Hémophilie

2024 Auteur: Rachel Wainwright | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-15 07:39

La tendance du corps humain à l'hémorragie et aux saignements prolongés est appelée hémophilie et cette maladie appartient au groupe de la diathèse hémorragique (de «hémorragie» - saignement et «diathèse» - prédisposition).

Les saignements dans l'hémophilie surviennent assez spontanément, sans raison apparente, et sont difficiles à arrêter avec des moyens conventionnels. La première information historique sur la maladie de l'hémophilie se trouve dans le Talmud, qui décrit la mort de garçons à la suite de la circoncision rituelle au deuxième siècle avant JC.

Causes de l'hémophilie

Les scientifiques attribuent des facteurs héréditaires aux principales raisons provoquant le développement de l'hémophilie. La coagulation sanguine génétiquement défectueuse est héréditaire de génération en génération, et le porteur du gène défectueux est exclusivement le corps féminin, et le patient hémophile, en règle générale, est un homme. En toute justice, il convient de noter qu'il existe des cas d'hémophilie scientifiquement décrits chez les femmes, mais ces cas sont extrêmement rares et surviennent lorsque les deux parents d'une fille malade sont porteurs du gène endommagé.

En transmettant la maladie à ses enfants, la «conductrice» elle-même reste en bonne santé, ses fils sont condamnés à l'hémophilie et ses filles deviennent également porteuses du gène caché jusqu'à ce qu'elles le transmettent à leurs enfants. Par conséquent, il n'y a qu'une seule façon d'interrompre la chaîne pathologique, d'utiliser les conseils plutôt cruels des généticiens et de planifier soigneusement la naissance de la future progéniture. Conformément aux recommandations des généticiens modernes, les femmes porteuses ne devraient pas du tout avoir d'enfants et seuls les fils devraient naître dans les familles d'hommes atteints d'hémophilie et de femmes en bonne santé, les filles enceintes se voient proposer une interruption de grossesse artificielle.

Actuellement, les scientifiques n'ont pas encore trouvé de moyen d'éliminer la cause de l'hémophilie, aujourd'hui, malheureusement, ce n'est pas encore possible, car il est ancré dans le code génétique humain. Un patient hémophile n'a d'autre choix que d'apprendre à vivre avec cette maladie et de s'habituer au fait que son corps a besoin de précautions et de soins particuliers chaque jour.

Diagnostic de l'hémophilie

Un parent attentif peut remarquer les premiers signes d'hémophilie chez les enfants à un très jeune âge. Les symptômes de l'hémophilie deviennent prononcés lorsque le bébé commence à se lever et à explorer de manière autonome l'espace autour de lui. Pendant cette période commence le moment inévitable des premières ecchymoses et écorchures, sans lequel ni les premiers pas ni les compétences de manipulation d'objets inconnus ne peuvent faire l'affaire.

Une caractéristique de l'hémophilie, qui permet de la diagnostiquer de manière opportune et sans ambiguïté, est l'insuffisance de la réponse corporelle de l'enfant à la blessure. Même une petite ecchymose ou une petite égratignure provoque des saignements abondants et prolongés avec des saignements dans l'espace intermusculaire et la formation d'énormes hématomes. Les ecchymoses et les hématomes avec hémophilie ne se dissolvent pas pendant longtemps, acquérant progressivement des nuances allant du bleu bleuâtre au jaune-vert.

Les symptômes de l'hémophilie

Avec l'hémophilie, les saignements, leur nature et leur durée diffèrent considérablement des saignements chez une personne en bonne santé. Des lésions tissulaires mineures, même lors d'injections conventionnelles, peuvent saigner pendant une longue période (jusqu'à plusieurs semaines), formant des hématomes sous-cutanés.

Les saignements de nez sévères, qui sont difficiles à arrêter d'utiliser les méthodes habituelles dans de tels cas, sont un phénomène courant dans l'hémophilie. Des symptômes d'hématurie peuvent également apparaître - l'apparition de sang dans les urines. Chez les nouveau-nés hémophiles lors de l'accouchement, des hématomes étendus se forment dans la région de la tête (céphaloquématomes), des saignements ultérieurs du cordon ombilical se produisent, puis lorsque les premières dents éclatent. Tous les symptômes de l'hémophilie décrits ci-dessus doivent nécessairement attirer l'attention des parents sur l'état pathologique de l'enfant et les forcer à se tourner vers des spécialistes à temps.

Traitement de l'hémophilie

Comme mentionné ci-dessus, il n'existe aucun remède contre l'hémophilie qui sauvera définitivement le patient de la maladie. Mais il y a la possibilité d'un contrôle constant de son cours à l'aide d'injections constantes des enzymes de coagulation sanguine manquantes produites à partir du matériel du donneur.

La maladie de l'hémophilie est extrêmement dangereuse, surtout dans l'enfance et l'adolescence, lorsque souvent le diagnostic correct n'a pas encore été posé et sans assistance médicale, il existe un risque réel de décès. L'opportunité d'aller chez le médecin atteint d'hémophilie dans l'enfance est une mesure de l'évolution favorable et de la stabilisation de l'état corporel de l'enfant.

Un traitement qualifié de l'hémophilie et une surveillance constante de l'évolution de la maladie ne doivent être effectués que par un spécialiste expérimenté - hématologue. Chaque patient hémophile doit savoir et se rappeler que les médicaments suivants sont catégoriquement contre-indiqués pour lui: l'aspirine (acide acétylsalicylique), l'analgine, l'indométacine, le brufène et les butazolidines.

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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!