Galactosémie
La galactosémie est un trouble métabolique héréditaire rare dans lequel le métabolisme des glucides du galactose est anormal. La galactosémie ne doit pas être confondue avec l'intolérance au lactose. Ces deux maladies ne sont en aucun cas liées. La galactosémie est héréditaire génétiquement, de type autosomique récessif, et se produit en raison d'une activité insuffisante de l'enzyme responsable de l'assimilation complète du galactose par l'organisme.
Pour la première fois, cette maladie a été décrite en 1917 et déjà en 1956, la principale cause de la maladie a été révélée - une violation du métabolisme du galactose.
La galactosémie chez les nouveau-nés survient dans environ 1 cas sur 15 à 20 000. Une maladie très rare que l'on trouve parfois au Japon et beaucoup plus souvent chez les nomades irlandais (ou les gitans irlandais), qui est due à la consanguinité au sein d'un pool génétique relativement restreint.
Causes de la galactosémie
À ce jour, il est fiable que la galactosémie survient à la suite d'une anomalie congénitale de certains gènes. Ces gènes sont responsables de la sécrétion d'enzymes qui transforment le galactose, qui entre dans le corps avec la nourriture, en glucose - le principal nutriment du myocarde et des cellules cérébrales.
Dans la galactosémie, les dérivés du galactose s'accumulent dans les cellules du système nerveux, les organes internes et le cristallin de l'œil, exerçant un effet toxique sur eux. Avec cette maladie, des infections bactériennes sévères fréquentes sont possibles causées par un excès de galactose et la suppression de la fonction leucocytaire.
Symptômes de la galactosémie
Il existe trois types de galactosémie qui partagent des caractéristiques similaires: classique, Dewarte et Negro. Le plus courant est la galactosémie classique.
Les premiers symptômes de galactosémie chez un enfant apparaissent déjà quelques jours après la naissance. Ils surviennent dans le contexte de l'alimentation avec des produits laitiers et se manifestent par des vomissements et des troubles des selles sous forme de diarrhée aqueuse. L'enfant s'inquiète des coliques et des ballonnements intestinaux, de la jaunisse et des gaz abondants.
En l'absence de diagnostic rapide de la galactosémie chez les nouveau-nés, la taille du foie augmente et des dommages au système nerveux se développent - une diminution du tonus musculaire, des convulsions.
Peu à peu, les symptômes de la galactosémie se manifestent par un retard prononcé du développement mental et physique, une opacification du cristallin (cataracte) peut être observée. Le principal problème est la cirrhose du foie qui, en l'absence de traitement adéquat, est la principale cause de décès.
Il convient également de noter qu'avec certaines formes de galactosémie, les symptômes n'apparaissent pas immédiatement. Pendant longtemps, les enfants ne peuvent avoir qu'une intolérance aux produits laitiers, se manifestant par des douleurs abdominales spastiques, ainsi que des diarrhées et des vomissements périodiques. La galactosémie Duarte fait référence à une forme généralement asymptomatique, qui n'est pas clairement exprimée cliniquement, mais c'est un facteur prédisposant à diverses maladies du foie.
Les principales complications de la galactosémie sont la cirrhose du foie, la septicémie bactérienne, l'hémorragie vitréenne et les opacités du cristallin et l'insuffisance ovarienne prématurée.
Diagnostic de la galactosémie chez les nouveau-nés
Afin de réduire le risque de complications, il est très important de diagnostiquer la galactosémie le plus tôt possible. Aujourd'hui, dans de nombreuses maternités, l'analyse de la galactosémie (dépistage) est obligatoire pour tous les nouveau-nés. Les parents doivent se méfier si les symptômes suivants de galactosémie surviennent: après le début de l'allaitement ou du lait maternisé, de la diarrhée et des vomissements apparaissent chez l'enfant, les muqueuses et la peau (principalement la sclérotique des yeux) jaunissent. En outre, la présence de la maladie peut être mise en évidence par une décharge abondante de gaz et des ballonnements, un retard du développement mental et physique et une croissance lente de l'enfant. S'il y a le moindre soupçon, il est nécessaire de consulter d'urgence un pédiatre et de se faire tester pour la galactosémie.
Les méthodes de laboratoire pour diagnostiquer la galactosémie sont principalement réduites à la détection d'une teneur accrue en galactose dans l'urine et le sang. Aide à établir le diagnostic correct en effectuant le test d'absorption du D-xylose et des tests de stress avec du galactose et du glucose. La confirmation incontestable de la présence de galactosémie chez un patient est un test génétique, grâce auquel les médecins identifient un gène mutant responsable du développement de la maladie.
Les tests de laboratoire non spécifiques pour la galactosémie comprennent un test sanguin biochimique et un test urinaire général. Ces méthodes vous permettent de déterminer la progression de la maladie et le degré de lésion des organes internes. Dans le même but, des méthodes de diagnostic instrumental sont largement utilisées (électroencéphalographie, étude du cristallin à l'aide d'une lampe à fente, échographie des organes abdominaux, biopsie par ponction du foie).
Traitement de la galactosémie
Le principal critère du succès du traitement de la galactosémie est son diagnostic précoce. Le traitement est très long et est effectué par des thérapeutes et des pédiatres en ambulatoire.
Le traitement repose sur une alimentation sans lactose. Aujourd'hui, une large gamme de formules nutritionnelles spéciales peut être achetée sans sucre de lait. Le régime se développe à mesure que l'enfant grandit. Les nouveaux aliments sont introduits avec une extrême prudence. Un régime pauvre en lactose est suivi jusqu'à l'âge de cinq ans, après quoi une compensation partielle du dysfonctionnement des enzymes est possible. Si la galactosémie chez un nouveau-né est extrêmement grave et entraîne diverses complications, le régime est suivi à vie. Dans le même temps, presque tous les produits contenant de l'amidon, du lactose et du saccharose sont exclus de l'alimentation. Dans ce cas, les produits à teneur en fructose deviennent une source alternative de glucides.
Le traitement médical de la galactosémie, en règle générale, est symptomatique et vise à améliorer les processus métaboliques dans le corps, ainsi qu'à éliminer les perturbations du fonctionnement des organes endommagés. À cette fin, des médicaments sont prescrits pour améliorer le métabolisme. Avec la galactosémie, il est interdit de prendre des médicaments sans consulter au préalable un médecin.
Pour la prévention de la galactosémie, compte tenu de sa nature héréditaire, il est recommandé aux futurs parents de suivre un conseil génétique. Cela est particulièrement vrai pour les parents qui ont déjà un enfant atteint de galactosémie. De plus, le conseil génétique est recommandé pour tous les membres de la famille immédiate en âge de procréer.
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