La sclérose latérale amyotrophique
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative irréversible caractérisée par des lésions primaires des motoneurones supérieurs et inférieurs (cellules nerveuses qui exercent la coordination motrice et maintiennent le tonus musculaire).
Les lésions du motoneurone inférieur entraînent une diminution progressive du tonus et, par conséquent, une atrophie musculaire, tandis que des lésions du motoneurone supérieur entraînent le développement d'une paralysie spastique et l'apparition de réflexes pathologiques.
Pour la première fois, la sclérose latérale amyotrophique a été décrite en 1869 par Jean-Martin Charcot. La SLA est souvent appelée maladie de Lou Gehrig, du nom du célèbre joueur de baseball diagnostiqué en 1939.
La maladie est rare, cependant, l'incidence fiable de la SLA est inconnue: dans les pays européens, l'incidence, selon diverses sources, varie de 2 à 16 cas par an pour 100 000 habitants, alors que les études internationales parlent de 1 à 2,5 cas. Les hommes tombent plus souvent malades, la manifestation survient généralement entre 58 et 63 ans avec une forme sporadique, la variante héréditaire de la SLA débute souvent à l'âge de 47 à 52 ans.
Stephen Hawking - un scientifique célèbre diagnostiqué avec une sclérose latérale amyotrophique
Chaque année, la sclérose latérale amyotrophique touche environ 350 000 personnes dans le monde, dont environ la moitié meurent dans les 3 à 5 ans suivant le diagnostic.
Synonymes: sclérose latérale amyotrophique, maladie du motoneurone, maladie du motoneurone, maladie de Charcot, maladie de Lou Gehrig.
Causes et facteurs de risque
La grande majorité des cas de SLA ont une étiologie incertaine; une prédisposition génétique n'est retrouvée que dans 5 à 10% des cas.
À ce jour, 16 gènes ont été identifiés de manière fiable, dont la mutation est associée à l'apparition de la maladie:
- SOD1 sur le chromosome 21q22 (codant pour la superoxyde dismutase de liaison aux ions Cu-Zn), il existe actuellement environ 140 mutations connues de ce gène qui peuvent conduire au développement de la SLA;
- TARDBP ou TDP-43 (protéine de liaison à l'ADN TAR);
- SETX au locus chromosomique 9q34, codant pour l'ADN hélicase;
- VAPB (responsable de la protéine B associée aux vésicules);
- FIG4 (code pour la phosphoinositide 5-phosphatase); et etc.
La plupart des cas héréditaires de la maladie sont caractérisés par un mode de transmission autosomique dominant. La mutation dans ce cas est héritée de l'un des parents; la probabilité de développer la SLA est d'environ 50%.
L'hérédité autosomique récessive ou dominante liée à l'X est beaucoup moins courante.
La mutation génique est la principale cause de la sclérose latérale amyotrophique
Les 90 à 95% restants des cas de sclérose latérale amyotrophique sont sporadiques: il n'y a pas de cas d'une telle maladie dans les familles des patients. Le rôle des facteurs externes est improbable ici, bien que des recherches sur ce sujet soient en cours.
Formes de la maladie
Il existe plusieurs formes cliniques de la maladie:
- forme rachidienne classique avec des signes de lésion des motoneurones centraux et périphériques des membres supérieurs ou inférieurs (localisation cervico-thoracique ou lombo-sacrée);
- forme bulbaire, commençant par des troubles de la déglutition et de la parole, les troubles moteurs se rejoignent plus tard;
- forme latérale primaire, se manifestant par une lésion prédominante des motoneurones centraux;
- atrophie musculaire progressive, lorsque les principaux symptômes de lésions des motoneurones périphériques sont.
Rarement, la maladie commence par une perte de poids, des troubles respiratoires, une faiblesse des membres supérieurs et inférieurs d'une part - c'est le début dit diffus de la SLA.
La maladie peut avoir des taux de progression différents: rapide (la mort dans l'année, est rare), moyenne (durée de la maladie de 3 à 5 ans), lente (plus de 5 ans, est rare, chez environ 7% des patients).
Symptômes
Il existe une opinion largement répandue sur un stade préclinique assez long de la maladie, qui ne peut être diagnostiqué au niveau actuel de développement de la médecine.
Un tableau clinique typique de la sclérose latérale amyotrophique
Il est suggéré que pendant cette période, de 50 à 80% de tous les neurones moteurs subissent la mort, et dans les conditions créées, les motoneurones restants reprennent leur fonction. À la suite d'une surcharge fonctionnelle (avec épuisement des capacités d'adaptation des cellules nerveuses), les symptômes correspondants se développent:
- atrophie musculaire et diminution de l'activité motrice;
- fasciculations (contractions musculaires);
- violation de la motricité fine;
- changement de démarche, déséquilibre;
- difficulté à mâcher, à avaler;
- essoufflement avec effort léger, difficulté à respirer en position couchée;
- incapacité à maintenir une posture statique pendant une longue période;
- convulsions;
- réflexes pathologiques;
- pieds affaissés;
- troubles psycho-émotionnels (apathie, dépression).
Dans la SLA, 50 à 80% de tous les motoneurones meurent
Il n'y a pas de changement dans la sphère intellectuelle chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique; les patients restent critiques de la maladie. L'activité sociale est limitée par une diminution de la tolérance à l'exercice, des difficultés à prendre soin de soi et une maîtrise réduite.
Diagnostique
Il n'y a pas de méthode spécifique pour confirmer la fiabilité du diagnostic. Le diagnostic repose sur deux faits:
- dommages combinés aux motoneurones centraux et périphériques;
- progression régulière de la maladie.
Selon les données de la recherche, 14 mois en moyenne s'écoulent entre l'apparition des premiers symptômes cliniquement significatifs et le diagnostic.
Certains patients SLA subissent des changements à l'IRM
Le plan d'examen des patients suspectés de sclérose latérale amyotrophique comprend les méthodes de diagnostic suivantes:
- électromyographie à l'aiguille et à la stimulation;
- imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière;
- Stimulation magnétique transcrânienne.
Traitement
La principale direction du traitement des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique est un traitement symptomatique visant à réduire la gravité des manifestations douloureuses.
Le traitement étiotrope n'est pas effectué, car les causes de la maladie n'ont pas été établies.
En ce moment, des recherches sont en cours sur l'utilisation d'un inhibiteur de la libération de glutamate, le médicament Riluzole (Rilutek); sa capacité à augmenter l'espérance de vie de 1 à 6 mois a été prouvée. Les tests sont effectués à l'étranger, le médicament n'est pas enregistré en Fédération de Russie.
La gymnastique passive et le massage sont bénéfiques pour toutes les étapes de la SLA
Arimoklomol a été récemment approuvé aux États-Unis et est également actuellement testé chez des patients. Dans une expérience sur des souris transgéniques atteintes de SLA, Arimoklomol a augmenté la force musculaire des membres et a ralenti la progression.
Complications et conséquences possibles
Complications de la sclérose latérale amyotrophique:
- troubles respiratoires dus à des lésions du diaphragme;
- épuisement dû à des troubles de la mastication et de la déglutition.
Prévoir
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie incurable à progression constante.
Au cours des 30 premiers mois suivant le diagnostic, environ 50% des patients décèdent. Seuls 20% des patients ont une espérance de vie de 5 à 10 ans à compter de l'apparition de la maladie.
L'âge avancé, le développement précoce de troubles respiratoires et les débuts avec des troubles bulbaires sont les moins favorables du point de vue pronostique. La forme classique de SLA chez les jeunes patients, associée à une longue recherche diagnostique, indique généralement un taux de survie plus élevé.
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Olesya Smolnyakova Thérapie, pharmacologie clinique et pharmacothérapie À propos de l'auteur
Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management dans l'éducation", FSBEI HPE "KSU".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
