Nanisme
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
Le nanisme est un retard important du développement physique et de la croissance dû à un déficit absolu ou relatif en hormone de croissance (STH, hormone de croissance).
Le diagnostic correspondant est établi lorsqu'une femme adulte mesure moins de 120 cm, les hommes - 130 cm. Les hommes souffrent de nanisme deux fois plus souvent que les femmes.
La prévalence de la maladie est faible, selon diverses sources, la fréquence d'apparition du nanisme est de 1: 3000-1: 30 000. Actuellement, la plupart des patients atteints de nanisme confirmé reçoivent un traitement hormonal substitutif pour leur permettre d'atteindre des taux de croissance normaux.
Synonymes: nanisme (du grec nanos - nain), insuffisance somatotrope, nanosomie.
Le nanisme est un retard important dans la croissance et le développement physique.
Causes et facteurs de risque
La principale cause de la maladie est une mutation génétique héritée des parents de manière autosomique récessive, principalement, beaucoup moins souvent liée au chromosome X, à la suite de laquelle il y a une violation de la production d'hormone somatotrope.
Fondamentalement, avec cette maladie, les gènes suivants sont endommagés:
- le gène de l'hormone de croissance GH-1;
- le gène du récepteur de l'hormone de croissance GHRH-R;
- un gène qui contrôle la maturation des cellules hypophysaires, PROP-1;
- gène de la protéine Pit-1 (GHF-1), qui stimule l'expression du gène de l'hormone de croissance, ainsi que du gène de la prolactine dans l'hypophyse.
Le nanisme causal principal est une mutation génétique
Le développement du nanisme est également mené par:
- déficit en hormone de croissance idiopathique;
- pathologie de la formation des organes du système nerveux central (holoproencéphalie, dysplasie septo-optique);
- violation de la formation de la glande pituitaire au stade de l'embryogenèse (a- ou hypoplasie, ectopie).
Outre la nature congénitale, le nanisme peut être le résultat d'une carence acquise dans le brouhaha de la croissance. Les principales raisons dans ce cas sont:
- néoplasmes de l'axe hypothalamo-hypophysaire (craniopharyngiome, hamartome, neurofibrome, germinome, adénome);
- tumeurs des structures cérébrales;
- lésion cérébrale traumatique;
- dommages iatrogènes aux structures de l'hypophyse;
- infections virales et bactériennes des tissus cérébraux, méninges;
- lésions auto-immunes de l'hypothalamus, de l'hypophyse;
- hydrocéphalie;
- déficit en hormone de croissance transitoire (de nature constitutionnelle ou psychosomatique);
- syndrome de la selle turque vide (SPTS);
- lésions hémorragiques ou ischémiques du tissu hypophysaire;
- exposition aux rayonnements ionisants;
- dommages toxiques aux tissus cérébraux.
Dans de rares cas, le nanisme est une conséquence de l'immunité des tissus périphériques à l'hormone de croissance à sa concentration normale pour les raisons suivantes:
- concentration insuffisante des récepteurs de l'hormone de croissance;
- hormone de croissance biologiquement intacte;
- concentration élevée de protéine somatobinding;
- résistance des tissus au facteur de croissance analogue à l'insuline-1 (somatomédine C), qui est le principal médiateur endocrinien de l'action de l'hormone de croissance
Formes de la maladie
Selon la cause de la maladie:
- nanisme congénital et acquis;
- organiques (en raison de lésions des structures cérébrales) et idiopathiques (d'étiologie inconnue, représentent environ 70% de tous les cas).
En fonction du niveau auquel la pathologie est apparue, les formes suivantes sont distinguées:
- nanisme hypothalamique;
- pituitaire;
- périphérique.
En fonction de la gravité de l'insuffisance somatotrope:
- isolé (la production ou l'assimilation de la seule hormone de croissance est altérée);
- combiné (le déficit en STH est combiné avec la perte de fonctions d'autres hormones du système hypothalamo-hypophysaire).
Symptômes
Le principal symptôme de la maladie est un retard de développement physique et une petite taille tout en maintenant les proportions du corps. Autres symptômes:
- petits traits du visage "en forme de poupée";
- nez affaissé, front massif;
- crâne arrondi, cou court;
- pieds et mains miniatures;
- voix haute;
- infantilisme sexuel;
- sécheresse, laxité de la peau, souvent un motif marbré;
- infantilisme émotionnel.
Le signe principal du nanisme est une petite taille tout en conservant les proportions du corps.
Dans le cas de l'implication combinée de plusieurs hormones hypothalamo-hypophysaires dans le processus pathologique, les symptômes d'hypothyroïdie, d'hypogonadisme, etc. rejoignent le tableau clinique du nanisme.
Diagnostique
Le diagnostic de la maladie repose principalement sur une évaluation des symptômes caractéristiques:
- retard de croissance et de développement physique, qui se manifeste pleinement de 2 à 4 ans;
- une augmentation de moins de 4 cm par an (généralement 1 à 2 cm);
- maintenir la proportionnalité de la structure corporelle;
- coefficient d'écart-type de croissance inférieur à 2.
Recherche instrumentale et en laboratoire:
- imagerie par résonance magnétique et / ou tomodensitométrie (détection des changements structurels de l'hypothalamus et de l'hypophyse);
- détermination de l'âge osseux par les méthodes de Grolich et Pyle ou Tanner et Whitehouse (en retard de 2 ans ou plus par rapport à l'âge réel);
- Examen radiographique du crâne (identification des anomalies de la selle turque);
- tests de stimulation de la somatotropine - identification du pic de libération de STH dans le plasma sanguin dans le contexte de la provocation médicamenteuse (insuline, clonidine, lévodopa, etc.);
- détermination du niveau de protéine de liaison à la somatomédine de haut poids moléculaire;
- détermination de la concentration de facteur de croissance analogue à l'insuline.
Traitement
Jusqu'au milieu des années 80 du siècle dernier, pour le traitement des enfants atteints de nanisme, des préparations d'hormones somatotropes, obtenues par un extrait des tissus de l'hypophyse humaine, étaient utilisées. En 1985, une telle pratique à long terme a été officiellement interdite en raison de l'incapacité de produire la quantité requise de médicaments et du risque élevé de développer la maladie de Creutzfeldt-Jakob chez les personnes recevant un tel traitement. Actuellement, le traitement du nanisme est réalisé avec une hormone de croissance recombinante, obtenue en laboratoire à l'aide de techniques génétiquement modifiées.
Au cours du traitement, il existe un effet dose-dépendant clair. Un indicateur de l'adéquation du traitement hormonal substitutif en cours est une augmentation annuelle stable: jusqu'à 13 cm (selon d'autres sources, 8 à 10 cm) après le début du traitement, ralentissant légèrement par la suite, se fixant au niveau de 5 à 6 cm par an.
Un traitement actif est effectué jusqu'à ce que des valeurs socialement acceptables de croissance linéaire soient atteintes. Après la fermeture des zones de croissance, les médicaments sont utilisés à des doses d'entretien (environ 8 à 9 fois moins que les doses stimulant la croissance) pour assurer une vie normale.
Complications et conséquences possibles
Le nanisme en tant que maladie indépendante n'a pas de conséquences significatives, des complications possibles sont associées à une pathologie concomitante (néoplasmes du système hypothalamo-hypophysaire, lésions cérébrales infectieuses et virales, traumatismes, etc.).
Prévoir
Avec un diagnostic rapide et un traitement de remplacement adéquat, le pronostic est favorable.
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Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur
Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
