladie de von Willebrand de type I atteignent des taux de facteur normaux (pour les non enceintes) au cours du dernier trimestre de la grossesse. Dans la maladie de type II, les taux de facteur VIII et de facteur von Willebrand augmentent souvent pendant la grossesse, mais la plupart des études ont montré un changement minime ou nul du niveau d'activité du facteur de coagulation et la persistance de la structure pathologique des multimères. Chez les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand de type III, les taux de facteur VIII et de facteur von Willebrand n'augmentent pas de manière significative pendant la grossesse.
Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand ont un risque élevé d'avortement précoce spontané
Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand courent un risque accru d'hémorragie post-partum primaire (plus de 500 ml le premier jour après l'accouchement) et secondaire (24 heures à 6 semaines) en raison de la baisse rapide de l'activité des facteurs de coagulation après l'accouchement.
Diagnostique
Le diagnostic est basé sur les indicateurs du système d'hémostase:
- temps de saignement prolongé (avec le type I chez certains patients, l'indicateur se situe dans les limites normales);
- temps de thromboplastine partielle activée (APTT) (normal ou prolongé);
- un changement significatif des paramètres de l'agrégation plaquettaire induite par la ristocétine;
- modifications du taux de facteur von Willebrand dans le plasma sanguin et de l'équilibre de ses multimères en fonction du type de maladie;
- modification du taux d'antigène du facteur von Willebrand dans le sang;
- temps de coagulation sanguine normal (à l'exception de la maladie de type III).
Les tests sanguins généraux et biochimiques ne montrent pas de changements caractéristiques, dans de rares cas, il y a une faible teneur en fer, jusqu'à l'anémie.
Pour diagnostiquer la maladie de von Willebrand, il est nécessaire de connaître le niveau et l'activité du facteur de von Willebrand (vWF) dans le sang du patient.
En plus de l'étude de l'hémostase, des méthodes instrumentales d'examen des patients sont présentées (EGD, échographie des organes abdominaux, IRM) afin d'exclure les saignements cachés.
Traitement
Le but du traitement est d'augmenter la concentration ou de remplacer les facteurs de coagulation manquants. Le traitement peut être prophylactique ou sur demande en cas d'hémorragie aiguë.
Le traitement de la maladie de von Willebrand est effectué de trois manières (en fonction de la gravité de la maladie):
- L'utilisation de médicaments qui augmentent le niveau de facteur von Willebrand intrinsèque.
- Traitement de substitution avec des préparations sanguines contenant du facteur von Willebrand.
- Traitement local des lésions des muqueuses et de la peau.
La maladie de Von Willebrand est une indication pour l'utilisation de produits sanguins contenant du vWF
Les principaux groupes de médicaments utilisés dans le traitement:
- agents hormonaux;
- médicaments antifibrinolytiques;
- hémostatiques locales;
- concentrés de plasma.
Complications et conséquences possibles
La principale complication de la maladie de von Willebrand est le développement de saignements (y compris intra-articulaires, intracavitaires et des saignements dans les structures du cerveau), qui peuvent avoir des conséquences fatales.
Prévoir
Avec un diagnostic rapide et une thérapie complexe, le pronostic est favorable.
La prévention
La maladie étant génétique, il n'est pas possible d'empêcher son développement, mais il existe un certain nombre de mesures qui peuvent réduire considérablement le risque de saignement:
- refus de prendre des anti-inflammatoires non stéroïdiens;
- exclusion des agents antiagrégants plaquettaires (acide acétylsalicylique, clopidogrel);
- examens préventifs réguliers;
- prévention des influences traumatiques.
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Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur
Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
